Szemészet, 1996 (133. évfolyam, 1-4. szám)
1996-02-01 / 1. szám
6 2 Szemészet 133 (1996) Kiribuchi és Uchida [8] 100 ST-s beteg anyagátdolgozták fel. A Vogt-triász alapján osztályozva a betegeket kitűnt, hogy a triász elvesztette eredeti jelentőségét a betegség felismerésében. Gyakran találtak olyan ST-s beteget, akinél a triász 1 vagy 2 tünete is hiányzott. Kiderült, hogy a hypopigmentált bőrlaesid és acraniális CT a legérzékenyebb indikátor az ST diagnózis felállításában. Gelisken szerint [5] ugyanilyen fontossságú a szemészeti vizsgálat. Pozitív CT-lelettel rendelkező ST-s betegeik mindegyikében találtak retinális hamartomát. Az ST diagnózis felállításához szükséges vizsgálati módszereket és az így kimutatható klinikai tüneteket megpróbáltuk egy táblázatban összefoglalni (/. táblázat). I. táblázat Vizsgálati módszerek és klinikai tünetek ST-ban Cranialis CT: subependimális meszes csomók (sp) corticalis tuberek (sp) hydrocephalus (r) MRI: még nem meszes csomók (k) radialis vonalak (sp) corticalis hypoplasia (sp) Bőrgyógyászat: hypopigmentált bőrlaesiók (k, sp) fibroticus plaque/homlok, lumb./ (k, sp) arc adenoma sebaceum (sp) körömágy fibromák (r) Café-au-lait foltok (r) Szemészet: fundus hamartoma (k, sp) depigmentált iris, chor. foltok (sp) atípusos colobomák (r) szemhéj angiofibromatosisa (r) látásvesztés (r) Vese UH: kevert tumor (sp) polycystás vese (r) Cardiális UH: subendocardiális csomók (sp) rhabdomyoma (r) Neurológia: epilepszia (k, sp) góctünetek (r) agynyomásfokozódás-hydroceph. (r) Pszichiátria: kül. fokú mentális retardáció (sp) Családkutatás: autoszomális domináns öröklődés Genetika: 50% 9q32-q34; 11., 12., 16 kromoszóma (A legfontosabb vizsgálat vastagon szedve, k:korai, sp: specifikus, r:ritka) A magyar szerzők közül Remenár [ 15] 1967-ben írta le a szemfenéki tüneteket egy ST-s beteg bemutatása kapcsán. A legjellegzetesebb szemészeti tünet a retinális, vagy látóidegfő hamartoma (Van der Houve szerint phakoma). A hamartoma olyan tumorszerű fejlődési rendellenesség, melyben a normálisan is jelen levő szövetek hibás arányban és keveredésben jelennek meg. A szervezet normális növekedésével együtt nőhet, de kifejezett növekedést nem mutat. A retinán több formája van: astrocytás, capilláris, kombinált retinális és pigmentepitheliális. Az astrocytás hamartoma (astrocytoma) a sensoros retina felszínes rétegeiből az idegrost rétegből, ritkán a ganglionsejt rétegből ered. Robertson [17] szerint három morfológiai típusa ismert: 1. Relatíve lapos, sima felszínű, vöröses sárga (lazacszínű), áttetsző ovális laesio, leggyakrabban a hátsó póluson, vagy annak közelében helyezkedik el. Fél papillányinál kisebb, multiplex és gyakran csak FLAG-gal mutatható ki. 2. Könnyen felismerhető, kiemelkedő, szürkésfehér, aprócsomós, meszesedő térimé, mely szederhez vagy kocsányon ülő rügyhöz hasonló. Előfordulása a papilla és/vagy közvetlen környéken. Nagysága papillányi, vagy nagyobb (2., 3. esetünk). A 3. típus a másik kettő jellegzetességeit tartalmazza. Feltételezik, hogy a három típus a phakoma különböző fejlődési fokozatait jelentheti, mivel megfigyelték a phakoma lassú növekedését és a meszesedés fokozódását az élet folyamán [cit. 20]. Szövettani vizsgálatok szerint rostokból és sejtekből áll. A fibrillumok szövedéke között astroblastos eredetű astrocyták és vérerek helyezkednek el. Az astrocyták nagy, felfújt sejtek, excentrikus maggal, kiemelkedő nucleolusszal [1]. A hamartoma a látás funkcióit ritkán befolyásolhatja. Látáscsökkenést csak akkor okozhat, ha érinti a maculát, vagy az idegrendszeri laesiók a látópályát [4]. A gyakran mentálisan retardált betegnél a látóideg-károsodás mértéke elektrofiziológiai vizsgálatokkal, pl. VEP-pel követhető. Kivételes esetben óriásira nőhet, ill. üvegtesti vérzést okozhat, esetleg alapjáról leszakadva, vagy retinalis teleangiectasiát okozva [8]. Kezelést csak ezen ritka esetekben igényel. El kell különíteni a retinoblastomától, mely a FLAG-on kívül néha csak szövettani vizsgálattal lehetséges. A papilla drusentől sem könnyű mindig elkülöníteni, azonban a pontos lokalizáció és a FLAG segít. A drusen mindig mélyen a papilla állományában helyezkedik el, míg az astrocytoma felületes és kiemelkedő, legtöbbször ráterjed a szomszédos retinára. A giant drusen differenciálása már nehezebb. Terjedelmesen elődomborodó massza a papillán, amely békapeték tömegéhez hasonlít. Ereket nem tartalmaz, főleg acelluláris lemezekből és meszes szemcsékből áll. A glioma egy speciális variánsának tekintik és teljesen független a papilla kis drusenétől [20]. Elkülönítendő - különösen a lapos forma- a Toxocara uveitis granulomás formájától. Ebben szintén a FLAG-nak van jelentősége a laborvizsgálatok mellett. A fundus hamartomák leggyakrabban ST-ban, ritkábban neurofibromatosisban fordulnak elő. Azonban izolált retinális astrocytoma a phakomatosis egyéb jele nélkül igen ritka (3. esetünk). Van Dorp és Kwee [20] két esetet írt le 1990-ben. Hasonló közlést magyar irodalomban nem találtunk. A sensoros retina és a pigmentepithelium kombinált hamartomájáról Vincze számolt be 1993-ban [21]. Az 1990-ben Dallasban tartott Nemzetközi ST Konferencián [16] összefoglalták a betegség lényegét. Mechanizmusának megértésében a mágneses rezonancia vizsgálatok nagy szerepet játszottak. Az ST olyan sejtproliferációs és neuronális migrációs zavar, mely érintheti a test valamennyi szervét. Ennek részletezése és az MRI jelentősége külön tanulmányt érdemel. Az ST autoszomális domináns öröklődést mutat. Ez régen ismert, azonban ennek genetikai háttere még nem tisztázott egyértelműen. Eddigi ismeretek szerint az ST-t okozó gén a familiáris esetek kb. 50%-ában a 9 kromoszóma q32-q34 régiója [7, 11, 18]. Leírtak 11, 12 és 16 kromoszóma eltérést is [9], de a családok többségében még feltáratlan a betegségért felelős gén. Amíg a betegség molekuláris alapját pontosan nem tisztázzák, nagyon fontos a diagnózis mielőbbi felállítása a genetikai tanácsadás és a szekunder komplikációk kivédése szempontjából (epilepsziás károsodás, látászavar, váratlan meglepetésszerű halál immunizáció után, cardiális arritmia). Az inkomplett, ún. forme
