Szemészet, 1999 (136. évfolyam, 1-4. szám)
1999-03-01 / 1. szám
Szemészet Elsőként Krill és Martin írtak le olyan CSNB-eseteket 1971-ben, ahol a photopicus ERG-válaszok látenciája megnyúlt, amplitúdója megnőtt és kiszélesedett.14 Noble 1978- ban fovealis retinoschisis mellett észlelt hasonló ERG- eltérést.19 Marmor egy normális szemfenéki képpel járó sporadikus esetet közölt 1989-ben. Ekkor még azzal magyarázta az ERG-eltérést, hogy ebben a betegségben a pálcikák sötétben nem, csak photopicus körülmények között működnek.16-3 További nyolc esetet jellemezve egy évvel később Marmor összefoglalta a betegség sajátosságait, és kékcsap-túlsúly szindrómának („enhanced S (blue)-cone syndrome”- ESCS) nevezte el.18 Az irodalomban eddig leírt betegek életkora 3-35 év közötti,13 szürkületi vakság vagy látásromlás miatt fordultak orvoshoz. Valamennyi esetre jellemző a korai gyermekkorban észlelt (feltehetően veleszületett) szürkületi vakság, az ép látótérhatárok, melyek az életkor előrehaladtával nem szűkülnek lényegesen,1213 és a jó színlátás. A látásélesség a macula érintettségétől függően lehet teljes, szubnormális, esetleg csökkent. Refrakciós hiba nem jellemző,18 más leírásod alapján a betegek hypermetropok.13 A szemfenéki kép normális (főként a CSNB-nek leírt esetekben), vagy cystoid maculopathia látható drusenszerű sárgás foltokkal a nagyerek mentén. Leírtak Goldmann-Favre-betegségre jellemző szemfenéki és üvegtesti eltérést is.10 A nagyerek mentén leírt sárga, esetleg depigmentált foltok relatív gyűrűscotomát okozhatnak.13-19 A változatos klinikai kép alapján a következő betegségek differenciáldiagnózisa szükséges: retinitis pigmentosa, veleszületett nem progrediáló szürkületi vakság (CSNB), progresszív csap-pálcika dystrophia, a macula cystosus elváltozásai esetén X-kromoszómához kötött juvenilis retinoschisis, Goldmann-Favre-szindróma. Az ESCS csak ERG-vizsgálattal különíthető el ezen szembetegségektől (1. táblázat). A differenciáldiagnosztika különösen fontos, mert a veleszületett nem progrediáló szürkületi vakság kivételével progrediáló betegségektől kell elkülöníteni a kórképet, és a beteget ennek megfelelően felvilágosítani. Véleményünk szerint a klinikai lefolyás alapján a betegség a veleszületett nem progrediáló szürkületi vakság (CSNB) betegségcsoportba sorolható. A nemzetközi (ISCEV) ajánlások17 szerint készített normális elektroretinogram jellemzőit a 2. ábrán láthatjuk: az ingerlő fény intenzitásának növekedésével rövidül a válaszok látenciája. A normális photopicus válaszok látenciája saját laboratóriumunkban 35-40 msec között mozog, amp-1. táblázat. A kékcsap-túlsúly szindróma differenciáldiagnózisa. Kékcsap-túlsúly szindróma Veleszületett nem progrediáló Retinitis pigmentosa Progresszív csap-pálcika dystrophia X-hez kötött juvenilis retinoschisis Goldmann-Favre szindróma Fő tünet szürkületi vakság szürkületi vakság szürkületi vakság szürkületi vakság, visusromlás visusromlás visusromlás Látásélesség teljes V. szubnormális teljes kezdetben teljes (stádium függő) nagyfokban csökkent csökkent csökkent Látótér teljes határok teljes határok szűk határok szűk határok, centrális scotoma schisis szerint scotomák schisis szerint scotomák Színlátás jó jó jó nagyf. károsodott károsodott károsodott Progresszió nincs nincs progrediál progrediál nem jellemző nem jellemző Szemfenék ép/centr. schisis ép, vagy fémes csontsejtek „céltábla” macula/ Fovea schisis, Centr. / perif perif. foltok csillogás/ sárga foltok/ f. albipunctatus a periférián pigmentkicsapódás perif. schisis a periférián schisis, perif. pigm. elváltozás, üvegtesti kötegek ERG- pálcikaválasz kioltott kioltott kioltott (stádiumfüggő) csökkent csökkent nagyfokban csökkent- max. scotopicus válasz nagy „a”-hullám, látencia megnyúlt negatív alak/norm. kioltott (stádiumfüggő) csökkent negatív alak („b”<„a” hullám) negatív alak („b”<„a” hullám)- photopicus válasz hosszú látencia, nagy amplitúdó norm./szubnorm. kioltott (stádiumfüggő) nagyfokban csökkent csökkent nagyfokban csökkent- 30 Hz-es csap válasz csökkent normális csökkent (stádiumfüggő) nagyfokban csökkent csökkent nagyfokban csökkent Öröklődés AR AD, AR. XR AD, AR, XR AD, AR XR AR AR: autoszomális recesszív, AD: autoszomális domináns, XR: X-kromoszómához kötött recesszív öröklés Pámer Zsuzsanna
