Szemészet, 2009 (146. évfolyam, 1-4. szám)
2009-12-01 / 4. szám
146. évfolyam (2009) 151 IV. A multifokális ERG (mfERG) a retina centrális 30 foknyi területének külső rétegében kialakult lokális funkciókárosodások kimutatására alkalmas módszer. A centrális terület érzékenysége mindkét oldalon ép volt (98,2/60,8 nV/fok2), de a bal oldalit az ellenoldalihoz képest szubnormálisnak ítéltük meg. Elszórtan gyakorlatilag kioltott és viszonylag ép válaszokat találtunk. Összességében a centrumtól a periféria felé csökkent az átlagolt válaszok amplitúdója. A 8/a. ábrán a jobb szem mfERG-jét mutatjuk be összehasonlítva a 81b. ábra normál kontroll-mfERG-jével. Megbeszélés Az atrophia gyrata a herediter chorioretinalis dystrophiák csoportjába tartozik a chorioideremia és a geografikus chorioidea-dystrophia mellett. Az öröklődő chorioretinalis dystrophiák feloszthatok aszerint is, hogy a kezdeti szemfenéki tünetek centrálisán vagy perifériásán jelennek meg. Az atrophia gyrata és a chorioideremia perifériásán kezdődik és a centrum felé progrediál. A geografikus dystrophia három formája a centrális areolaris, peripapillaris és a generalizált chorioidea-dystrophia a centrális retinaterület felől terjed a periféria felé.4 Az atrophia gyratát 1896-ban Fusch írta le először.3 1973-ban Simell és Takki mutatta ki, hogy ezen betegeknél a szérum és a vizelet ornitinszintje a normáltartomány többszörösére emelkedett.6 Későbbi tanulmányok igazolták, hogy a betegség hátterében a piridoxin-dependens mitokondriális mátrix enzim - az ornitin-aminotranszferáz - csökkent expressziója vagy hiánya szerepel.8 A betegség autoszomális recesszív öröklődésmenetet mutat.1 Incidenciája 1:50000-hez. A finn populációban ez az arány valamivel magasabb.7 Az atrophia gyratának két típusát különböztetjük meg: az egyik formája reagál B„-vitaminra (piridoxin), a másik Kétdimenziós ábrázolás Háromdimenziós ábrázolás к/h. ábra. Normál kontroll-mfERG-válaszok AtÍPUSOS ATROPHIA GYRATA - ESETISMERTETÉS
