Szemészet, 1996 (133. évfolyam, 1-4. szám)

1996-02-01 / 1. szám

Szemészet 133 (1996) 63

fruste és a sporadikus esetek észrevétele hasonlóképpen fontos a jobb genetikai tanácsadás szempontjából.

A diagnózis felállítását nehezíti, hogy a betegség legtöbb tünete nem jelenik meg a születéskor, csak a későbbi években. A depigmentált foltok a bőrön már újszülött korban megjelenhetnek, míg az adenoma sebaceum csak 4 éves kor után.

Csecsemőkorban epilepsziás rohamok esetén gondolni kell ST-ra. A fundus hamartoma első jele lehet a betegségnek. Hangsúlyozzuk, más szerzőkkel egyetértésben [6, 10, 23] a részletes szemészeti vizsgálat (beleértve tágított pupilla mellett a binocularis oftalmoszkópiát és a FLAG-ot) ismételt elvégzésének jelentőségét minden csecsemő- és kisgyermekkori epilepsziás betegen.

Köszönetnyilvánítás

Köszönetemet fejezem ki dr. Gyarmati Jánosnak, a BAZ Megyei Kórház Röntgen és Izotópdiagnosztikai Intézet (Miskolc) vezetőjének, hogy a 2. betegünk CT-képeit rendelkezésünkre bocsátotta.

Irodalom

\. Bender В. L., Yunis E. /.: The pathology of tuberous sclerosis Pathology Annual 17, 339 (1982).

2. Bourneville D. M.: Contribution a 1 étude de 1 idiotie: sclérose tubereuse des circonvolutions cérébrales idiotie et épilepsie hémiplegique. Arch. Neurol. (Párizs) 1, 81 (1880).

3. Campbell A. W.: Cerebral sclerosis Brain 28, 382 (1905).

4. Dotan S. A., Trohe I. D., Gebarski S. S.: Visual loss in tuberous sclerosis Neurology 41, 12. 1915 (1991).

5. Gelisken F., Gelisken O., Sadikoghi Y.: Tuberous sclerosis: Ocular findings and their correlation with cranial computed tomography. Bull-Soc-Belge-Ophtalmol. 238, 111 (1990).

6. Hammerstein W., Aulich A., Birschof G., Weber U.: Ophthalmologische und computertomografische Befunde bei Phacomatosen. Fortschr. Ophthalmol. 79, 204 (1982).

7. Harris R. M., Carter N. P. et al.: Physical mapping within the tuberous sclerosis linkage group in region 9 q32-q34. Genomics. 15, 265 (1993).

8. JostB. F., OlkR../.; Atypical retinitis proliferans, retinal teleangiectasis and vitreous hemorrhage in a patient with tuberous sclerosis. Retina 6, 53(1986).

9. Kandt R. S., Haines J. L et al.: Linkage of an important gene locus for tuberous sclerosis to a chromosome 16 marker for polycystic kidney disease. Nat-Genet. 2, 37 (1992).

10. Kiribuchi K., Uchida Y.: High incidence of fundus hamartomas and clinical significance of a fundus score in tuberous sclerosis. Brain Dev. 8, 509 (1986).

11 .Northrup H.: Tuberous sclerosis complex: genetic aspects. J. Dermatol. 19, 914 (1992).

12. Perusini G.: Über einen Fall von Sclerosis Tuberosa hypertrophica. Monatsschr. Psychiatr. Neurol. 17, 69 (1905).

13. Pringle J. J.: A case of congenital adenoma sabaecum. Br. J. Dermatol. 2, 1 (1890).

14. Recklinghausen F.: Ein Herz von einem Neugeborenen welches mehrere Theils nach aussen, Theils nach den Höhlen prominirende Tumoren (myomen) trug. Verh Ges Geburtsch Monatschr. Geburtsk 20, 1 (1862).

15. Remendr L, Pál Magda: A sclerosis tuberosa szemfenéki tünetei. Szemészet 104, 216 (1967).

16. Roach E. S. (Associate editor): International Tuberous Sclerosis Conference. (Dallas-Texas) J. of Child Neurology 5, 269 (1990).

17. Robertson D. M.: Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis. Ann-N-Y-Acad-Sci: 615, 17 (1991).

18. Sampson L. A., Janssen L. A., Sandkuijl L. A.: Linkage investigation of three tuberous sclerosis determining loci on chromosomes 9q, 11 q and 12q. J. Med.-Genet. 29, 861 (1992).

19. VanderHoveJ.: Les phakomatoses de Bourneville, de Recklinghausen et de von Hippel-Lindau. J. Beige Neurol Psychiatr. 33, 752 (1933).

20. Van Dorp D. B., Kwee M. L.: Tuberous sclerosis. Diagnostic problems in a family. Ophthalmie Paediatrics and Genetics //, 95 (1990).

21. Vincze P.: A sensoros retina és a retinalis pigmentepithelium kombinált hamartomájának esete. Szemészet 130, 175 (1993).

22. Vogt H.: Zur Diagnostik der tuberösen Sclerose. Z Erforsch Behandl Jugendi Schwachsinns 2, 1 (1908).

23. Williams R., Taylor D.: Tuberous Sclerosis. Surv. Ophthalmol. 30, 143 (1985).

Cím: Dr. Varga Éva

Markhot F. Kórház Szemészeti Osztály 3301 Eger, Pf. 15.