Szemészet, 2006 (143. évfolyam, 1-4. szám)
2006-12-01 / 4. szám
52 Szemészet Supplementum I. Wilson Kór halmozott megjelenése egy családon belül Hódos Márta, Degrel István, Sohajda Zoltán Hajdú-Bihar megyei Önkormányzat Kenézy Gyula Kórház, Szemészeti Osztály Bevezetés: A Wilson kór autosomalis recessziv öröklésmenetet mutató, kóros rézfelhalmozódással járó anyagcsere betegség, melynek hátterében a rézkiválasztás zavara áll. Beteganyag: Esetbemutatásunkban egy család 6 gyermeke közül két lányban és egy fiúban jelentkezett ez az anyagcsere betegség, mely felnőttkorban okozott először tüneteket. A két nő betegsége 12 ill. 10 éve ismert. Az ő esetükben csak májérintettséget észleltek. Szemészeti statusuk eltérést nem mutatott. A fiatal férfi esetében, a 2 éve ismert betegség a máj érintettsége mellett idegrendszeri tüneteket is okozott, így került a psychiátriai osztályról ambulanciánkra. A szemészeti vizsgálat során a vizus teljes volt. Réslámpás vizsgálattal mindkét szemen klaszszikus Kayser-Fleischer gyűrű volt látható, melyet a rézdepositumok lerakódása okozott a cornea Descemet membránjában , mélyebb részeken eltérést nem találtunk. Fundusvizsgálattal ép szemfenéki képet találtunk. CFF, látótér ill. VEP vizsgálat cooperatios gyengeség miatt nem volt kivitelezhető, az ERG eltérést egyik oldalon sem mutatott. Eredmények: f év követési periódus alatt a beteg szemészeti statusa változatlan maradt, idegrendszeri és psychiátriai tünetei a kezelés hatására javultak. Ezen esetbemutatás felhívja a figyelmet az egy eset utáni család szűrővizsgálatára, mellyel sok esetben kideríthetők és egyensúlyban tarthatók a betegek. Accumulated emergence of Wilson’s disease within a family Márta Hódos, István Degrel, Zoltán Sohajda Gyula Kenezy County Hospital, Debrecen, Ophthalmic Department Introduction: Wilson’s disease is a metabolic disease of autosomal recessive inheritance showing symptoms of pathological copper accumulation, with copper secretion disorder in its background. Patients: In our case study two girls and two boys out of the six children in the family suffered this metabolic disease, which first manifested its symptoms in adulthood. The females had a disease history of 12 and 10 years, respectively. In the females only the liver was affected; deviation could not be detected in their ophthalmologic status. In the young male, the disease ongoing for two years affected not only the liver, but caused symptoms in the nervous system as well, therefore he was taken from the psychiatric ward to our outpatient department. Ophthalmic examination showed that the visus was complete. Slit-lamp examination showed classical Kayser- Fleischer rings on both eyes, as a result of copper deposition in the Descemet membrane of the cornea, whereas there was no deviation in deeper parts. Fundus examination showed an intact fundus. ERG did not detect deviation on either side. Due to poor co-operation CFF, visual area and VEP examinations could not be performed. Results/ conclusion: In the follow-up period of 1 year the patient’s ophthalmologic status remained unchanged, but his nervous and psychiatric symptoms improved as a result of treatment. This case study emphasises the significance of testing in the family, which facilitates the detection of the disease since patients can be symptom-free.
