Szemészet, 2004 (141. évfolyam, 1-4. szám)

2004-03-01 / 1. szám

141. évfolyam (2004)

39

a macula szélső részei felé tolódik, ahol a retina felépítése - a csapok sűrűségének nagyfokú csökkenése - nem teszi lehetővé a finom, kontrasztos látást.

Betegeinkben közel hasonló maculatérfogat esetén gyakran különböző látásélességet találtunk. Ezeknek okai a következők lehetnek:

1. a macula térfogatának csökkenése a fovea olyan centrális részét érintette, amely az éleslátáshoz nagyobb részben járult hozzá;

2. a térfogat, melyet az OCT mért, nem minden esetben tartalmaz funkcionális sejteket, de ezeknek a sejteknek a térfogata többé-kevésbé még megegyezik az egészségesekével.

A maculatérfogat csökkenését, az OCT-vizsgálat alapján, a retina diffúz, minden rétegére kiterjedő pusztulása okozza. Eszerint minél nagyobb a térfogatveszteség, annál több csap elvesztésével jár együtt a betegség, így csökkentve a látásélességet.

A funduskép és a látásélesség között nem tudtunk szoros összefüggést kimutatni. Néhány esetben kifejezett atrophiás szemfenéki kép mellett jobb látásélességet találtunk, mint finomabb szemfenéki elváltozások esetén. Ezt a jelenséget azzal tudjuk magyarázni, hogy ha az atrophiás elváltozások korán kialakulnak, a beteg még képes egy jobb látásélességgel járó excentrikus fixáció megtanulására, míg ha az elváltozások serdülőkor után jelentkeznek, ez a mechanizmus már nem érvényesül.

Korábbi vizsgálataink kimutatták, hogy a maculapigment mennyisége, amely nagy részben a csapok jelenlétéhez köthető, szintén nagyfokban csökkent Stargardt-betegségben.9

Az STGD a lassan progrediáló, az orvostudomány által jelenleg nem gyógyítható veleszületett maculadystrophiák közé tarozik. A betegség gyógyítására a jövőben valószínűleg a genetikai információ átvitelén vagy szövetbeültetésen alapuló terápia látszik legvalószínűbbnek. Minden olyan új adat, amely a progresszióval kapcsolatos, komoly segítséget nyújthat majd a terápiára alkalmas betegek kiválasztásában.

Reményeink szerint betegeink esetében a genotípus-fenotípus összehasonlítás alapján újabb összefüggéseket fogunk megismerni ezzel a ritka, de az éleslátást korán károsító betegséggel kapcsolatban.

Irodalom

1. Allikmets R.: A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy.

Nat Genet 1997; 17: 122.

2. Allikmets R„ Shroyer N.F., Singh N., Seddon J.M., Lewis R.A., Bernstein P.S., Peiffer A., Zabriskie N.A., Li K, Hutchinson A., Dean M„ Lupski J.R., Leppert M.: Mutation of the Stargardt disease gene (ABCR) in age-related macular degeneration. Science 1997; 277: 1805-1807.

3. Ergun E.. Wirtitsch M., Hermann B., Unterhuber A., Sattmann H.,

Stur H., Scholda C., Fujimoto J„ Fercher A., Drexler W.: Ultrahigh Resolution Optical Coherence Tomography in Stargardt’s Disease. ARVO 2003; p 5108.

4. Fishman G.A., Stone E.M., Grover S„ Derlacki D.J., Haines H.L., Hockey R.R.: Variation of clinical expression in patients with Stargardt dystrophy and sequence variations in the ABCR gene. Arch Ophthalmol 1999; 117: 504-510.

5. Győry J., Pados K„ Salacz Gy.: Optikai koherencia tomográfiái szerzett gyakorlati tapasztalataink a retina vizsgálatában. Szemészet 2002; 139: 251-256.

6. Holz F.G.: Autofluorescence imagging of the macula. Ophthalmologe 2001; 98: 10-18.

7. Sodi A.C., S. Cappelli S„ F.Menchini F, Menchini U.: Optical Coherence Tomography Findings in Hereditary Retinal Degenerations. ARVO 2003; p 526.

8. Stargardt K.: Über familiare, progressive degeneration in der makula gegend des auges. Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthal 1909; 71: 534-49.

9. Zhang X., Hargitai J., Tammur J.. Hutchinson A., Allikmets R., Chang S„ Gouras P: Macular pigment and visual acuity in Stargardt macular dystrophy. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2002; 240: 802-809.

Levelezési cím: Dr. Hargitai János Semmelweis Egyetem, II. Szemészeti Klinika 1085 Budapest, Mária u. 39.

A FOVEOLARIS VASTAGSÁG ÉS A MACULATÉRFOGAT VÁLTOZÁSAI STARGARDT-MACULADYSTROPHIÁBAN