Szemészet, 2006 (143. évfolyam, 1-4. szám)
2006-12-01 / 4. szám
143. évfolyam (2006) Supplementum I. шяи 61 Scaphocephaliához társuló látásromlás- esetismertetés Knézy Krisztina, Szatmáry Gabriella Semmelweis Egyetem, Szemészeti Osztál, Budapest 7 éves fiúgyermek esetét ismertetjük, aki gyermekszemészeti rendelésünkön iskolában észlelt csökkent látásteljesítmény miatt jelentkezett. Kórelőzményében 4 éves korban felfedezett korai sagittalis agykoponya-csontosodás, illetve e miatt végzett műtét szerepel. Családi anamnesisből kiemelendő, hogy anyai ágon több generációt érintő, közelebbről meg nem határozott gyenge látás ismeretes. A páciensnél a rutin szemészeti vizsgálat során közepes fokú myopiát találtunk kisfokú astigmatismussal, jobb oldalon 0,4 bal oldalon 0,25 legjobb korrigált látóélességgel. Réslámpás vizsgálata ép elülső szegmentet és tiszta törőközegeket mutatott. Mindkét oldalon a szemfenékvizsgálat ép maculát igazolt, a papilla mindkét szemen temporálisan decoloráltnak bizonyult. Szemészeti elektrofiziológiai vizsgálatokkal erősen szubnormális látókérgi kiváltott választ nyertünk flash VEP-pel, a pattern VEP nem emelkedett ki a zajszintből. Neuro-ophthalmológiai konzílium a fentiek megerősítésén kívül súlyos bilaterális látótér konstrikciót mutatott és krónikusan emelkedett intracraniális nyomást gyanított a bilaterális opticus neuropathia kialakulásában, a műtétet megelőzően. Ezt követően történt meg a beteg ganzfeld ERG vizsgálata, mely nagyfokban csökkent pálcika- és csapválaszt regisztrált. A páciens gyengelátósága véleményünk szerint két, az anterior látórendszerre lokalizált kórfolyamat következménye: csökkent fotoreceptorfunkció, valamint opticus neuropathia. A beteg genetikai vizsgálatát (mitochondriális betegség kizárását) és követését tervezzük . A két, egymagában is ritka kórfolyamat együttes előfordulása miatt tartottuk bemutatásra és megbeszélésre érdemesnek a kisiskolás gyermek esetét. A magyar és angol nyelvű irodalomban nem találtunk scaphocephaliát és retina dystrophiát is magában foglaló szindrómát. Az eset egyúttal aláhúzza a szemészeti elektrofiziológiai vizsgálatok, főleg az ERG jelentőségét még azon körülmények között is, amikor a bilaterális opticus neuropathiához vezető, nyilvánvaló ok állt fenn. Visual loss associated with scaphocephaly: Case report Krisztina Knézy, Gabriella Szatmáry Semmelweis University, Budapest, Department of Ophthalmology We report a seven year-old boy who presented to our paediatric unit because of his difficulty in seeing the blackboard at school. His past medical history was significant for sagittal craniosynostosis with resultant scaphocephaly; this was noted at age four, at which time it was surgically corrected. His family history was significant for decreased vision through several generations in his maternal relatives. General ophthalmological examination revealed best-corrected visual acuity of 0.4 O.D. and 0.25 O.S. with mild astigmatism. Slit-lamp examination showed intact anterior segments. Fundus examination showed temporal pallor of both optic discs, with intact maculae. Electrophysiological tests revealed subnormal cortical evoked potentials on flash VEP, and his pattern VEP was absent. At this point neuro-opthalmological consultation was obtained which in addition to the above findings revealed severely constricted visual fields bilaterally; and suggested chronically raised intracranial pressure as the cause of bilateral optic neuropathy. Further electrophysiological testing showed essentially absent scotopic and photopic response on flash diffuse ERG. We are planning to do genetic testing to exclude mitochondrial disease in this patient’s family. Thus, in our opinion, the aetiology of this patient’s decreased visual acuity is dually localised to the anterior visual pathway, i.e. his photoreceptors and optic nerves, as delineated above. To our knowledge, after reviewing the English and Hungarian literature, there is no associated syndrome of scaphocephaly with retinal dystrophy. This patient’s case underscores the importance of electrophysiological testing even in children, particularly ERG, even though there appears to be an obvious cause of bilateral optic neuropathy.
