Szemészet, 2001 (138. évfolyam, 1-4. szám)
2001-03-01 / 1. szám
20 Szemészet Vörös visszfényben jellegzetes „olajcsepp a vízben” jelenséget láttunk (3. ábra). Mindkét lencse és az üvegtest tiszta volt. A szemfenéken mindkét oldalon szűk artériák, és a perimacularis régióban nagyszámú, sárgás pont és folt látszottak (4. ábra). A lenticonusos lencsén át elvégzett fluoreszcein angiográfia normális telődési viszonyokat és perimacularisan a háttér fluoreszcencia foltos egyenetlenségét mutatta, jelezve ezzel a retinalis pigmentepithelium érintettségét. Kóros festékkötést, szivárgást nem láttunk (5. ábra). Szemnyomása normális, látótere ép volt. Az audiológiai vizsgálat kétoldali, közepes-nagyfokú, percepciós halláskárosodást igazolt. A halláscsökkenés minden hangtartományra kiterjedt, de a magasabb frekvenciákban volt kifejezettebb (6. ábra). Beszédhallás-vizsgálattal hallásküszöbe mindkét oldalt 50 dB, a megkülönböztetési veszteség pedig 10%-nak bizonyult (7. ábra). Küszöb feletti vizsgálat: SISI mindkét oldalt 75%. Otoakusztikus emissziós vizsgálat: otoakusztikus emisszió egyik oldalon sem váltható ki (8. ábra). A percepciós halláscsökkenés és az emisszió hiánya egyértelműen mutatja a szőrsejtlaesiót, azon belül a külső szőrsejtek teljes károsodását. Vestibularis vizsgálattal spontán vestibularis tünetet nem találtunk, termikusán mindkét oldali vestibulum ingerelhető volt. A korábban felmerült, de a férfitestvérek nefrológiai szempontból eseménytelen anamnézise miatt elvetett Alport-szindróma igazolását a lenticonus felismerése és a halláscsökkenés igazolása jelentette. Mindkét szemén lencseleszívást végeztünk, majd 6 mm átmérőjű, egytestű hátsó csarnoki műlencsét ültettünk be a tokzsákba. A circularis capsulorhexissel eltávolított lencsetok szövettani metszetén a tok és az epithelsejtréteg atrophiás elvékonyodása és fokozott festékkötése látszott a centrális területben (9. ábra). Látása a műtéti sebek gyógyulása után jobb szemén 0,6+1,5 D cyl 90°= 1,0, a balon 0,9+0,5 D cyl 90°=1,0. Olvasáshoz ezen korrekcióhoz +3,0 D alapot igényelt mindkét szemén. Hallókészülékkel elláttuk. Megbeszélés Alport 1927-ben írta le az örökletes haemorrhagiás nephritis és halláskárosodás halmozott családi előfordulását.1 A szemtüneteket csak mintegy 30-40 évvel később kapcsolták a szindrómához.18 A betegség etiopatogenezise a molekuláris genetika fejlődésével, a 90-es években tisztázódott. Az öröklődés 75-85%-ban X-kromoszómához kötött, domináns, de előfordul autoszomális domináns és recesszív öröklésmenet is. Spontán mutáció az esetek mintegy 15%-áért felelős.101117 X-hez kötött öröklődésben a IV- es típusú kollagén a5 lánca, míg autoszomális öröklődésben az a3 és oc4 láncok hibásan kódoltak.3,4,10'11'14,15 A IV-es típusú kollagénnek meghatározó szerepe van a veseglomerulusok, a belső fül, a cornea, a lencsetok és a retina bazálmembránjainak alapvető működésében,3,4,10,14,15 ezért a tünetek is ezen szervekben alakulnak ki. A szemtünetek X- hez kötött, illetve autoszomális recesszív öröklődésben azonosak, míg autoszomális domináns öröklődésben csak retinopathiát és cataractát találtak.3,4 Az Alport-szindróma előfordulási gyakoriságát Colville és Savige4 l:5000-re teszi, míg Kopper és mtsai10 1:5000-l: 10000-re becsüli. Pajari és mtsai'5 szerint 53000 születésre jut egy eset. 1:5000 génfrekvenciát feltételezve,5 Magyarországon hozzávetőleg 20000 születésre juthat egy eset. A hibás gént hordozó nőknek legfeljebb az 1/5-ében, míg a férfiak kb. 2/3-ában fejlődik ki krónikus veseelégtelenség, általában a 20. életévig.7,15 A többi beteg egyetlen tünete a mikroszkópos haematuria marad, mely 6 éves kor körül jelentkezik.4,7 Az ő élettartamuk nem tér el a normál populáció átlagától. Halláskárosodás az Alport-szindrómás férfiak 60-75%ában, míg a nők 5%-ában fejlődik ki.7'15 Gyermekkorban Patient Name Patient ID Date of Birth Date of Test Test Type Test Protocol Tester ID DP Noise DP - NF Left Right 20 -20 -10 -10 -dB 0 -SPL о -OAE -10 --10 -0 © OAE100 -20 --20 -^©00 Unknown —i—i—i—i—i—i— 1 2 3 4 5 6 i i i i i i 1 2 3 4 5 6 NoScore Frequency (kHz) Noise 1500 2000 3000 4000 5000 6000 1500 2000 3000 4000 5000 6000-10,8-16,9-20,2-30,7-19,8-12,8-15-15,2-19,9-26,8-25-13,6 4,2-1,7-0,3-3,9 5,2 0,8-22,9-21,1-22,8-18,4-24,9-10,8-15,3-19,4-23,2-26,1-21,4-15,1-7,6-1,7 0,4 7,7-3,5 4,3 8. ábra. Otoakusztikus emissziós görbe VlNCZE PÉTER
