Szemészet, 2009 (146. évfolyam, 1-4. szám)

2009-10-01 / 3. szám

по

Szemészet

nopathia (a. renalis elzáródása következtében fennálló szekunder hypertonia) és a krónikus, ocularis ischaemia. Az ocularis ischaemia mértéke minden esetben függ az a. carotis rendszer occlusiójának mértékétől, valamint a kialakuló kollaterális keringés lehetőségétől.1,7

Szövettanilag az erek adventitia rétegében a vasa vasorumok körül mononuclearis gyulladásos infiltrátum figyelhető meg, a media rétegben pedig diffúz gyulladás granulomatosus elváltozásokkal, Langhans-típusú óriássejtekkel, hasonlóan, mint az óriássejtes arteritisben. Az irodalmi adatok arra utalnak, hogy a betegség fejlődésével nemcsak a nagyerek, hanem a kiserek is érintettek lehetnek. Ezt mutatja, hogy a. centralis retinae, egy végartéria, elzáródásáról és elülső ischaemiás opticus-neuropathia eseteiről is beszámoltak.8'14

A hypoxiás szemészeti tünetek (pl. cataracta, iris rubeosis) fiatalkori kialakulása az autoimmun eredet és érbetegség lehetőségét vethetik fel. Takayasu-arteritises betegeken diagnosztizáltak már bilaterális cataractát, uveitist, üvegtesti vérzést, amaurosis fugaxot, proliferativ retinopathiát, és tractiós ideghártya-leválást is.3,5'10,21'22 „Pulzushiányos” szindrómában 4,9-31%-ban aneurysma fordul elő az a. subclavián, melynek jellegzetes tünete a Horner-triász.2,11,15

Esetünkben öt éve ismert a Takayasu-szindróma, és már felismerésekor is előrehaladott volt a betegség, kiterjedt érelváltozásokkal. A diagnózis felállítása az anamnézis, a klinikai kép és a gyulladás laboratóriumi paraméterei mellett képalkotó vizsgálatokon (Duplex-UH, MR-angiográfia, CT-angiográfia) alapult. A betegség első stádiumára az általános tünetek jellemzőek (láz, fáradékonyság), a második stádiumban jelennek meg a gyulladásos vasculitisre utaló elváltozások (stenosis, aneurysma), majd a harmadik fázisban a remissziók és a fibrotikus elváltozások uralkodnak.9'19

A Takayasu-arteritis kezelésének alapját thrombocytaaggregáció-gátlók és szteroidok jelentik, szükség esetén immunszuppresszív gyógyszerekkel kiegészítve. Amenynyiben a gyógyszeres kezelés a progressziót nem állítja meg, az occlusiók megoldása műtéti, érsebészeti úton lehetséges (pl. aorto-renalis bypass, a. carotis communis rekonstrukció).

Az aktivitást a gyulladásos paraméterek emelkedése jelezheti, de esetünkben a diagnózis felállítása után és a beállított szteroidkezelést követően ezek a paraméterek normálértékeket mutattak, mégis a stenosisokat (a. renalis, a. carotis communis) figyelembe véve a betegség progressziója volt látható. Lehetséges, hogy ez nem aktív gyulladással magyarázható, hanem a korábbi markáns gyulladásos érfali eltérések heges, fibrotikus jellegű átalakulásával.

Huszonkét éves nőbetegünknél a betegség fellángolását, aktivitását nem a szokásos belgyógyászati tünetek, és laborparaméterek adták, hanem az egyoldali látásromlás hívta fel magára a figyelmet. A fundusképen az erek állapota (teltebb vénák, igen szűk, merev artériák) tükrözte az érbetegséget. Betegünkben Takayasu-retinopathiát, valamint más, a szindrómára jellemző retinaelváltozást korábban nem írtak le. A retina és a chorioidea ereinek és a macula állapotának pontosabb megítélését

a fluoreszcein angiográfia (veseelégtelenség miatt) nem tette lehetővé. így az éleslátás állapotának rögzítésére és folyamatos megfigyelésére a non-invazív optikai koherencia tomográfiát (OCT) használtuk.

Számos tényező játszhatott szerepet esetünkben a maculaoedema kialakulásában.

Az egyik, az V. véralvadási faktor Leiden-mutációja, amit 2003-ban diagnosztizáltak betegünkben, aki heterozigótának bizonyult. Európában ennek az előfordulása 3-7% körüli, míg az Egyesült Államokban 15%-ra teszik. f993-ban Svédországban és Hollandiában írták le ezt a pontmutációt, ahol az V. alvadási faktor 506. helyén lévő arginin helyett glutamin épül be a fehérjeláncba.17 Ennek hatására ún. aktivált V. faktor jön létre, ami a protein-C plazmafehérje hatását csökkenti; a fibrinolysis zavart szenved. Nemcsak vénás trombózisokkal, hanem artériás tromboembóliás eseményekkel, mint myocardialis infarctus, stroke, is összefüggésbe hozzák ezt a genetikai defektust.17 Leiden-mutációk kapcsán v. centrális retinae ág- és törzs-elzáródásokat többször leírtak, de a chorioidea ereit érintő elváltozásokkal az irodalomban nem találkoztunk. Homozigótákban 50-szeresére, heterozigótákban (esetünkben is) kismértékben, 5-szörösére emelheti a trombózis kockázatát ez a mutáció.16 így kis valószínűséggel állhat ez a feltevés az éleslátás elváltozásának hátterében.

A maculaoedema kialakulásában a krónikus veseelégtelenség is szerepet játszhatott. Az uraemiás tünetek kifejlődéséért bizonyos közepes molekulatömegű polipeptidek (nefrotoxinok) felszaporodását, valamint a legújabb kutatások a fokozott parathormontermelést teszik felelőssé. A vesebetegek szemfenéki elváltozásait az egyidejűleg fennálló hypertonia és anaemia által okozott keringési zavar következményeinek tartják.4 A nefrotoxinok endothelkárosító hatása, a kapillárisok autoregulációjának zavara, valamint a csökkent kolloid ozmotikus és emelkedett hidrosztatikus nyomás együttesen járulnak hozzá a retinakapillárisok megnövekedett permeabilitásához.6 Ez a kiserekből a folyadék és fehérje kiáramlásához vezet, ami klinikailag a retina megvastagodását (oedema), illetve exsudatumok képződését hozza létre.

A dialíziskezelés után leírt maculaödémák hátterében, a kapillárisok autoregulációs zavara mellett, artériás hipotensiv epizódokat feltételeznek (az intravaszkuláris volumen dialízis során kialakuló átmeneti csökkenése miatt). A hypotensio mindkét oldalon a retinában ischaemiát, lokális ödémát hozhat létre. A nagymértékű hypoproteinaemia (csökkent kolloid ozmotikus nyomás) a plazmából elősegíti az interstitialis térbe irányuló folyadékáramlást, ami oedemaképződést okoz, mert felborul a dialízis alatt fennálló egyensúly a vér- és plazmatérfogat között.25

A harmadik tényező az alapbetegség, a Takayasu-arteritis ritka, a chorioidea ereiben manifesztálódó fellángolása. Ennek patomechanizmusa ismeretlen. Betegünknél a régebb óta fennálló (2002 óta dializált), mérsékelt fokú, minimális laborelváltozások (enyhe fokú anaemia, hyponatraemia és hypalbuminaemia), a szemészeti panaszok egyoldalisága és az „ex juvantibus” adott hatásos szteroidterápia, aminek ismert jótékony membránstabili-Szepessy Zsuzsanna