Szemészet, 1999 (136. évfolyam, 1-4. szám)
1999-09-01 / 3. szám
136. évfolyam (1999) 191 — Normál photopicus — Normál scotopicus — 1. eset — 2. eset 5. ábra: A spektrális luminozitás vizsgálatának eredményei. (A függőleges tengelyen a relatív luminozitás %-ban, a vízszintes tengelyen a hullámhossz nm-ben) görbéjét és az ép pálcika-, valamint az ép csapfunkcióra jellemző görbét egyidejűleg ábrázoltuk. Az 1. beteg (kék) görbéje csaknem minden vonatkozásban megegyezik a normális (szaggatott vonalú) pálcikagörbével. A maximális luminozitás 507 nm hullámhossznál mérhető. A 2. beteg (piros) görbéjének lefutása eltér mind az ép pálcika, mind pedig az 1. betegre jellemző görbétől az 527 nm-nek megfelelő maximális luminozitás értékkel. Látótér: Az 1. beteg látóterében mindkét szemen relatív centrális scotomát és diffúz küszöbérzékenység-csökkenést találtunk. A 2. beteg látóterében centrális scotoma nem volt kimutatható, csak enyhe diffúz küszöbérzékenység-csökkenés. Kritikus fúziós frekvencia: A mérés mindkét betegen kifejezetten csökkent értékeket mutatott (az 1. beteg jobb szemén 15 Hz, bal szemén 12 Hz, a 2. beteg mindkét szemén 12 Hz), bár a fixálási nehézségek miatt a vizsgálati eredmények csak fenntartással értékelhetőek. Megbeszélés A congenitalis achromatopsia típusos formájának klaszszikus elnevezése, a pálcika monochromasia arra utal, hogy a retinában csak pálcikák vannak, így az érintettek az öszszes színt csak mint a szürke árnyalatait élik meg. A csapfunkció hiányából adódóan ezeknek a betegeknek a színvakságon kívül egyéb jellegzetes tüneteik is vannak: rossz látásélesség, nystagmus és kifejezett fénykerülés. Fentiek alapján helyesebbnek tűnik, ha a kórkép megjelölésére a congenitalis achromatopsia amblyopiával elnevezést használjuk. Achromatopsiában a békés szemek fényérzékenységének oka nem fájdalom, hanem a mesopicus viszonyokra való törekvés, mely a pálcikák működőképességét biztosítja.3 A pontosabb klinikai megfigyelések és pszichofizikai vizsgálatok arra utalnak, hogy a veleszületett színvakok egy részében (60%!) mégis van kimutatható csapfunkció. A csak pálcikafunkciójú, teljes formával szemben ezeket az eseteket a veleszületett színvakság részleges formáinak nevezzük. A részleges formában sincs praktikus színlátás és a többi szemészeti tünet is jelen van (talán kissé kevésbé kifejezett mértékben), mert általában csak egyféle, kevés számú csap működik. A betegség ritkasága miatt csak néhány, ellentmondásos szövettani lelet áll rendelkezésre a színvakok retinájában található fotoreceptorok számára és minőségére vonatkozóan.5'8'12 A mindennapi szemészeti gyakorlatban (gyermekek és felnőttek vonatkozásában egyaránt) a színvakság diagnosztikus problémát okoz. Mindkét bemutatott betegünket születésük óta szembetegnek tartották, de betegségük lényegére csak felnőtt korukban derült fény. Mindkettőjükön felfedezhető a congenitalis achromatopsia minden jellegzetes klinikai tünete, némi fokozati különbséggel. A 2. beteg látásélessége (különösen a közeli olvasóképesség tekintetében) jobb, nystagmusa és maculopathiája kevésbé kifejezett, mint az 1. betegé. Színmegkülönböztető képessége egyiküknek sincs, fényérzékenységük egyformán kifejezettnek tűnik. Kórjelző értékű a retinographia, mely típusos esetben normális pálcika- és súlyosan károsodott csapfunkcióra utal. Ezt az eredményt mutatta 1. és 2. betegünk ERG-vizsgálata. (Az alkalmazott vizsgálati körülmények mellett a két beteg retinogramja között értékelhető eltérés nem volt.) Mindezek alapján mindkét beteg állapota megfelel a congenitalis achromatopsia típusos formájának. A congenitális achromatopsia és a progresszív csap-pálcika dystrophia differenciáldiagnózisa nem könnyű feladat. Achromatopsiában kevésbé típusos a macula elváltozása, egyértelműen ép a retinogram pálcikaválasza, a rossz látásélesség és a színvakság a kora gyermekkor óta fennáll. A tünetek kialakulásának ideje, valamint a progresszió (vagy annak hiánya) hasznos támpont lehet a diagnózis tisztázásában.4 Betegeink esetében a tünetek évtizedeken keresztül nem súlyosbodtak, így a fotoreceptorok progreszszív betegsége kizárható. A kooperációs képesség fejlődésével, a későbbi életkorban lehetővé válik olyan szubjektív vizsgálatok elvégzése, melyek a kórkép fennállásának megerősítésén kívül a teljes és részleges forma megkülönböztetést is lehetővé teszik. A sötétadaptáció vizsgálatának eredményei és azok értékelése (értékelhetősége) nem egyértelmű az erre vonatkozó irodalomban.2,4,w’13’16 Francois achromatopsiában 4 különböző típusú adaptációs görbe előfordulásáról számol be.4 Az adaptációs görbék változatossága valószínűleg abból is ered, hogy különböző szerzők különböző módszerrel, különböző retinazónákban (centrális, paracentrális, perifériás) vizsgálnak,15 de a betegek fixálási nehézségei miatt a vizsgálatok kivitelezésének pontossága sem egyértelmű.4 A jelen vizsgálatainkban szereplő 1. beteg monofázisos adaptációs görbéje azt bizonyítja, hogy az ő retinájában csak pálcika típusú fotoreceptorok működnek. (Ezek részben különbözhetnek az ép retina pálcikáitól, mert az adapA CONGENITALIS ACHROMATOPSIA DIAGNOSZTIKAI ÉS DIFFERENCIÁLDIAGNOSZTIKAI MEGKÖZELÍTÉSE
