Szemészet, 2009 (146. évfolyam, 1-4. szám)
2009-12-01 / 4. szám
Szemészet 146. évfolyam (2009) 147 Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika, Szeged (igazgató: Kolozsvári Lajos egyetemi tanár) és Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged (igazgató: Túri Sándor egyetemi tanár) közleménye Atípusos atrophia gyrata - esetismertetés Varga Gabriella, Fejes Imre, Papp Ferenc, Janáky Márta Összefoglalás: Az atrophia gyrata a herediter chorioretinalis dystrophiák közé tartozik, autoszomális recesszív módon öröklődik. Ismereteink szerint a betegség hátterében biokémiai defektus áll: az omitin-aminotranszferáz csökkent expressziója. Kancsalság miatti szemészeti gondozás során atrophia gyrata lehetősége merült fel egy 13 éves fiúgyermeknél. Bár chorioidea-dystrophiára utaló tünetei (szürkületi rossz látás, látótérszükület) nem voltak, a szemfenéki kép és az elektrofiziológiai eltérések mégis a betegség progresszív lefolyására utaltak. A diagnózis igazolására a szérum omitinszintjének meghatározását kértünk. Betegünknél a szérum omitinszintje a normáltartományban volt, emiatt felmerült a lehetőség, hogy az atrophia gyratának egy nem típusos esetéről van szó. Megbeszélés: Kitérünk a felmerülő differenciáldiagnosztikai problémákra és a terápiás lehetőségekre. Vázoljuk a további diagnosztikus lehetőségeket. Kulcsszavak: atrophia gyrata, chorioretinalis dystrophia, elektrofiziológia Varga G, Fejes I, Papp F, Janáky M: Atypical gyrate atrophy - a case report Summary: Gyrate atrophy is a choroidal dystrophy with autosomal recessive inheritance. The biochemical background of the disease is believed to involve a decreased expression of ornithine aminotransferase. During a check-up on a 13-year-old boy treated previously because of strabism, we noted an unusual retinal alteration. The ophthalmoscopic picture was reminiscent of gyrate atrophy. There had been no symptoms of choroidal dystrophies (poor night vision or constricted visual fields). For evaluation, electrophysiological examinations of the retinal functions were performed. To verify the diagnosis, the serum level of ornithine was measured, which proved to be in the normal range. Discussion: The differential diagnostic problems and the therapeutic possibilities are discussed. Key words: gyrate atrophy, chorioretinal dystrophy, electrophysiology Az atrophia gyrata a herediter chorioretinalis dystrophiák csoportjába tartozó, a látótér progrediáló beszűkülésével, rossz szürkületi látással, majd centrális látásvesztéssel járó betegség. Az esetek legnagyobb részében az öröklődés menete autoszomális recesszív. A tünetek általában a második és harmadik évtizedben jelentkeznek. A visus csökkenése és a sötétadaptáció zavara már korábban is megjelenhet. Esetismertetésünkben egy 13 éves fiú kortörténetét ismertetjük. A kancsalság miatt végzett rendszeres szemfenékvizsgálatnál vetődött fel chorioidea-dystrophia gyanúja. A perifériás retinán is észlelhető elváltozások miatt elektrofiziológiai vizsgálatot végeztünk. Esetismertetésünkben az atrophia gyrata jellegzetes tünetei mellett az elektrofiziológiai eltérésekre is felhívjuk a figyelmet. Esetismertetés A jelenleg 13 éves fiú 5 éves kora óta (2001) a jobb szem convergens strabismusa miatt állt ortoptikai kezelés alatt. Konzervatív kezelésre a strabismus jól reagált, manifeszt strabismusa megszűnt. Látásélessége 1,0 lett mindkét szemén. Ellenőrzésekor, 2008 őszén addig le nem írt szemfenéki eltérést találtak, mely felvetette chorioidea-dystrophia gyanúját. A látótérvizsgálat kooperáció hiányában értékelhetetlen volt. Szürkületi rosszabb látásra utaló panasza nem volt. Anamnéziséből kiemelendő, hogy 7 hónapra 1900 gramm súllyal született. Elektrofiziológiai vizsgálatra küldték klinikánkra a diagnózis megerősítésére. A papillát finoman elmosódott határúnak találtuk. Széli része szinte összeolvadt a peripapillaris atrophiával, melyben radier elrendeződésben a mély chorioideaerek voltak láthatók. A periféria felé az artériák helyenként kifejezetten szűkek voltak. A középperifériától kifelé, főleg a nasalis felső kvadránsban a retinalis erek alatt az atrophia gyratára jellemző „girland”-szerű, sárgás elváltozások látszottak. A tempóralis felső és alsó kvadránsban szintén a pigmentepithelium hiányából adódó sárgás elváltozások domináltak, amelyek azonban nem jellegzetesen foltszernek, inkább összefolyóak voltak. Ezzel szemben a távoli perifériát inkább a pigmentzavar jellemezte. A durva pigmentdestrukció és az áttűnő vaskosabb chorioideaerek a pigmentepithelium károsodására és a choriocapillarisok hiányára utaltak. A papillomacularis területen durva elváltozás nem volt (1. ábra). A retina és a látópálya funkciójának felmérésére elektrofiziológiai vizsgálatot végeztünk. I. Látókérgi kiváltott válasz (VEP) vizsgálatával a látóideg, illetve a látópálya funkcióját teszteltük. A vizsgálatokat részben az anamnézisben szereplő strabismus, másrészt a papilla körüli chorioidea-atrophia és a perifériás retina elváltozásai indokolták. Kóros lehet a VEP strabismus esetén amblyopia miatt, peripapillaris atrophia esetén pedig az axonvesztés miatt, ame-Varga Gabriella: Atípusos atrophia gyrata - esetismertetés
