Szemészet, 2004 (141. évfolyam, 1-4. szám)
2004-09-01 / 3. szám
Szemészet 324 fesztáció.6 Magyarországon kb. 4-600 beteget tart számon a Magyar Kardiológiai Társaságon belül működő Marfan munkacsoport. Ma már tudjuk, hogy a megbetegedésért a fibrillin gén mutációja felelős a 15q21.1-es kromoszómán.19 A szindrómához tartozó cardialis tünetek aortagyök-dilatatióban, mitralis billentyű prolapsusban, aorta-aneurysmában nyilvánulnak meg. Csont- és kötőszöveti deformitások nem ritkák. Az ocularis tünetek közül vezető tünet a lencse diszlokációja, általában fel- és temporál felé (1. ábra). Lehet uni- és bilaterális, ha bilaterális, akkor nem mindig szimmetrikus. További szemészeti tünetek lehetnek: lapos vagy conusos cornea, tengelymyopia, glaucoma, szűk, nem táguló pupilla, cataracta-képződés a diszlokált lencsében, lencse-coloboma, hypoplasia iridis és vagy hypoplasia musculi ciliares, nem ritkán ablatio retinae.9 "14 A betegek korai halála a korábbi évtizedekben nem volt ritka szív-, aorta és egyéb szövődmények miatt. A korai gondozásba vétel, a szükség esetén elvégzett angiológiai vagy szívműtét, életmódbeli tanácsadás, helyes életvezetés az életkilátásokat javítja.9 A Weill-Marchesani (WM)-szindróma autoszomális, recesszív öröklésmenetű. Ma már a WM-szindrómáról is tudott, hogy a fibrillin-1 gén fibrillinopathiája okozza.3 Klinikai tünetek: rövid termet, brachycephalia, tömzsi ujjak, microspherophakia, a lencse subluxatiója és lenticularis myopia.1 Homocystinuria: autoszomális, recesszív öröklésmenetű megbetegedése a metionin-metabolizmusnak, melyet a cisztation-béta-szintetáz hiánya okoz. A betegségben érintett a szem, a csontváz, a központi idegrendszer és az érrendszer. Klinikai tünetek: arachnodactylia, mentális retardatio, ízületi flexibilitás, thromboemboliára való hajlam. Szemészeti tünet: általában lefelé és előre diszlokálódó lencsék. A homocystinuria terápiája: nagy dózisú piridoxin, betaine és „B”-vitamin szedése, valamint alacsony metionin- és magas ciszteintartalmú diéta. Bármilyen sebészeti beavatkozás esetén a betegeket hidrálni kell a thrombosis veszélye miatt. A monosymptomás ectopia lentis izolált autoszomális domináns megbetegedés. Oka a fibrillin-1 gén mutációja. A legújabb irodalmi adatok szerint a fibrillin-1 génnek 500 1. ábra. Temporál és felfelé helyezett lencse mutációja ismeretes. Lehetségesnek tartják, hogy a monosymptomás esetekben a későbbi évtizedekben egyéb tünetek is jelentkezhetnek (cardialis és érrendszeri), ezért ezen betegek ellenőrzése is kívánatos rendszeres időközönként. Saját betegeink közt 3 olyan fiúgyermek is szerepel, akik apjának is kétoldali ectopia lentise volt. Tanulmányunkban a klinikánkon operált és gondozott ectopia lentis esetek adatait dolgoztuk fel. Betegek és módszer 1988. január és 2003. január között ectopia lentis miatt 21 beteg 36 szemén végeztünk műtétet. Az átlagéletkor a műtét idején 9,15 év, a legfiatalabb beteg 2 éves a legidősebb 35 éves volt. 15 beteg mindkét szemét, 6 betegnek egy-egy szemét operáltuk. Igazoltan Marfan-szindrómás 10 beteg, homocystinuriás 2 beteg, idiopathiás lencseficamos, illetve monosymptomás 9 beteg. Ez utóbbi csoportból 1 beteg súlyos somatomentalis retardatióban szenved. Tengelymyopiát találtunk az operált 36 szemből 22-ben (-2 D-tól -6 D-ig), 2 szemről nincs mérési adatunk (somatomentalis retardatio). Törési myopia az operált 36 szemből 12 szemben fordult elő (-2 D-tól -20 D- ig). A 10 igazoltan Marfan-szindrómás beteg, valamint a 2 homocystinuriás gondozás alatt áll. Két Marfan-szindrómás beteg szívműtéten esett át. Három beteg béta-blokkoló szert szed. A betegek hemodinamikai gondozása és egyensúlyban tartása rendkívül fontos.5 A homocystinuriás betegek pyridoxint és „B”-vitamint szednek, valamint a megfelelő diétát tartják. Műtéti technika Endocapsularis lencseleszívás + PCL-implantáció, a PCL egyik lába a sclerához rögzítve, a másik a tokra helyezve: 6 szemben. Endocapsularis lencseleszívás, tokfeszítő gyűrű alkalmazása, melyet a tokba helyezett PCL egyik lábával együtt, a polipropilén fonalat a tokon is átöltve rögzítettünk a sclerához: 7 szemben. Endocapsularis lencseleszívás, majd tokeltávolítás vitrectommal, a PCL mindkét lába a sclerához rögzítve: 18 szemben. Endocapsularis lencseleszívás, PCL a tokba helyezve: 3 szemben. Az elülső csarnokban levő lencse endocapsularis leszívása, a tok eltávolítása műlencse beültetése nélkül: 2 szemben. Követési idő a műtét után: legrövidebb 6 hónap, leghoszszabb 13 év. Eredmények Javult a látásélesség 28 szemben (a legjobb korrigált látásélesség 0,5-1,0). Nem változott 6 szemben (a legjobb korrigált látásélesség 0,01-0,4). Nem értékelhető 2 szemben somatomentalis retardatio miatt. Látásromlást egy esetben sem tapasztaltunk. Cataracta secundaria alakult ki 4 szemben, közülük kettőben tokfeszítő gyűrűt is alkalmaztunk. Bausz Mária
