Szemészet, 2006 (143. évfolyam, 1-4. szám)

2006-12-01 / 4. szám

Szemészet Supplementum I.

Results: CoV was < 6% for TSNIT Avg, SA and IA in both groups. Corresponding values for TSNIT SD in healthy subjects and glaucoma patients were 13.7% and 11.4%, respectively, whereas for NFI they were 82.9% and 13.3%. ICC ranged from 0.794 to 0.907 in healthy subjects and from 0.924 to 0.972 in glaucoma patients.

Conclusions: Inter-session reproducibility of RNFL thickness for GDx-VCC measurements is high, both in healthy and in glaucomatous eyes. In a few cases, however, inter-session variation may be larger than 10%.

Az Usher szindróma - klinikai és molekuláris genetikai vizsgálatok

Farkas Á.,1 Bolz H.,2 Vámos R.,1 Lesch B.,1 Varsányi B.1

'Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Mária utca 2Humángenetikai Intézet, Köln

Cél: A betegek klinikai vizsgálati eredményeinek összegzése, különös tekintettel a látótér és a multifokális elektroretinográfia (mfERG) összefüggésére, valamint a betegek egy részén elvégzett molekuláris genetikai vizsgálatok tapasztalatának ismertetése.

Betegek és módszerek: 38 klinikánkon gondozott, klinikailag Usher 2 szindróma tüneteit mutató betegen látóélesség, látótér, szemfenék, elektroretinográfia (Ganzfeld és multifokális) valamint 32 betegen molekuláris genetikai vizsgálat történt. A megtartott látótér nagysága szerint a betegeket öt csoportba osztottuk (20s vagy annál nagyobb, 20-10s, 10-5S, 5S és 5s-nál kisebb) és vizsgáltuk a látótér és a mfERG alapján becsülhető funkcióképes retinaterület nagysága közötti összefüggést. A látótér vizsgálatok (Octopus 101) eredményét csak azokban az esetekben vettük figyelembe (26 beteg), amikor legalább két alkalommal történt vizsgálat hasonló eredményt mutatott.

Eredmények: A működő retinaterület nagysága szubjektív (látótér) és objektív (mfERG) módszerrel meghatározva, az 5- vagy annál nagyobb látóterű betegeken szoros összefüggést mutat. Az 5s-nál kisebb látóterek esetén a látótér vizsgálat reprodukálhatósága kétséges és nem mutat megbízható összefüggést az ERG vizsgálat eredményével. A molekuláris genetikai vizsgálatok (egy kivétellel) csak a betegség családi halmozódása esetén voltak eredményesek. Következtetés: A két érzékszervi károsodásban szenvedő betegek látótér vizsgálata az esetek nagy részében nehézségbe ütközik, reprodukálhatósága nem meggyőző. Jelen vizsgálataink tapasztalata szerint a multifokális Eelektroretinográfia a működő retinaterület nagyságáról értékelhető információt ad és a látótér vizsgálatot helyettesítheti.

Usher syndrome: Clinical and molecular genetic examinations

Á. Farkas,1 H. Bolz,2 R. Vámos,1 В. Lesch,1 B. Varsányi1

'Semmelweis University, Budapest, Department of Ophthalmology (Mária St.)

2Institute of Human Genetics, Cologne (Germany)2

Aim: to summarise the results of our examinations of Usher syndrome patients, with particular attention to the relationship between the visual field and the multifocal electroretinograms (mfERGs), and to present the experience gained from molecular genetic examination of some of these patients.

Patients and Methods: 38 patients in the care of our clinic with the diagnosis of Ushers 2 syndrome underwent clinical ophthalmic examinations (visual acuity, visual fields (Octopus 101), fundi, and electronretinography, both “Ganzfeld” and multifocal); and in 32 of the cases molecular genetic analysis was also carried out. We divided the patients into five groups according to the size of the retained field (20s or greater, 20-10s, 10-5S , 5s, and less than 5s), and examined the relationship between the visual field and the size of the functioning retina, as estimated on the basis of an mfERG measurement. We only took the visual field tests into account in those cases (26 patients) with a repeatable result.

Results: There was a strong relationship between the size of the functioning retinal area based on subjective (visual field) and objective (mfERG) methods in the patients with a visual field of 5 s or more. In those patients with a field of less than 5 s, the reproducibility of the tests was problematic and did not show any reliable relationship with the results of the ERG examinations. The molecular genetic tests (with one exception) only showed results in those cases with a family history of the disease.