Szemészet, 1993 (130. évfolyam, 1-4. szám)

1993-08-01 / 3. szám

Szemészet, 130 (1993) 169-171

A Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemklinikájának (igazgató: Alberth Béla egyetemi tanár) és Gyermekgyógyászati Klinikájának (igazgató: Oláh Éva egyetemi tanár) közleménye

Az Alagille-szindróma szemészeti jellemzői

Rigó Gy. és Maródi L

Cholestasis talaján kialakuló, elhúzódó csecsemőkori sárgaság egyéb okok mellett Alagille-szindróma manifesztációja is lehet. A diagnózis felállításában a szemészeti lelet döntő jelentőségű. Szerzők két klasszikus Alagille-szindrómás eset kapcsán a betegség sajátos szemészeti tüneteire kívánják felhívni a figyelmet.

Kulcsszavak: elhúzódó csecsemőkori ikterusz, intrahepatikus epeút hipoplázia, arteria pulmonalis sztenózis, embryotoxon posterior, Axenfeld-anomália, Riegeranomália

Ophthalmological Features of the Alagille's syndrome

Prolonged jaundice due to cholestasis in infants can be a manifestation of Alagille’s syndrome besides several other causes. The ophthalmological findings may be of critical importance for the diagnosis. The authors diagnosed two cases of typical Alagille’s syndrome and describe the ophthalmological symptoms of the disease. Keywords: prolonged jaundice in infants, hypoplasia of the intrahepatic bile ducts, peripheral pulmonary artery stenosis, posterior embryotoxon, Axenfeld’s anomaly, Rieger’s anomaly.

A sárgaság gyakori, többnyire fiziológiás újszülöttkori jelenség, ami az esetek túlnyomó többségében kéthetes korra megszűnik. Egyes esetekben azonban tovább tart, vagy progresszív jelleget ölt, ami részletes gyermekgyógyászati kivizsgálást tesz szükségessé.

Watson és Miller [16] 1973-ban számoltak be elhúzódó csecsemőkori sárgaság, veleszületett kolesztázis és arteria pulmonalis sztenózis együttes előfordulásáról és a tünetegyüttes családi halmozódásáról. Az újszülöttkori kolesztázis sajátos extrahepatikus anomáliákkal való társulását (jellegzetes arckarakter - széles homlokkal, mélyen ülő szemekkel, nyeregorral -, arteria pulmonalis sztenózis, pillangó alakú csigolyák és mesodermalis szemfejlődési rendellenességek) Alagille és mtsai [3] írták le. A kórképet ezután a szakirodalom Alagille-szindrómaként említi [1, 2, 3, 16]. A betegség autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat változó penetranciával [7, 8].

Közleményünkben az Alagille-szindróma szemészeti jellegzetességeiről két eset kapcsán számolunk be, tudomásunk szerint elsőkként a hazai szemészeti irodalomban.

Esetismertetés

K. T., egy hónapos csecsemőt 1992 februárjában a DOTE Gyermekgyógyászati Klinikájáról küldték ambulanciánkra szemészeti vizsgálatra Alagille-szindróma feltételezett diagnózisával. Az addigi leletek közül kiemelendő az elhúzódó ikterusz, az artéria pulmonális felett hallható szisztolés zörej, a normális felső értékeket jelentősen meghaladó májenzimszintek és a röntgenfelvételeken látható pillangó csigolyák.

A szemészeti vizsgálatok során a látóélességet a beteg életkora miatt nem lehetett meghatározni. A külsőleg ép, békés szemek corneaátmérője mind függőleges, mind vízszintes irányban

10,5 mm volt. A sima, fénylő, tükröző szaruhártyák hátsó felszínén a limbus közelében vékony, szürke gyűrűt találtunk (1. a és 1. b ábrák). A bal oldalon corectopia látszott (1. b ábra). A foltokban hipopláziás íriszgyök és a megvastagodott Schwalbegyűrű között hármastükörrel finom szálcsákat lehetett megfigyelni, de a csarnokzug nyitott volt. Mindkét oldalon 16,0 Hgmm (2,1 kPa) szemnyomást mértünk. A szemészeti elváltozás Axenfeld-anomáliának minősült.

1. a, b. ábra: K. T., proband jobb és bal szeme. Mindkét oldalon embryotoxon posterior figyelhető meg (nyíl). Az íriszgyök nagy foltokban hipopláziás. b) Kifejezett corectopia

Kikérdeztük és megvizsgáltuk a közvetlen családtagokat, ezek alapján szerkesztettük meg a családfát (2. ábra). K. Á. 3 éves fiú (2. ábra IV/3) visusát megbízhatóan megállapítani nem tudtuk, a skiaszkópia emmetropiát mutatott. Az egyetlen figyelemre méltó szemészeti tünet az írisz elülső lapjának a gyök közelében mindkét oldalon foltokban megfigyelhető hipopláziája volt. Az édesanya (2. ábra I1II4) egészséges, szemészeti vizsgálatai során mindenben ép viszonyokat regisztráltunk.

Az apa (2. ábra III/2) anamnéziséből kiderült, hogy csecsemő korában elhúzódó ikteruszban szenvedett. Általános vizsgálati eredményei közül kiemelendők az emelkedett májenzimértékek és az artéria pulmonális felett hallott, sztenózisra jellemző szisztolés zörej. A visus korrekcióval (jobb oldalon - 3,5 D cyl-1,0 D tg30°, baloldalon -3,0 DC cyl-0,5 D tg 180°) 1,0 volt. A könny- és védőszerveket épnek, a szemmozgásokat szabadok-