Szemészet, 2009 (146. évfolyam, 1-4. szám)

2009-12-01 / 4. szám

160

Szemészet

Néhány szövettani vizsgálat viszont talált reziduális, esetenként morfológiailag intakt csapokat komplett (totális) acromatopsiában.3,7,10 Ha a totális acromatopsiában vannak, akkor az inkomplett acromatopsiában is feltételezhetők működő csapok.

Az általunk elvégzett speciális ERG-vizsgálattal fel tudtuk mérni a reziduális csapfunkciót, meg tudtuk határozni a hiányzó csap fajtáját. Ez a módszer objektív, egyszerű, nem invazív, nem igényel kifejezett kooperációt, fiatal gyermekkorban már elvégezhető.

A pálcika-monokromázia genetikai háttere ritkasága ellenére jól ismert.12 A genetikai vizsgálatok viszont Magyarországon nem mindig vihetők keresztül. A pálcika-monokromázia stacioner betegség. A pontos diagnózis nagyon fontos, hiszen a betegek életvitelét, tanulmányait, reményeit befolyásolhatja, ha nem kell számolniuk a látásélesség fokozódó romlásával, és ha várható a nystagmus csökkenése. A fotofóbiát mérsékelhetjük speciális fényvédő üveg használatával.

Irodalom

1. Blackwell H.R., Blackwell O.M.: Rod and cone receptor mechanisms in typical and atypical congenital achromatopsia. Vis Res 1961; 1: 62.

2. Carr R.E., Siegel I.M.: Visual electrodiagnostic testing. A practical guide for the clinican. Disorders of the cone system. Williams & Wilkins, 1982; 90-93.

3. Falls H.F., Wolter J.R., Alpern M.: Typical total monochromacy. A histological and psychophysical study. Arch Ophthalmol 1965; 74: 610-616.

4. Fishman G.A., Sokol S.: Electrophysiologic testing in disorders of the retina, optic nerve and visual pathway. American Academy of Ophthalmology, 1990; 29-39.

5. Francois J.: Heredity in ophthalmology. St. Louis: Mosby, 1961.

6. Holder G.E., Brigell M.G., Hawlina M., Meigen T, Vaegan, Bach M.: ISCEV standard for clinical pattern electroretinography - 2007 update. Doc Ophthalmol 2007; 114: 111-116.

7. Harrison R., Hoefnagel D., Hayward J.N.: Congenital total color blindness: a clincopathological report. Arch Ophthalmol 1960; 64: 685-692.

8. Aretinaésalátóidegbetegségei.Differenciáldiagnosztika. Medicina, 2009; 63-67.

9. Marmor M.E, Holder G.E., Seeliger M.W., Yamamoto S.: Standard for clinical electroretinography (2004 update). Documenta Ophthalmologica 2004; 108: 107-114.

10. Rüther K., Sharpe L.T., Zrenner E.: Dual rod pathways in complete achromatopsia. Ger J Ophthalmol 1994; 3: 433-439.

11. Sharpe L.T., Nordby K.: Total colour blindness: an introduction. In: Hess R.F., Sharpe L.T., Nordby K. (eds.): Night vision: basic, clinical and applied aspects. Cambridge (NY): Cambridge University Press, 1990; 253-289.

12. Varsányi В., Wissinger В., KohlS., Koeppen K., Farkas A.: Clinical and genetic features of Hungarian achromatopsia patients. Molecular Vision 2005; 11: 996-1001.

13. Vernon O.J., Bach M., Barber C., Brigell M., Marmor M.F., Tormene A.P., Holder G.E., Vaegan: Visual evoked potentials standard (2004). Documenta Ophthalmologica 2004; 108: 115-123.

Levelezési cím: Dr. Regdon Szilvia Szegedi Tudományegyetem, Szemészeti Klinika 6721 Szeged, Korányi fasor 10-11.

E-mail cím: regdonszilvi@yahoo.com