Szemészet, 2009 (146. évfolyam, 1-4. szám)
2009-12-01 / 4. szám
152 Szemészet nem. Bizonyos esetekben B6-vitamin-terápiával, illetve argininszegény diétával a plazma ornitinszintjének csökkenését, a tünetek javulását érték el, amit az elektrofiziológiai eredmények is bizonyítottak.9 Voltak viszont olyan esetek is, amikor semmilyen hatást nem fejtett ki ez a terápia. Ebből arra lehet következtetni, hogy patomechanizmusában több tényező játszik szerepet, és a kialakulása nem csak az ornitin-aminotranszferáz aktivitásának csökkenéséhez kötött. Betegünknél két alkalommal történt tandem tömegspektrometriás vérvizsgálat, amely normál aminosavprofilt és ornitinszintet mutatott (ornitin: 46,4 és 37 ytimol/l; életkornak megfelelő tartomány: 47-195 ^urnol/l). Emiatt felmerül a lehetőség, hogy az atrophia gyratának egy variánsáról van szó. Erre utal a nem teljesen típusos szemfenéki kép is. A diagnózis további pontosításához fibroblast tenyészetben az ornitin-aminotranszferáz enzimaktivitásának a meghatározása is célszerű lenne (a vizsgálat lehetőségét még kutatjuk). A vezető tünetek - szürkületi vakság, perifériás látótérszűkület - általában a második és a harmadik évtizedben jelentkeznek. Gyakran már a panaszok megjelenése előtt van szemfenéki eltérés, amit a szubjektív tünetek hiányában valamilyen egyéb okból történő vizsgálatkor fedezünk fel.4 Esetünkben a strabismus miatti kontroll derített fényt a perifériás retinaelváltozásra. Típusos esetben a szemfenéki elváltozások a periférián, illetve a középperiférián kezdődnek. Kezdetben diszkrét, irreguláris sárgás foltok jelennek meg, melyek alatt a chorioidea lehet scleroticus, de tűnhet épnek is.2 A choriocapillaris-veszteséget az angiográfia már ebben a korai szakaszban kimutathatja, ahogy az ép részektől a sárgás foltok éles széllel elkülönülnek. A léziók száma nő, kiterjedésük fokozódik, összefolyóvá válnak, így kialakítva a jellegzetes girland-szerű képet. Pigmentrögök jelenhetnek meg az atrophiás területeken belül és ezek szélénél. Később a fokozódó pigmentepithelium- és choriocapillaris-atrophia miatt a nagyobb chorioideaerek is láthatóvá válnak. A folyamat fokozatosan a centrum felé terjed, a macula megkímélt maradhat. Ilyenkor a centrális látás jó, a látótér határa beszűkül. A progresszió előrehaladtával a pigmentepithelium és a choriocapillaris réteg teljes atrophiája jön létre, majd a choriocapillarisok abszorpciója miatt a sclera fehér színe tűnik át.1 Kezdetben a papilla és a retinalis erek épek, a progresszió során opticus-atrophia, és a retinalis erek kifejezett szűkülete következhet be.1 Irodalmi adatok szerint, a retinitis pigmentosához hasonlóan az atrophia gyratás betegekben is gyakoribb a cataracta polaris posterior, illetve a cystoid macula-oedema előfordulása.5 A betegséghez gyakran társul myopia is.4 Bár betegünknél a vezető szubjektív tünetek - a szürkületi rossz látás, a látótérszűkület - hiányoztak, a szemfenéki eltérés előrehaladott chorioretinalis dystrophiára utalt. Nem volt jellegzetes a szemfenéki kép sem. Csupán a retina nasalis felső kvadránsában volt jellegzetes sárga, girland-szerű elváltozás. A többi retinaterületen durva pigmentdestrukció volt megfigyelhető, ami differenciáldiagnosztikai problémát vetett fel. Az anamnézisben szereplő koraszülöttség miatt felvetődhetett volna a retinopathia praematurorum (ROP) lehetősége. Ennek ellentmondott a szemfenéki kép és a relatíve magas születési súly (1900 g). Az egyéb öröklött chorioidea-dystrophiák közül a chorioideremia jöhetne szóba, hiszen az elváltozások itt is a periférián kezdődnek,4 viszont a chorioideremia X-kromoszómához kötött recesszív öröklődésmenetet mutat, így a betegség a férfi családtagokat érinti. Az atrophia gyrata autoszomális recesszív módon öröklődik. A mi esetünkben a családi anamnézis negatív volt, ami autoszomális recesszív öröklődésre vagy sporadikus eredetre utal. Perifériás retinadegeneráció és peripapillaris atrophia a degeneratív myopiában is előfordulhat.4 Betegünk emmetropiás volt. A mi betegünkhöz hasonló szemfenéki elváltozásokat toxikus károsodások közül a skizofrénia terápiájában alkalmazott thioridazin-származékok szedése okozhat.4 A mi esetünkben a toxikus retinalézió kizárható volt. Az ERG kifejezetten szubnormális vagy kioltott lehet már gyermekkorban is, amikor még szemfenéki eltérés nincs.2 A mfERG-nél leírt centrális csúcs és a periféria felé csökkenő amplitúdójú válaszok retinitis pigmentosa esetében fordulnak még elő. A szemfenéki eltérés azonban nem volt retinitis pigmentosára jellegzetes, és az ERG-eltérés nem volt olyan súlyos, mint retinitis pigmentosában. Következtetés Feltételezhetjük, hogy az atrophia gyratának, mint a többi öröklődő retina-dystrophiának, különböző variánsai vannak. Esetünk az atípusos szemfenéki kép ellenére is egyértelműen a chorioidea-dystrophiák közé tartozik. Valószínűleg egy eddig le nem írt formával állunk szemben. Ennek a megismeréséhez még további vizsgálatokra van szükség. Betegünknél a vér aminosavprofiljának meghatározásakor az ornitinszint emelkedése nem igazolódott, ami az aminosavanyagcsere zavara ellen szól. Egyértelműen az ornitin-aminotranszferáz aktivitásának meghatározásával lehetne eldönteni, hogy esetünkben van-e jogosultsága a B„-vitamin szupplementer terápiának, esetleg valamilyen eliminációs diétával lassíthatjuk-e a progressziót. Fontos a későbbiekben is a rendszeres ellenőrzés, a progresszió nyomonkövetése a szemfenéki képpel és az elektrofiziológiai vizsgálatokkal, különösen a szubjektív tünetek megjelenésekor. A családtagok szűrővizsgálatára is nagy szükség van az öröklődésmenet meghatározásához, amíg rutinszerű genetikai vizsgálatra nincs lehetőség. Irodalom 1. Carr R.E., Siegel LM.: Generalized Heredo-Degenerations of the Retina. In: Carr R.E., Siegel I.M.: Visual Electrodiagnostic Testing: A Practical Guide for the Clinician. Williams & Wilkins 1982; 65-67. Varga Gabriella
