Szemészet, 2004 (141. évfolyam, 1-4. szám)

2004-03-01 / 1. szám

130

Szemészet

változások láthatók, attól eltérően azonban fiatal életkorban, a II-IV. évtized során, esetenként már a születéskor manifesztálódnak. Kezdetben a hátsó póluson és a közeli periférián, esetenként a papillától nasalisan is apró, kerek, puha drusenek jelennek meg, ezek részben elkülönültek, részben összefolynak. A lassú, évtizedekig tartó progresszió során általában egyáltalán nincs, vagy minimális a látásélességcsökkenés, ezért gyakori, hogy csak véletlenül, más irányú vizsgálatok során találják meg a szemfenéki elváltozásokat. A IV-V. évtizedben, igen ritkán már korábban is a familiáris domináns drusenek szövődhetnek más, kifejezettebb látásromlást okozó szemfenéki elváltozásokkal, mint a retinalis pigment-epithelium leválása, subretinalis neovascularisatio, pseudovitelliform exsudativ leválás vagy subretinalis vérzés.916

A klinikai kép alapján valószínűsítettük, hogy betegünk a fentebb leírt heredodegeneratív betegségben szenved, ezért megkíséreltük a fellelhető vérszerinti hozzátartozókat is bevonni a vizsgálatba. A familiáris anamnézis felvétele során kiderült, hogy szülei és mindkét ági nagyszülei viszonylag fiatal életkorban (40 éves koruk előtt) elhunytak, testvére nincs, egyetlen élő vér szerinti rokona 14 éves leánya, akit részletes szemészeti vizsgálatnak vetettünk alá, azonban státuszában semmilyen említésre méltó eltérést nem találtunk. A beteg nem emlékszik, hogy a felmenői között előfordult volna komolyabb látászavar. Megemlítjük, hogy betegünk családja apai ágon holland származású, a familiáris domináns drusen Svájc és Írország mellett Hollandiában is viszonylag gyakrabban fordul elő.16

A betegség heredodegeneratív volta csak genetikai vizsgálattal, a mutáns gén felkutatásával lenne bizonyítható, erre hazánkban egyelőre nincs lehetőség.

Irodalom

1. Doyne R.W.: A note on family chorioiditis. Trans Ophthal Soc UK 1910; 30: 93-95.

2. Doyne R. W: A peculiar condition of chorioiditis occurring in several members of the same family. Trans Ophthal Soc UK 1899; 191: 71.

3. Edwards A.O., Klein M.L., Berselli C.B.: Malattia leventinese: refinement of the genetic locus and phenotypic variability in autosomal dominant macular drusen. Am J Ophthalmol 1998; 126: 417-424.

4. Gregory C.Y., Evans K., Wijesuriya S.D.: The gene responsible for autosomal dominant Doyne’s honeycomb retinal dystrophy (DHRD) maps to chromosome 2pl6. Hum Molec Genet 1996; 5: 1055-1059.

5. Heon E., Piguet B„ Munier F: Linkage of autosomal dominant radial drusen to chromosome 2pl6-21. Arch Ophthalmol 1996; 114: 193-198.

6. Holz F.G., Evans K., Gregoary C.Y., Bhattacharya S., Bird A.C.: Autosomal dominant macular dystrophy simulating North Carolina macular dystrophy. Arch Ophthalmol 1995; 113: 178-184.

7. Hutchison J., Tay W.: Symmetrical central chorioidoretinal disease occurring in senile persons. R London Ophthal Hosp Rep 1875; 8: 231-244.

8. Matsumoto M., Traboulsi Е.1.: Dominant radial drusen and Arg345Trp EFEMP1 mutation. Am J Ophthalmol 2001; 131: 810.

9. Pager C.K., Sarin L.K., Federman J.L.: Malattia leventinese presenting with subretinal neovascular membrane and hemorrhage. Am J Ophthalmol 2001; 131: 517-518.

10. Pearce W.G.: Doyne’s honeycomb retinal degeneration: clinical and genetic features. Br J Ophthalmol 1968; 52: 73-78.

11. Pauleikhoff D„ Sauer C.G., Muller C.R., Radermacher M., Merz A., Weber B.H.: Clinical and genetic evidence for autosomal dominant North Carolina macular dystrophy in a German family. Am J Ophthalmol 1997; 124: 412-415.

12. Rabb M.F., Mullen L., Yelchits S., Udar N.. Small K.W.: A North Carolina macular dystrophy phenotype in a Belizean family maps to the MCDRI locus. Am J Ophthalmol 1998; 125: 502-508

13. Small K.W., Puech B., Mullen L, Yelchits S.: North Carolina macular dystrophy phenotype in France maps to the MCDRI locus. Mol Vis 1997; 3: 1

14. Small K.W., Weber J., Roses A., Perciak-Vance P: North Carolina macular dystrophy (MCDR-1). A review and refined mapping to 6ql4-ql6.2. Ophthalmic Genet 1993; 14: 143-150.

15. Small K.W.: North Carolina macular dystrophy: clinical features, genealogy, and genetic linkage analysis. Trans Am Ophthalmol Soc 1998; 96: 925-961.

16. Stefko S.T., Zhang K., Gorin M.B.: Clinical spectrum of chromosome 6-linked autosomal dominant drusen and macular degeneration. Am J Ophthalmol 2000; 130: 203-208.

17. Stone E.M., Lotery A.J., Munier F.L.: A single EFEMP1 mutation associated with both malattia leventinese and Doyne honeycomb retinal dystrophy. Nat Genet 1999; 22: 199-202.

18. Toto L., Parodi M.B., Baralle F, Casari G., Ravalico G„ Romano M.: Genetic heterogeneity in Malattia Leventinese. Clin Genet 2002; 62: 399-403.

19. Vogt A.: Die Ophthalmoscopie im rotfreien Licht. In: Graefe A.V., Saemisch E.T. (ed.): Handbuch der Gesamten Augenheilkunde. 3rd ed., Springer, Berlin, 1925; 1-118.

Levelezési cím: Dr. Dunai Árpád Semmelweis Egyetem, II. Szemészeti Klinika 1085 Budapest, Mária ti. 39.