Szemészet, 2004 (141. évfolyam, 1-4. szám)
2004-06-01 / 2. szám
141. évfolyam (2004) 235 Arteriovenosus anastomosis a retinában KoiCHi Shimizu Academia Ophthalmologica Internationalis, Tokió, Japán Az arteriovenosus anastomosist a pulzushiányos betegség karakterisztikus jellemzőjének tartják. Az anastomosis az arteriovenosus kereszteződéseknél alakulhat ki az érlumenek direkt összeköttetéseként. Ha ilyen anastomosis kialakul, ennek helyétől perifériásán a retina aperfűziós lesz a „steeling" jelenség miatt. A pulzushiányos betegségben a retinális artáriás nyomás fokozatos csökkenése a legfontosabb tényező ezeknek a retinális eltéréseknek a kialakulásában. Hasonló vascularis eltérések fordulhatnak elő előrehaladott diabeteses retinopathiában is. Fluoreszcein angiográfián az eltérések igen hasonlóak lehetnek a pulzushiányos betegségben látottakhoz. Az előrehaladott proliferativ diabeteses retinopathia jellegzetességei a következők: kiterjedt aperfúzió a középperiférián, ettől élesen elhatárolódó, jó keringésű hátsó pólus, érújdonképződések a hátsó pólus és a középperiféria határán. Fluoreszcein angiográfiák részletes vizsgálatával azt találták, hogy a különböző méretű érújdonképződések atreriovenosus anastomosisként működnek. Ez a megfigyelés két következtetéshez vezet: 1. az arteriovenosus anastomosis kialakulása a retina érhálózatának egyik alapvető patológiás válasza; 2. amennyiben kialakulnak az érújdonképződések, a perifériás retina aperfúziója fokozódik, és ez további stimulust jelent az érújdonképződések kialakulásához. Future therapeutic prospects for inherited retinal diseases Alan C. Bird Institute of Ophthalmology, University College, London, United Kingdom Three biological approaches to treatment of retinal dystrophies have been developed, namely the use of growth factors, gene therapy and cell transplantation. All three have achieved success in modifying the course of the disorders in animals. It is important for the clinician to prepare for the introduction of treatment into clinical practice, so that the potential benefits of scientific research can be realised Clinical setting for treatment: It is evident that a large well-documented patient pool is necessary to realise the full benefits of treatment, should this be introduced into clinical practice. Certain attributes of disease should be established. 1. Identification of the causative genes. Currently it should be possible to identify the responsible gene in about 50% of families with autosomal dominant disease, and most if not all X-linked disease. For autosomal recessive disease the number is uncertain. To achieve this objective genotyping laboratories are required. 2. Knowledge of the disease mechanisms. Whether disease is due to haplo-insufficiency or gain of function will determine a suitable approach to gene therapy. Equally important is the identification of the cell that expresses the mutant gene. This is not always self evident since in Stargardt disease and pattern dystrophy the phenotype is manifest in RPE and yet the gene expresses in the photoreceptor cell. 3. Temporal profile of functional loss and cell death. It has been shown that in some disorders cell dysfunction may precede cell death by several years and in others loss of function is due to cell death. In the first case gene therapy may cause recovery of function, and cell transplantation would be unsuitable. In the second cell transplantation would be appropriate and gene therapy may serve only to slow the degenerative process. With respect to photoreceptor cells this can be achieved with autofluorescence imaging, or optical devices that allow visualisation of the outer retina. The latter might be achieved using confocal optical coherence tomography or corrective optics. 4. Detection of the therapeutic effect: The techniques of recording the treatment effect must be available such as electroretinography, psychophysics and specialised imaging. The testing equipment exists although not all major centres have access to all equipment needed. Many testing protocols exist, and the internationally agreed electrophysiological standard has clear positive advantage. It is practiced by many centres; reproducibility and progression have been well documented. To achieve these objectives it will take a great deal of time and effort on the part of clinicians, scientists and patients. This activity should take place in parallel with the establishment of clinical services for inherited ocular diseases. Exten-3 June 2004 - Foreseeable future developments in ophthalmology and vision research I.
