Szemészet, 2004 (141. évfolyam, 1-4. szám)
2004-03-01 / 1. szám
38 Szemészet 3. ábra. 27 éves egészséges személy OCT-képe. V: 5/5; FV: 168 pm; MT: 2,66 mm3 5. ábra. 27 éves STGD-s beteg OCT-képe. V: 5/30; FV: 46 pm; 1,54 mm3 5. a pigmenthám működési zavara, amely a lipofuszcin citoplazmából való kiválasztását nem teszi lehetővé. Ezek az elváltozások vezetnek a betegség végstádiumára jellemző macula-atrophia kialakulásához, amely a látásélesség nagyfokú csökkenésével jár együtt. A tünetek jelentkezésekori életkor, a betegségtartam és a látásromlás között eddig összefüggést nem sikerült kimutatni.4 A progressziót valószínűleg az határozza meg, hogy az ABCR gén mely régióját érintette a genetikai hiba. Eddig több mint 20 mutáció ismert, amelyek közül az N-termi-7. ábra. A látásélesség és a maculatérfogat (MT) viszonya STGD-s betegeink esetén 4. ábra. 26 éves STGD-s beteg OCT-képe. V: 5/9; FV: 81 pm; MT: 1,94 mm3. 6. ábra. 15 éves STGD-s beteg OCT-képe. V: 5 той; FV: 38 pm; 1,3 mm3 nálist kódoló régiók hibája esetén a betegség gyorsabb kialakulását és súlyosabb progresszióját figyelték meg. (Betegeink genetikai vizsgálata folyamatban van, hogy el tudjuk végezni a genotípus-fenotípus összehasonlítást is.) A maculatérfogat csökkenése vizsgálataink alapján a látásvesztés mértékével mutatott összefüggést. A fovea, és azon belül a foveola pusztulása - ahol a csapok sűrűsége jóval nagyobb, mint a retina egyéb területein - jól magyarázza az általunk tapasztalt látásélesség-csökkenést. A retina centrumának pusztulásával a fixáció helye egyre inkább 8. ábra. A látásélesség és afoveolaris vastagság (FV) viszonya STGD-s betegeink esetén Hargitai János
