Szemészet, 2009 (146. évfolyam, 1-4. szám)
2009-12-01 / 4. szám
146. évfolyam (2009) lis megnyúlt latenciájú válaszokat regisztráltunk. P100: 135-138 msec körül. (A P100 értéke 120 msec fölött abszolút kórosnak tekinthető) (7. ábra). Az inger nagysága 20 perc és 40 perc, a minta kontrasztja 95%, míg a fázisváltás 1,8 Hz volt. 5. A gyermek színlátászavarának meghatározására a különböző színű szűrők használatával előállított fénnyel (670 nm-es vörös szűrő, 500 nm-es zöld szűrő, 450 nm-es kék szűrő) ingereltük a retinát. Ingerléskor a monokromatikus vörös, zöld és kék fényt a Ganzfeld-ernyőre villantottuk. Megvilágított helységben (fényerősség 1,0 cd/m2) - fényadaptált állapotban - végeztük a vizsgálatot. Az elvezető elektródát (bőrre ragasztható „skin”) az alsó szemhéj középvonalában a szemhéjszéltől 2 mm-re helyeztük. Az inaktív (referencia) elektróda a halántékra, az orbitacsont külső szélétől 1 cm-re, míg a földelést szolgáló elektróda a homlok közepére került. 50 fényfelvillanásra kapott válasz átlagolása után meghatároztuk az ERG-amplitúdó és implicit idő értékeit. A vörös szűrő használatával nem volt kiváltható ERG. A zöld és kék szűrő alkalmazásával reziduális csapválaszt el tudtunk vezetni (8. ábra). A tünetek, a szemfenéki kép és az elektrofiziológiai vizsgálatok alapján a pálcika-monokromázia inkomplett formájának diagnózisát állítottuk fel, melyben a reziduális zöld és kék szín érzékelését ki tudtuk mutatni. Megbeszélés A pálcika-monokromázia (kongenitális achromatopsia, veleszületett színvakság) a csapok veleszületett hiányát vagy majdnem teljes hiányát jelenti. Magyarországon Varsányi és mtsai foglalkoztak a betegség klinikai és genetikai jellemzőivel.12 A csapdisztrófiák progrediáló és nem progrediáló csoportba sorolhatók.2,8 A tünetek progressziójával járó csapdisztrófia lehet öröklődő vagy szerzett. (A szerzett forma igen ritka, többnyire gyógyszertoxicitás következménye.) A kongenitális formához a pálcikadisztrófia is társul, ezért csap-pálcika disztrófiának is nevezzük.2 A progrediáló csapdisztrófiás emberek kezdetben szemészeti eltérés nélküliek. Felnőttkorban manifesztálódik a progresszív látásromlás, meghatározhatatlan színlátászavar, fotofóbia. A szemfenéken az elváltozások a hátsó póluson jelentkeznek, irreguláris pigmentzavar vagy ún. „ökörszem” (bull’s eye) maculopathia formájában.4 Differenciáldiagnosztikai problémát jelenthet elkülönítése a maculadegenerációktól (időskori maculadegeneráció, Stargardt-maculadegeneráció), egyéb, pl. gyógyszertoxicus maculopathiáktól vagy a tapetoretinalis degenerációktól.8 Az elektrofiziológiai vizsgálat segítséget nyújthat. Maculadegenerációban az összretinalis funkciót kimutató ERG enyhén szubnormális vagy ép. (A foveoláris csapok az összes retinalis csap számának csak 0,2%-t teszik ki, és a macula területén sem több mint 3-5%). Progreszszív csapdisztrófiában az ERG szubnormális, csökkent a fotopikus, hiányzik a fotopikus flicker válasz, de normális szkotopikus amplitúdót mutat. Bár ezek az eltérések hasonlítanak a pálcika-monokromáziára jellemző válaszokhoz, a tünetek megjelenésének ideje és a látásélesség progresszív romlása alapján a két kórkép jól elkülöníthető. Esetünkben a tüneteket nem sokkal a születés után már észlelték, azok nem progrediáltak, a látásélesség nem romlott, a nystagmus fokozatosan megszűnt. A szemfenéken csupán minimális pigmentzavar mutatkozott. Ezek alapján a progresszív csapdisztrófiát kizártuk. A progresszív csap-pálcika disztrófia nagy valószínűséggel a generalizált, későn manifesztálódó csapdisztrófia végső stádiuma. Korábban inverz retinitis pigmentosának is nevezték, amelynek egyik formájában nemcsak a csap-, hanem a pálcikafunkció is progresszíven csökkent. Ezt a diagnózist ma már nem használjuk. A csapdisztrófiának van olyan formája is, ami csupán a centrális retinaterületet érinti, ilyenkor a pálcikaműködés normális. A fenti kórképekben a tünetek és a szemfenéki eltérések átfedik egymást, elkülönítésükben az elektrofiziológiai vizsgálatok, illetve a jövőben a genetikai vizsgálatok segíthetnek. Nem progrediáló csapdisztrófia a csap-monokromázia, amely autoszomális recesszív öröklődésű achromatopsia. Ezeknél a betegeknél a három különböző színre érzékeny csapból (vörös, zöld és kék) csak egy fejlődik ki, ami nem elegendő a színek megkülönböztetéséhez. A fovea szerkezete megtartott, a látásélesség teljes (ha csak kék csap van, akkor lehet csökkent a vízus: „pure S-cone” szindróma),1 nincs nystagmus és fotofóbia. A csapfunkciót tükröző ERG megfelelő színnel ingerelve ép, egyéb ingerlő színek esetén kioltott. Esetünkben a maculában enyhe pigmentzavar volt, a látásélesség csökkent (0,2). Bár a korábbi nystagmus megszűnt, a fotofóbia alapján a csap-monokromázia lehetősége kizárható volt. A nem progrediáló csapdisztrófiák másik fajtáját, a pálcika-monokromáziát is két csoportra lehet osztani. A komplett formára a súlyos látásélesség-csökkenés (0,1 vagy rosszabb vízus), nystagmus, fotofóbia, akromatikus látás a jellemző. Gyakori a macula elváltozása. Az elektrofiziológiai vizsgálat normális pálcikafunkciót és kioltott csapfunkciót mutat. Az inkomplett formánál kevésbé súlyos a látásélesség-csökkenés (0,4-0,1), enyhébb fokú lehet a nystagmus, kifejezett a fotofóbia. A szemfenéki kép gyakran nem mutat semmiféle eltérést. Esetenként finom pigmentzavar látható.2 Esetünkben a standard ERG-vizsgálattal ép pálcikafunkciót és kioltott csapfunkciót találtunk, ami a pálcika-monokromáziára jellegzetes. Ha a retinát különböző hullámhosszúságú fénnyel ingereltük, akkor reziduális kék- és zöldválaszt kaptunk, csupán a vörös fényre volt kioltott az ERG. Reziduális csapfunkcióra utalt az mfERG-ben látható néhány szubnormális válasz. A 20’ ingerlésre kapott kóros, megnyúlt latenciájú és csökkent amplitúdójú VEP is a foveális csapok reziduális működésére utalt, amely eltérés korrelált a vízus csökkenésével. Minthogy a pálcika-monokromázia ritka és a tünetei nem specifikusak, gyakori a téves diagnózis, mint pl. a Leber-féle kongenitális amaurosis, Stargardt-maculadisztrófia, opticus atrophia, idiopátiás kongenitális nystagmus. A kombinált elektrofiziológiai vizsgálatokkal ezek a kórképek kizárhatók. Galezowski 1868-ban felállította a pálcika-monokromázia „pure rod” elméletét, amit később az ERG-vel kimutatott csapfunkció teljes hiánya igazolni látszott. 159 Inkomplett achromatopsia klinikai és elektrofiziológiai jellegzetességei - esetismertetés
