Szemészet, 2010 (147. évfolyam, 1-4. szám)
2010-12-01 / 3-4. szám
147. évfolyam (2010) 123 tott, de a gén jelentőségének vizsgálata populációalapú tanulmányokban még nem történt meg. A gyulladásos folyamatoknak az ARM patogenezisében játszott szerepe is valószínűsített.10,11,14’29 A CFH és a CFB az infektív ágensekkel szembeni immunválaszban jelentős szerepet játszó komplementrendszer alternatív útvonalának regulátorai.10,11'14 A 10q26 régió hordozza az ARM rizikógént, mely nagy valószínűséggel a Plekstrin Homology Domain-Containing Protein, Family A, Member 1 (PLEKHA1), más néven Tandem PH Domain-Containing Protein 1 (TAPP1) génnel azonos (OR=5,0) és az ARM által érintett populáció 57%-ában lehet felelős a kórkép manifesztációjáért.11 A gén által kódolt fehérje funkciója egyértelműen még nem tisztázott: in vitro kísérletek alapján többek között a lymphocytaaktivációban is szerepet játszik.11 Az ABCR gén ARM-asszociációját feltételezik az autoszomális recesszív Stargardt-betegség, az autoszomális recesszív csap-pálcika disztrófia (Cone-Rod Dystrophy), valamint az autoszomális recesszív retinitis pigmentosa kórképeiben.11 Az ARM kialakulásának megértéséhez további gének vizsgálatai is folynak, azonban feltételezett asszociációjuk egyértelműen még nem bizonyított: Sorsby-betegség, szöveti metalloproteináz-inhibitor-3 (Tissue Inhibitor of Metalloproteinase 3 - TIMP3 gén); Best-féle vitelliform degeneráció, VMD2 gén; Doyne-betegség, EGF-tartalmú fibulinszerű extracelluláris mátrixfehérje (EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein [EFEMP]) 1 gén; és más öröklődő maculopathiák. Lassú retinadegeneráció (Retinal Degeneration Slow [RDS]) gén vizsgálatok.11 A genetikai vizsgálatok értékét a fenotipizálás hiánya csökkenti.11 A hajlamosító gént/géneket hordozó egyénekben a kórkép feltehetően az életkor és környezeti faktorok hatására manifesztálódik.16,18 A dohányzás az a rizikófaktor, mely a legtöbb tanulmány egybehangzó eredménye szerint hatással van a korai stádiumú ARM kialakulására és a betegség kórlefolyását is befolyásolja.6,23,24,25 A szérum antioxidánsszintjére hatva a macula lutea pigmenttelítettségét és az RPE detoxifikáló képességét befolyásolja.23 A komplementrendszer és az ARM között felfedezett genetikai összefüggések révén új jelentőséget nyert az a korábbi megfigyelés, miszerint a dohányfüst in vitro a komplement C3 gén modifikációja által gátolja a regulátor faktor В elbomlását, ezáltal a komplementrend-1. ábra. Néhány jelentősebb AMD-fenotípus. A: puha drusenek és RPE-elváltozások az időskori maculadegeneráció korai szakában. B: Nagy, konfluens puha drusenek és RPE hiperpigmentáció. C: Chorioidea-neovascularisatio, subretinalis folyadékkal és vérzéssel. D: Nagy kiterjedésű centrális geografikus atrophia Az IDŐSKORI MACULADEGENERÁCIÓ ETIOLÓGIÁJA
