Szemészet, 1999 (136. évfolyam, 1-4. szám)
1999-09-01 / 3. szám
188 ШШ Szemészet Bevezetés A congenitalis achromatopsia ritka, stacioner állapot, melynek lényege a színmegkülönböztető képesség teljes hiánya, amit azonban gyakran elfednek az egyéb, domináló klinikai tünetek: a kora gyermekkor óta fennálló rossz visus, a kifejezett fényérzékenység és a nystagmus. Az első esetet 1684-ben Daubeney írta le, a másodikat csaknem 100 évvel később, 1777-ben Huddard, emiatt a kórképet sokáig Dobeney-Huddard-anomáliának nevezték. A betegség ritkasága miatt a fenti klinikai tünetek esetén általában nem gondolunk színvakságra. A szemfenéki kép nem típusos, fiatal korban lehet ép, később különböző fokú maculopathia alakulhat ki. A rutin szemészeti vizsgálat a diagnózist nem teszi lehetővé. Az ilyen betegek száma valószínűleg nagyobb, mint korábban gondolták, mert a congenitalis nystagmus, ismeretlen eredetű amblyopia és maculopathia diagnózisok hátterében is lehetséges congenitalis achromatopsia.7 A kórkép gyakoriságára vonatkozóan eltérő adatok állnak rendelkezésre (1:30000-1:10000).U9 Az érintett betegek általában tudják magukról, hogy nem látják a színeket, de ezt a tünetet csak alapbetegségük részjelenségének tartják és gyakran csak rákérdezéskor említik. A betegség családi halmozódására Nettleship hívta fel a figyelmet 1880-ban. (A congenitalis achromatopsia genetikai lókuszát a 2q 11 kromoszómán 1997-ben megtalálták, de a hibás gént csak 1998-ban azonosították.11) Az autoszomális recesszív öröklésmenetnek megfelelően a két nem érintettsége közel azonos. A consanguinitas kóroki szerepét több szerző hangsúlyozza.418 Alapvető munkának számít ebben a témakörben Holm és Lodberg9 közleménye (1940), akik 23 teljes színvakot találtak egy 1600 lakosú kis dán szigeten (Fuur). Jelenleg megközelítően 500-ra tehető a leírt esetek száma. Magyarországról származó közleményekben eddig öszszesen 4 congenitalis achromatopsiában szenvedő betegről történt említés. Kakán és mtsai10 három, Vajda19 pedig egy betegről számolt be. Munkánk aktualitását az adta, hogy 1998 folyamán két, különböző családból származó beteg jelentkezett klinikánkon. Mindketten felnőttek, akik gyermekkoruk óta tudták magukról, hogy szembetegek és a színeket nem tudják megkülönböztetni, de eddig nem tisztázódott, hogy betegségük lényege a színvakság. Betegek és módszerek Betegek 1. beteg: 31 éves férfi. Gyenge látása, színvaksága, fénykerülése és szemrezgése gyermekkora óta ismert. A nystagmus mértéke 20 éves kora óta észrevehetően csökkent. Nappali fényben, ismeretlen környezetben nagyon bizonytalan, csak sötét szemüvegben tud közlekedni. Félhomályban kis betűs szöveget is tud olvasni, de nagyon lassan és rövid ideig. A gyengén látók általános iskolája után jól látók középiskolájában érettségizett, majd műszaki jellegű főiskolát végzett. Látászavarától eltekintve egészséges. A családban szembetegség előfordulásáról nem tud. 2. beteg: 58 éves nő. Elmondása szerint 1 éves koráig a család “vaknak” tartotta. Később észlelték, hogy félhomályban jobban lát. Gyenge látóképessége és fényérzékenysége állt mindig előtérben, szemrezgésére nem figyeltek fel. A színeket sosem tudta megkülönböztetni. A rendkívül szorgalmas, törekvő beteg nem járt gyengén látók iskolájába, de rossz látása miatt nagyon sok nehézsége volt. Tudományegyetemen szerzett nyelvtanári képesítést és jelenleg is tanít. A legnagyobb gondot az utcán való közlekedés jelenti számára, főleg erős fényben. Fényszegény környezetben, erős nagyító szemüveggel kis betűs szöveget is elfogadhatóan tud olvasni. Családi anamnézise negatív. Mindkét betegen klinikai, retinographiás és pszichofizikai vizsgálatokat végeztünk. Klinikai vizsgálatok A látásélességet (a szubjektív módszerrel elérhető legjobb korrekcióval) photopicus és mesopicus körülmények között is meghatároztuk. Az elülső szegmentumot réslámpával vizsgáltuk. Megállapítottuk a nystagmus és a photophobia jelenlétét és mértékét. A szemfeneket egyenes és fordított képben vizsgáltuk és szemfenéki fényképet készítettünk. Electroretinographia A vizsgálatokat “Tomey 400” elektrofiziológiai vizsgálóeszközzel végeztük. (A műszer egyetlen fényinger-intenzitással, 20 Joule-lal működtethető). A vizsgálatot tágított pupillával, 20 perc sötétadaptáció után, ezt követően 5 perc fényadaptáció után egyszeri flash ingerrel, majd 30 Fiz flicker ingerléssel végeztük. Az aktív elektróda mind a flash, mind a flicker ingerlés esetén LED kontaktlencsébe épített gyűrűelektróda volt. A referenciaelektródát a homlokon, a föld-elektródát a fülcimpán helyeztük el. A két szem vizsgálata szimultán történt. Pszichofizikai vizsgálatok Vizsgáltuk a színlátást, a sötétadaptációt, a spektrális luminozitást, a látótérét és a kritikus fúziós frekvenciát. A színlátás vizsgálata: pszeudoizokromatikus (38 lapos Ishihara-könyv) táblákkal és Farnsworth D 15 teszttel történt. A sötét adaptációt Goldmann-Weekers-féle adaptométerrel, 10 perc fény adaptáció (2000 lux) után vizsgáltuk. A spektrális luminozitás vizsgálata: a relatív világossági görbét Jobin Yvon H10 UV jelű optikai rácsos monokromátorral határoztuk meg. A monokromátor belépő rését mikroszkóplámpával (NARVA 6V 15W) világítottuk meg. A kilépő réshez száloptika csatlakozik, ennek másik végét a vizsgált személy egy okuláron keresztül 2°-os látómezőben látja, mely körül 10°-os látómezőben egyenletes energiaeloszlású fehér adaptációs háttérfényt alkalmaztunk. A monokromátor fénye 1500 Td, míg a háttérfény 3000 Td retinamegvilágítást adott, ami a vizsgálathoz photopicus körülményeket biztosított. A monokromátor hullámhossza 380 nm és 725 nm között állítható be és 1 nanométerenként Farkas Agnes
