Szemészet, 1999 (136. évfolyam, 1-4. szám)
1999-09-01 / 3. szám
Szemészet 136, évfolyam (1999) 187 A Semmelweis Orvostudományi Egyetem II. Szemészeti Klinikájának (igazgató: Salacz György egyetemi tanár)1 és a Budapesti Műszaki Egyetem Finommechanikai, Optikai Tanszékének (igazgató: Kaposvári Zoltán f közleménye A congenitalis achromatopsia diagnosztikai és differenciáldiagnosztikai megközelítése két klinikai eset kapcsán Farkas Ágnes,1 Wenzel Klára,2 Vámos Rita,1 Győry József1 Cél: A congenitalis achromatopsia diagnózisának és a differenciáldiagnózis lehetőségeinek áttekintése két beteg bemutatásával. Betegek és módszerek: A 31 éves férfi- és az 58 éves nőbetegen klinikai, (látásélesség, az elülső szegmentum és a szemfenék vizsgálata), elektrofiziológiai (ERG) és pszichofizikai (színlátás, sötétadaptáció, spektrális luminozitás, látótér, CFF) vizsgálatok történtek. Eredmények: A klinikai vizsgálatok és a színlátás mindkét betegen a congenitalis achromatopsia klasszikus képét mutatták. A csapfunkció súlyos károsodására utaló ERG-lelet a diagnózist alátámasztotta. Feltűnő a két beteg sötétadaptációs és spektrális luminozitási görbéje közti különbség. A monofázisos sötétadaptációs görbe és az 507 nm hullámhossznál mérhető maximális spektrális luminozitás alapján a férfibetegen (1. eset) észlelhető tünetegyüttest a congenitalis achromatopsia teljes formájának tartjuk. A nőbeteg (2. eset) sötétadaptációs görbéje bifázisos. A spektrális luminozitás maximuma 527 nm hullámhossznál mérhető, mely a pálcikák és a közepes hullámhosszúságú fényre érzékeny (MWS) csapok maximális luminozitási értékei közötti tartományba esik, ezért ez az eset a betegség részleges formájának felel meg. Következtetés: A jellegzetes klinikai tünetegyüttes a congenitalis achromatopsia lehetőségét veti fel, bizonyításához azonban az ERG-vizsgálat nélkülözhetetlen. A betegség teljes és részleges formáinak elkülönítése a sötétadaptációs görbe alapján lehetséges. A spektrális luminozitás vizsgálata lehetővé teszi az inkomplett formák egymástól való elkülönítését. Kulcsszavak: congenitalis achromatopsia, differenciáldiagnózis, electroretinographia, söté adaptáció, spektrális luminozitás CONGENITAL ACHROMATOPSIA: TWO CLINICAL CASES ILLUSTRATING A DIAGNOSTIC AND DIFFERENTIAL DIAGNOSTIC APPROACH Purpose: To review the diagnostic and differential diagnostic aspects of congenital achromatopsia, through analysis of two cases. Patients and methods: Clinical, electrophysiological and psychophysical examinations were carried out in two (31 years old male and 58 years old female) patients with congenital achromatopsia. The clinical test battery comprised visual acuity, anterior segment and fundus examination. The elektrophysiological examination employed was the ERG. The psychophysical tests used were: color vision, dark adaptation, spectral luminosity, visual field and CFF examinations. Results: The clinical examinations demonstrated classical signs of congenital achromatopsia, which had been present in both patients since early childhood. The diagnosis was confirmed by the residual photopic flash and extinguished photopic flicker ERG responses. There was a striking difference between both the dark adaptation curves and spectral luminosity curves of the two patients. The male patient (case 1.) had a monophasic dark adaptation curve and maximal spectral luminosity at 507 nm. He can thus be considered as a complete achromat. The dark adaptation curve of the female patient (case 2.), however, was biphasic and her spectral luminosity curve had a maximum at 527 nm, a value between that of the rods and the middle wave sensitive (MWS) cones. This case represents a variation of incomplete achromatopsia. Conclusion: Due to its typical symptoms, congenital achromatopsia can be suspected on the basis of clinical examinations, but an ERG is essential to confirm the diagnosis. Complete and incomplete forms can be differentiated by a dark adaptation test. Further differentiation of the incomplete form is possible by spectral luminosity measurements. Keywords: congenital achromatopsia, differential diagnosis, electroretinography, dark adaptation, spectral luminosity. Salacz György professzor úr 60. születésnapja tiszteletére Farkas Ágnes: A congenitalis achromatopsia diagnosztikai és differenciáldiagnosztikai megközelítése
