Szemészet, 2004 (141. évfolyam, 1-4. szám)
2004-03-01 / 1. szám
Szemészet 141. évfolyam (2004) 35 Semmelweis Egyetem, II. sz. Szemészeti Klinika, Budapest (igazgató: Salacz György egyetemi tanár)1 és Department of Ophthalmology, Columbia University, New York, NY, USA (igazgató: Stanley Chang egyetemi tanár)2 közleménye A foveolaris vastagság és a maculatérfogat változásai Stargardt-maculadystrophiában* Hargitai János,1 Somfai Gábor Márk,1 Vámos Rita,1 Farkas Ágnes,1 Allikmets Rando2 Célkitűzés: A foveolaris vastagság (FV) és a maculatérfogat (MT) összehasonlítása Stargardt-maculadystrophiában (STGD) szenvedő betegek és egészséges személyek esetén. Betegek és módszerek: Harmincöt, 8-45 éves (átlag: 28 év) STGD-s beteg 70 szemét és 25 hasonló korú egészséges kontrollszemély 50 szemét vizsgáltuk optikai koherencia tomográflás berendezés (OCT) segítségével. Minden szem vizsgálata során hat, manuálisan a foveára centrált, 6 mm-es letapogatást végeztünk. Az FV-t és az MT-t - 3500 pm átmérőnek megfelelően - a készülék beépített szoftvere segítségével határoztuk meg. Eredmények: Stargardt-betegségben a retina kifejezett elvékonyodását találtuk a foveolában az egészséges kontrollokhoz képest (72 pm/169 pm). A maculatérfogat szintén szignifikáns csökkenést mutatott (1,69 mm3/2,48 mm3). Betegeink legjobb korrigált visusértéke mind a maculatérfogattal, mind a foveolaris vastagsággal lineáris összefüggést mutatott. Következtetés: Eredményeink alapján a látásélesség csökkenésének hátterében a maculatérfogat és a foveolaris vastagság csökkenése feltételezhető mint oki tényező, de az összefüggés pontos tisztázására további vizsgálatokat tervezünk, nagyobb számú betegen. Kulcsszavak: Stargardt-maculadystrophia, látásélesség, foveolaris vastagság, maculatérfogat, optikai koherencia tomográfia Foveal thickness and macular volume changes in Stargardt macular dystrophy Purpose: To compare foveolar thickness and macular volume in patients with Stargardt macular dystrophy (STGD) and in normal control subjects. Patients and methods: Seventy eyes of 35 patients suffering from Stargardt macular dystrophy (age: 8-45 years; mean: 28 years) and 50 eyes of 25 age-matched healthy individuals were tested with optical coherence tomography (OCT, Humphrey-Zeiss Instruments, USA). Six 6 mm long radial scans, manually centred on the fovea, were obtained in all eyes. Foveolar thickness (FT) and total macular volume (TMV) were determined automatically (using the mapping software of the OCT instrument) based on measurements in the 9 Early Treatment Diabetic Retinopathy Study areas (each 3500 pm in diameter). Results: STGD patients presented with a markedly thinned retina in the foveola (72 pm) and decreased macular volume (1.69 mm3), compared to 169 pm and 2.48 mm3 respectively in the normal subjects. We found that visual acuity correlated in a linear fashion with both macular volume and foveolar thickness, in our patients with STGD. Conclusion: Visual acuity may be related to macular volume and foveolar thickness in patients with STGD, but a larger study is needed to confirm this hypothesis. Key words: Stargardt macular dystrophy, visual acuity, foveolar thickness, macular volume, optical coherence tomography A leggyakrabban előforduló fiatalkori maculadystrophiát Kari Stargardt írta le 1909-ben.8 A betegség jellegzetes tünete a centrális látás csökkenése, mely általában a huszadik életév előtt jelentkezik, és végállapotban 2-3 mou és 5/50 között stabilizálódik. A közeli látás szintén nagyfokban károsodik. A színlátás zavara nem jellemző. A betegek fotopikus funkciójának károsodása dominál, de gyakori panasz a sötétadaptáció megnyúlása is. * A 2003. évi European Society of Retina Specialists kongresszuson elhangzott előadás alapján A korai stádiumban a funduskép gyakran nem jellemző, a klinikai diagnózis később, a karakterisztikus sárgásfehér foltozott „snail slime” vagy az atrophiás „beaten bronze” macula-elváltozások alapján állítható fel (1., 2. ábra). A Stargardt-betegség autoszomális recesszív, ill. autoszomális domináns módon öröklődik. Allikmets és munkatársai 1997-ben írták le az ABCR gén hibáját, amely a kórkép kialakulásához vezethet.1 Az ABCR gén egy transzmembrán-fehérjét kódol a retinában, amely az energiaigényes membrántranszport-folyamatokban vesz részt. A gén az 1. kromoszómán helyezkedik el (lpl3- p21). A transzportfehérjének valószínűleg a fotoreceptorok Hargitai János: A foveolaris vastagság és a maculatérfogat változásai Stargardt-maculadystrophiában
