Szemészet, 1999 (136. évfolyam, 1-4. szám)
1999-03-01 / 1. szám
136. évfolyam (1999) 49 litúdójuk 1/3-a a maximális scotopicus (kevert) válaszokénak.20 Az irodalomban leírt, és az általunk vizsgált betegeken is a photopicus válasz csaknem azonos volt a maximális scotopicus válasszal, vagyis látenciája lényegesen megnyúlt, nagy amplitúdójú, kiszélesedett „b”-hullámot mutatott. Az oszcillatorikus potenciálok nagyfokban csökkentek, vagy hiányoztak. A 30 Hz-es csapválasz amplitúdója csökkent, fázisában megkésett. Az EOG szubnormális13,18 volt. Az ESCS-ben szenvedő betegek ERG-jén a photopicus válaszok jellemzői megegyeznek a rövid hullámhosszúságú (kék) fényre érzékeny csapok elektrofiziológiai tulajdonságaival.4 A normális retinában a csapok kb. 7%-a érzékeny a rövid hullámhosszúságú (kék) fényre, így ezek a photopicus válasznak csupán a töredékét adják.2 Világos-adaptált állapotban kék fénnyel történő ingerléskor gyakorlatilag csak speciális erősítéssel regisztrálható ERG-válasz, míg vörös, zöld, narancs fénnyel a felsorolás sorrendjében növekvő amplitúdójú photopicus válasz nyerhető.911,13 Az ESCS-ben szenvedő betegeken speciális színszűrőkön át kiváltott photopicus ERG során nem, vagy alig nyerhető válasz vörös, zöld, vagy sárga fénnyel, míg kék vagy kékeszöld ingerre nagy amplitúdójú válasz regisztrálható.3’9'10,11'13,16,18 Saját eseteinkben a színes szűrökön át végzett ingerlés elégtelen fényenergiája miatt a jelenséget igazolni nem tudtuk. Marmor és munkatársai feltételezései alapján a betegség oka a rövid hullámhosszúságú (kék) fényre érzékeny csapok túlérzékenysége.18 Hood és munkatársai különböző fényenergiájú színes fénnyel kiváltott ERG-görbék matematikai analízise alapján8 arra a következtetésre jutottak, hogy az ESCS-ben szenvedő betegek retinájában a normálisnál 75-ször több a rövid hullámhoszszúságú (kék) fényre érzékeny csapok száma, melyek részben elfoglalják a közepes (zöld) és hosszú hullámhosszúságú (vörös) fényre érzékeny csapok és nagyrészt a pálcikák helyét.8 Ezt a teóriát támasztják alá más funkcionális tesztek - mint pl. a színeslátótér-vizsgálat, a refleksziós denzitometria9,16 - is, bár a feltételezés egyértelműen csak hisztokémiai vizsgálatokkal lenne bizonyítható. A betegség kialakulásáért a retina fejlődése során létrejövő abnormális molekuláris mechanizmusok felelősek.8 Normális fejlődéskor a korán kialakuló rövid hullámhoszszúságú (kék) fényre érzékeny csapok egy része fenotípusát megváltoztatva közepes hullámhosszúságú (zöld) fényre érzékeny csappá alakul. Ha ez a transzformáció elmarad, megnő a rövid hullámhosszúságú (kék) fényre érzékeny csapok, és igen kevés marad a közepes hullámhosszúságú (zöld), valamint a hosszú hullámhosszúságú (vörös) fényre érzékeny csapok száma.6 Megmarad azonban a foveola normális csapsűrűsége, így a látásélesség teljes, a színlátás jó.13 A perifériás rövid hullámhosszúságú (kék) fényre érzékeny csapok belső szegmentumának átmérője lényegesen nagyobb a pálcikák ugyanezen átmérőjénél, így kevés hely marad a normálisan is később kialakuló pálcikáknak;8 ez az oka a farkasvakság kialakulásának. A perifériás rövid hullámhosszúságú (kék) fényre érzékeny csapoknak köszönhetően azonban épek a látótérhatárok. A közepes és kis objektummal észlelt látótérszűkület oka a nagyerek mentén észlelt retinalis elváltozás okozta scotoma. A sok rövid hullámhosszúságú (kék) fényre érzékeny csap gátolja a később differenciálódó bipoláris és Müller-sejtek kialakulását is, ami magyarázza a schisis jellegű elváltozásokat,19 a maximális scotopicus ERG alacsony „b/a” hányadosát (intraretinalis átvezetési zavarra utal) és a csökkent oszcillatorikus potenciálokat. A rövid hullámhosszúságú (kék) fényre érzékeny csapok opszin genetikai vizsgálatával nem észleltek eltérést, de a fentiek alapján feltételezhető, hogy a kékcsap-túlsúly szindróma a retina korai stádiumában létrejövő komplex fejlődési zavar.8 Két betegünk anamnézisében születéskori oxigénhiányos állapot szerepel, mely felveti a perinatalis hypoxia esetleges kóroki szerepét. A betegség átörökíthető, leírtak autoszomális recesszív módon öröklött,15 de sporadikus eseteket is.16 Oki terápia nincs, de Kellner vizsgálatai szerint a látásromlásban szenvedő ESCS-betegek látásélességét vagy szubjektív kontrasztérzékenységét11’13 kék filteres szemüveg (Schott BG 23) javítja. Az általunk észlelt betegek a kórlefolyás és az ERG-lelet alapján kékcsap-túlsúly szindrómában szenvednek. Klinikánkon az utóbbi három évben elvégzett kb. 600 ERG- vizsgálat során észlelt két eset arra enged következtetni, hogy a betegség nem is olyan ritka, mint arra az irodalmi adatok utalnak, de ERG-vizsgálat hiányában feltehetően nem kerülnek felismerésre. Köszönetnyilvánítás Köszönetét mondunk Dr. Szalczer Lajosnak és Dr. Uzonyi Margitnak az első két ismertetett beteg klinikánkra utalásáért, gondozásáért. Irodalom 1. Carr R. E.: Congenital stationary night blindness. In: Heckenlively J.R., Arden G.B. ed, Principles and practice of clinical electrophysiology of vision. Mosby Year Book, St Louis, MO 713-720 (1991). 2. Curcio C. A., Allen K. A., Sloan K. R., Lerea C. L, Hurley J. B., Klock /. В., Miliam A. //.. Distribution and morphology of human cone photoreceptors stained with anti-blue opsin. J of Comparat Neurol 312, 610-624(1991). 3. Fishman G., Peachey N.: Rod-cone dystrophy associated with a rod system electroretinogram obtained under photopic conditions. Ophthalmology 96, 913-918 (1989). 4. Gouras P. MacKay C. J.: Electroretinographic responses of the shortwavelength-sensitive cones. Invest Ophthalmol Vis Sei 31, 1203-1209 (1990). 5. Greenstein V. C., Hood D. C., Ritch R., Steinherd D., Carr R. E.: S (blue) cone pathway vulnerability in retinitis pigmentosa, diabetes and glaucoma. Invest Ophthalmol Vis Sei 30, 1732-1737 (1989). 6. Greenstein V. C., Zaidi Q., Hood D. C., Spehar B., Cideciyan A. V, Jacobson S. G.: The enhanced S cone syndrome: An analysis of receptorai and post-receptoral changes. Vision Res 36, 3711-3722 (1996). 7. Hood D. C., Benimoff N. I., Greenstein V. C.: The response range of the blue-cone pathways: A source of vulnerability to disease. Invest Ophthalmol Vis Sei 25, 864-867 (1984). 8. Hood D. C, Cideciyan A. V, Roman A. J., Jacobson S. G.: Enhanced S cone syndrome: Evidence for an abnormally large number of S cones. Vision Res 35, 1473-1481 (1995). 9. Jacobson S. G., Marmor M. F, Kemp C. M., Knighton R. W: SWS (Blue) cone hypersensitivity in a newly identified retinal degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sei 31, 827-838 (1990). KÉKCSAP-TÚLSÚLY SZINDRÓMA
