Szemészet, 2004 (141. évfolyam, 1-4. szám)
2004-03-01 / 1. szám
1 141. évfolyam (2004) 129 1. táblázat. A familiáris domináns drusen egyes típusai A változat első leírója Leíró által adott név Évszám Drusenek elhelyezkedése Genetikai defektus (ha felderítették) Hutchinson J., Tay W.7 chorioiditis centralis guttata 1875 főként a macula centrumában 9 Doyne R.W.1,2 „lépesméz” chorioidea-dystrophia 1899, 1910 gyűrűszerűén az érárkádok mentén 2pl6 DHRD gén Vogt R.19 malattia leventinese 1925 „küllős kerék” alakzatban 2pl6-p21 DHRD+kapcsolt gének Small K.W.15 észak-karolinai macula-dystrophia 1993 a fovea centrumában 6ql4-ql6 MCDR-1 gén Matsumoto M.8 domináns radiális drusen 1994 csillag alakzatban 6ql4 EFEMP-1 gén Leventine völgy lakói körében gyakori malattia leventinese-t Vogt írta le 1925-ben.19 Molekuláris genetikai kutatások napjainkban bebizonyították, hogy a Doyne-féle „lépesméz” chorioidea-dystrophia és a malattia leventinese valójában 5 5. ábra. Optikai koherencia tomográfiával (OCT) készült képek a páciens szemfenekéről (a: 6 mm-es sagittalis irányú metszet a jobb oldali macula területében; b: 6 mm-es sagittalis irányú metszet a jobb maculától temporalisan, a drusenek által érintett területben; c: 6 mm-es horizontális irányú metszet a bal oldali macula területében) ugyanaz a betegség, illetve két szomszédos, egymáshoz kapcsoltan öröklődő gén mutációjáról van szó.3’410-161718 Részletes családfaelemzés módszerével Small fedezte fel, hogy egy USA-beli nagycsalád egyes ágaiban más szerzők különböző neveken írtak le egy domináns retinalis drusen és macula-degeneratio formájában megjelenő betegséget.15 Az észak-karolinai macula-dystrophiának elnevezett kórképet három, a XVIII-XIX. sz. fordulóján Amerikába kivándorolt ír fivér örökítette tovább utódaira. Az elváltozás hátterében a 6ql4-ql6 locuson található MCDR-1 gén mutációja áll,14 és azóta számos más, hasonló betegségben érintett európai és észak-amerikai vérvonalban írták le ugyanezt a genetikai defektust.611,12,13 Matsumoto8 és mások5 a domináns radiális drusenek hátterében az EFEMP-1 gén (6ql4) mutációját találták, ez tehát az észak-karolinai macula-dystrophiával genetikailag rokon elváltozás. A familiáris drusen egyes változatainak ismérveit az 1. táblázat foglalja össze, ezekről összességében elmondhatjuk, hogy a szemfenéken az időskori macula-degenerációra jellemző el-6. ábra. „Foltos” retinabetegségek differenciáldiagnosztikája3-l0-ls-16 Familiáris drusen - esetbemutatás
