Szemészet, 2004 (141. évfolyam, 1-4. szám)
2004-06-01 / 2. szám
Szemészet sive registers of disease with all the available data recorded that are easy to access by the clinicians involved are required. Finally the centres should have easy access by patients. A jövő terápiás lehetőségei öröklött látóhártya-betegségekben Alan С. Bird Institute of Ophthalmology, University College, London, Egyesült Királyság A látóhártya disztrófiáinak gyógyítására háromféle biológiai megközelítést ismert, ezek a növekedési faktorok (growth factors) használata, a génterápia és a sejtátültetés. Mind a három módszer sikeresnek bizonyult kísérleti állatokban egyes betegségek lefolyásának megváltoztatásában. Ahhoz, hogy a tudományos eredmények bevezethetőek legyenek az orvosi gyakorlatba, fontos, hogy a klinikusok erre fel legyenek készülve. A kezelések klinikai feltételei: Nyilvánvalóan nagyméretű, jól dokumentált beteganyag szükséges ahhoz, hogy a kezelések előnyeit ki lehessen mutatni, amennyiben azok bevezetésre kerülnek. A betegségekkel kapcsolatban azonban bizonyos tényezőket tisztázni kell: 1. A betegséget okozó gének azonosítása. Az autoszomális domináns módon öröklődő betegségek esetében a gének mintegy 50%-a meghatározható a jelenlegi eszközökkel, X-kromoszómához kötött öröklődés esetén pedig majdnem minden gén, vagy akár az összes azonosítható. Autoszomális recesszív öröklésmenet esetén ez az arány bizonytalan. Ennek a célnak az eléréséhez genotipizáló laboratóriumok szükségesek. 2. A betegség mechanizmusának ismerete. A génterápia megfelelő módját meghatározza, hogy a betegség alulműködés vagy túlműködés eredménye. Ugyanilyen fontos a mutáns gén expresszióját végző sejt azonosítása. Ez nem mindig nyilvánvaló, így például a Stargardt-betegségben és a pattern disztrófiában a fenotípus a pigmentepithel sejtjeiben manifesztálódik, míg a génexpresszió a fotoreceptorokban van. 3. A sejtek funkciókárosodásának és elpusztulásának időbeli viszonya. Ismert, hogy míg egyes betegségekben a sejtfunkció csökkenése évekkel megelőzheti a sejthalált, más esetekben a sejtműködés elvesztése direkt módon a sejt elpusztulásának a következménye. Az első esetben a génterápia a funkció visszatérését eredményezheti, míg a sejtátültetés nem jó módszer. A második esetben a sejtátültetés a megfelelő és a génterápia csupán a degeneratív folyamat lassítására lehet alkalmas. A fotoreceptorokkal kapcsolatban ez az autofluoreszcencia vizsgálatával vagy olyan optikai vizsgálóeszközökkel bírálható el, melyek képesek a retina külső rétegeinek leképezésére, mint például a konfokális optikai koherencia tomográfia. 4. A terápiás hatás mérése. Szükség van olyan eszközökre, melyekkel a terápiás hatás lemérhető, mint például elektrofiziológiai, a pszichofizikai vizsgálatok vagy speciális képalkotó eljárások. Ilyen eszközök vannak, de nem minden jelentős központ rendelkezik mindegyikkel. Sokféle mérési protokoll létezik, nyilvánvaló azonban az eletrofiziológia előnye a nemzetközileg elfogadott standardok miatt. Ezeket sok központ alkalmazza; a reprodukálhatóság igazolt, és a betegségek progressziója jól dokumentálható. Ezeknek a céloknak az elérése komoly erőfeszítéseket igényel a klinikusok, a kutatók és a betegek részéről is. Ezt a munkát öröklődő szemészeti betegségekkel foglalkozó klinikai központok kialakításával párhuzamosan kell elvégezni. Olyan adatbázisokra van szükség, melyek minden fontos adatot tartalmaznak és az ezzel foglalkozó klinikusok könnyen hozzáférnek. Nem utolsósorban pedig fontos, hogy a megfelelő központok könnyen elérhetőek legyenek a betegek számára is. 2004. június 3.A SZEMÉSZET ÉS A LÁTÁSKUTATÁS VÁRHATÓ JÖVŐJE I.
