Szemészet, 2001 (138. évfolyam, 1-4. szám)

2001-03-01 / 1. szám

138. évfolyam (2001)

21

kezdődik, párhuzamosan a vesekárosodással,13 s lassan progrediál. Percepciós típusú. Eleinte csak a magas hangokra korlátozódik, később a teljes hallható tartományra kiterjed, de nem egyforma mértékben.4,7,8,1517

Szemtünetek gyermekkorban ritkák, előfordulásuk a korral nő.4,8,14 Dot-and-fleck retinopathia az Alportszindrómások 30-80%-ában fordul elő.4,6,7,8,14 A membrana limitans internában,6,16 illetve a tapetumban12 megfigyelhető sárgásfehér pontok és pöttyök a macula körül, ritkábban a középperiférián láthatók, fluoreszceint nem kötnek,6 a látást nem rontják. Gyakran már a veseelégtelenség kialakulásakor jelen vannak.4 A szemfenéki kép fundus albipunctatusra hasonlít.

Lenticonus anterior ritkábban, mintegy 10-25%-ban fordul elő, zömmel veseelégtelenségben szenvedő férfiakban.4,6,7,8,13,14 Leírták nőkben6,8,13 és veseelégtelenség nélkül is.6,814 Megjelenése rosszabb prognózist jelent.7,13 Rendszerint kétoldali.13 Később fejlődik ki, mint a retinopathia.4 A lencse középső, 3 mm átmérőjű területében a tok a normális 14-16 p helyett csak 4-12 p,18 ezért a kéreg az elvékonyodott lencsetokot elődomborítja. Ez progrediáló myopiát okoz, melyet csak eleinte lehet szemüveggel vagy kontaktlencsével korrigálni. A megoldást a tiszta lencse extractiója jelenti műlencsebeültetéssel.2,9,18 A tok elvékonyodása ellenére is ajánlják a phacoemulsificatiót.2,9

A lenticonus posterior nagyon ritka.4,13,15 Nielsen13 1978- ig csak 5 kétoldali, és 2 féloldali esetet talált az irodalomban. Accommodatio során a hátsó tok kevesebbet mozog, mint az elülső.18 Talán ezzel magyarázható, hogy lenticonus jóval ritkábban alakul ki a lencse hátsó felszínén, mint az elülsőn.

A cataracta csaknem minden formáját leírták Alportszindrómában.6 A leggyakoribb, subcapsularis homályok elsősorban azokban fordultak elő, akik veseátültetésen estek át, és emiatt 1 évnél hosszabb ideig szteroidkezelésben részesültek.

9. ábra. A capsulorhexissel eltávolított lencsetok szövettani képe. Hematoxilin-eozin festés, eredetileg 30x és lOOx nagyítás. Mind az amorph, mind az epithelsejtréteg elvékonyodott és erőteljesebb festékkötést mutat a lencsetok centrumában

Betegünk mindkét lencséje teljesen tiszta volt, lágy, puha maggal. így teljes állományát könnyen leszívhattuk. Capsulorhexis során az elülső tok szívósnak, elasztikusnak bizonyult, rhexis-csipesszel is csak nehezen szakadt. A hátsó tok viselkedése nem tért el a megszokottól. Az implantált egytestű hátsó csarnoki műlencse jól centrálódott a tokzsákban.

Az eltávolított tokdarab középső része jelentősen elvékonyodott, s a széli részekénél erősebb festődést mutatott. Az epithelsejtek száma csökkent, citoplazmájuk alig volt, és a sejtmagok igen intenzíven festődtek. Fénymikroszkópos vizsgálattal a tok anyaga egynemű volt (9. ábra). Streeten és mtsai18 elektronmikroszkópos vizsgálattal rostos anyagot és vacuolákat tartalmazó tokdehiscentiákat írtak le az elvékonyodott centrális területben.

Esetünkben a családtagok a vizsgálatoktól elzárkóztak, emiatt az öröklődés jellege nem volt megállapítható. Az Alport-szindrómát a korán kialakult krónikus veseelégtelenség, a progresszív, kétoldali, percepciós halláskárosodás és a kétoldali retinopathia és lenticonus alapján diagnosztizáltuk. Hasonló eset közlésével a hazai irodalomban nem találkoztunk.

Köszönetnyilvánítás

Köszönetemet fejezem ki dr. Antalfi Bálint patológus főorvosnak a szövettani metszet fotózásához és az Argus Optik Kft.-nek a résfotók elkészítéséhez nyújtott nélkülözhetetlen segítségéért.

Irodalom

1. Alport A.C.: Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. Brit Med J I, 504-506(1927).

2. Basti S., Rathi V, Reddy M.K., Gupta S.: Clear lens extraction for anterior lenticonus. (letter) J Cataract Refract Surg 21, 363-364 (1995).

3. Colville D.J., Savige J., Morfis M., Ellis J., Kerr R, Agar J., Fasset R.: Ocular manifestations of autosomal recessive Alport syndrome. Ophthalmic Genetics 18, 119-128 (1997).

4. Colville D.J., Savige J.: Alport syndrome. A review of the ocular manifestations. Ophthalmic Genetics 18, 161-173 (1997).

5. Flinter F: Alport’s syndrome. J Med Genetics 34, 326-330 (1997).

6. Govan A. A.: Ocular manifestations of Alport’s syndrome: a hereditary disorder of basement membranes? Brit J Ophthalmol 67, 493-503 (1983).

7. Gubler M.C., Levy M., Broyer M„ Naizot C„ Gonzales G., Perrin D„ Habib R.: Alport’s syndrome: a report of 58 cases and a review of the literature. Am J Med 70, 493-505 (1981).

8. Jacobs M„ Jeffrey B., Kriss A., Taylor D., Sa G., Barratt M.: Ophthalmologic assessment of young patients with Alport syndrome. Ophthalmology 99, 1039-1044 (1992).

9. John M.E., Noblitt R.L., Coots S.D., Boleyn K.L., Bailew C.: Clear lens extraction and intraocular lens implantation in a patient with bilateral anterior lenticonus secondary to Alport’s syndrome. J Cataract Refract Surg 20, 652-655 (1994).

10. Köpper L, MarcsekZ., Kovalszky I.: Molekuláris medicina.

Medicina Könyvkiadó, Budapest 180-182 (1997).

11. Mazzucco G., Barsotti R, Muda A.O., Fortunato M., Mihatsch M., Torri-Tarelli L, Renieri A., Faraggiana T, De Marchi M., Monga G.: Ultrastructural and immunohistochemical findings in Alport’s syndrome: a study of 108 patients from 97 Italian families with particular emphasis on COL4A5 gene mutation correlations. J Am Soc Nephrol 9, 1023-1031 (1998).

Lenticonus anterior és posterior Alport-szindrómában