Szemészet, 2004 (141. évfolyam, 1-4. szám)
2004-03-01 / 1. szám
128 Szemészet foveolát is érintő, fehéres színű heges terület uralta (1/b. ábra). A retinalis erek kalibere és lefutása eltérést nem mutatott. Egy nappal később betegünk kifejezett látásromlást panaszolt, elmondása szerint jobb szeme látóterének közepén fekete folt jelent meg. V0 d azonos korrekcióval 0,5, Vo sin változatlanul 2 mou volt excentrikusán. KV0 d korrekcióval Cs. VI., de jelezte, hogy a szavak elejét nem látja. Szemnyomása mindkét szemén normális volt. Az elülső szegmentumban továbbra sem látszott eltérés. Jobb szemfenekén a fentebb leírt elváltozások mellett a foveola temporalis szélénél sötétvörös, ovális alakú subretinalis vérzés látszott, körülötte a retina oedemás volt (l/а. ábra). A küszöbperimetria a centrális 30°-ban (OCTOPUS) a jobb szemen a centrumtól nasalisan és lefelé kis területű, éles határú látótérkiesést, míg a bal szemen temporalisan felül kiterjedt, szabálytalan alakú, közel abszolút scotomát mutatott. Multifokális elektroretinográfia (mf-ERG) a jobb szemen kismértékben szubnormálisnak mutatta a centrális funkciót, egy temporalisan elhelyezkedő kisebb területben a retinogram kioltott volt, míg a bal szemen kifejezett károsodást jelzett az 1-3. gyűrűben. Periférásan, a drusenek által érintett 4. ábra. Indocianinzöld angiográfiás felvételek a beteg jobb fundusáról területeken nem volt kimutatható a vizuális funkció zavara. EOG-vizsgálattal eltérést egyik szemen sem találtunk. Fluoreszcein angiográfiával (FLAG) mindkét szemfenéken a druseneknek megfelelően éles határú, festékszivárgást nem mutató, de a festéket felvevő foltokat láttunk. Jobb oldalon a macula temporalis széle közelében, két papillányi átmérőjű területen irreguláris, egyre fokozódó, jól körülhatárolható festékszivárgás ábrázolódott, mely klasszikus subretinalis neovascularisatiós membrán jelenlétét vetette fel. Az elváltozást kokárdaszerűen övező és területében gócosan is megfigyelhető blokkolt fluoreszcenciát subretinalis vérzés okozta (2. ábra). Bal oldalon az általunk régebben kialakult, klasszikus subretinalis érújdonképződés „kialudt”, elhegesedett formájának tartott fibrosus hegnek megfelelően éles határú, festékszivárgást nem mutató hiperfluoreszcencia mutatkozott (3. ábra). Indocianinzöld angiográfiával (ICG-AG) a jobb szemfenéken a maculától temporalisan éles szélű, szabálytalan alakú, egyre fokozódó intenzitású hiperfluoreszcencia látszott. Az elváltozás centrumában több ponton blokkolt fluoreszcencia volt megfigyelhető. Bal oldalon a heges terület körülírt, fokozódó intenzitású, időben változatlan méretű hiperfluoreszcens folt formájában ábrázolódott. A késői fázisban mindkét oldalon leopárd-rajzolat volt megfigyelhető az érárkádok mentén, a leírt druseneknek megfelelően (4. ábra). Az optikai koherencia tomográfia (OCT) jobb oldalon megtartott foveolaris behúzottság mellett a Bruch-membrán felett kifejezett szövetszaporulatot mutatott a macula területében, a periférián látott depozitumokat szintén a Bruch-membrán szintjében ábrázolta (5. ábra). Három hét folyamatos ambuláns kontroll mellett a subretinalis vérzés mérete jelentősen csökkent, Vod 0,8-ig javult, KV0 d korrekcióval Cs. V. volt. Felvetődött a jobb szemfenéken látott neovascularisatiós membrán esetleges lézerkezelése, ettől azonban a macula közelsége miatt el kellett tekintenünk. A megajánlott transpupillaris thermotherapiába (TTT) a beteg nem egyezett bele. Megbeszélés A beteg fundusának vizsgálata felvetette herediter maculadystrophia lehetőségét. A felmerülő differenciáldiagnosztikai problémákat a 6. ábra ismerteti. Betegünk kortörténetét, szemészeti statusát és az elvégzett vizsgálatok eredményeit összevetve valószínűsíthető, hogy panaszai hátterében familiáris domináns drusen állhat, mely esetében subretinalis neovascularisatióval szövődött. A familiáris domináns drusen nem egyetlen, önálló entitás, hanem több olyan kórforma összefoglaló neve, amelyek egy-egy - többségükben már genetikai kutatással azonosított - gén mutációjának következményei, és egymáshoz rendkívül hasonló szemfenéki elváltozásokban manifesztálódnak. A témakörben legrégebben megjelent esetismertetés Hutchinson és Tay nevéhez fűződik, akik 1875-ben három nőtestvért mutattak be, jól felismerhető drusenekkel a hátsó póluson, az elváltozást centrális guttált chorioiditisnek nevezték el.7 1910-ben Doyne három, általa „lépesméz chorioidea-dystrophiának” nevezett betegséget hordozó család esetét ismertette.1,2 Egy ehhez hasonló kórformát, a svájci Dunai Árpád
