Szemészet, 1993 (130. évfolyam, 1-4. szám)

1993-08-01 / 3. szám

170 Szemészet, 130 (1993)

2. ábra: K. T., proband családfája

t Elhunyt Q3 Egészséges férfi О Egészséges nő

Elhúzódó csecsemőkori sárgaság В Elhúzódó csecsemőkori sárgaság és Axenfeld-anomália ■ Az Alagille-szindróma valamennyi jellemzője ■*- Proband

3. a, b. ábra: К. T., proband apjának (családfa 111/2) jobb és bal szeme. Mindkét oldalon embryotoxon posterior látszik (nyíl) és az íriszgyök területén hipopláziás foltok láthatók (kettős nyíl)

nak találtuk. A sima, fénylő, tükröző szaruhártyák hátsó felszínén szürke, limbusparalel gyűrű mutatkozott (3. a és 3. b ábrák). A körkörösen hipopláziás íriszgyök és a gyűrű között fehér szálcsák húzódtak. A csarnokzug nyitott volt. A szemlencse mindkét oldalon fokozottan reflektált. A funduson sem szemtükörrel, sem fluoreszcein angiográfiával nem találtunk eltérést. A látóterek épek voltak, a színlátást normálisnak találtuk. Mindkét oldalon 40 Hz CFF-et és 18,5 Hgmm (2,5 kPa) szemnyomást mértünk. A fenti elváltozások az apa esetében is Axenfeld-anomáliát igazoltak.

A nem közvetlen családtagok szemészeti vizsgálaton nem jelentek meg. Az anamnesztikus adatok közül fontosnak tartjuk, hogy id. К. T. (2. ábra 11H2) testvére (2. ábra III/l) és gyermekei csecsemő korukban ikteruszban szenvedtek, továbbá, hogy a család apai ágán a dédanya májrákban exitált.

Megbeszélés

Az arteriohepatikus diszplázia a familiáris intrahepatikus kolesztázis szindrómák közé tartozik [11]. Az Alagille-szindróma jellemző tüneteit az I. táblázatban foglaltuk össze.

I. táblázat

Az Alagille-szindróma leggyakoribb jellemzői

1. Elhúzódó csecsemőkori sárgaság

2. Intrahepatikus epeút hipoplázia

3. Típusos arckarakter (széles homlok, mélyen ülő szemek, nyeregorr)

4. Perifériás pulmonális sztenózis

5. Embryotoxon posterior, Axenfeld-anomália, Riegeranomália

6. Pillangó alakú csigolyák

A betegségnek klinikailag különböző súlyossági fokozatai lehetnek. A malignus formákban a halál kardiális okokkal vagy súlyos májlézióval függ össze [13,14].

A szemészeti lelet Alagille-szindróma esetén döntő jelentőségű a diagnózis felállításában. A jellemző elváltozások valamennyi leírás szerint az elülső szegmentumban találhatók: embryotoxon posterior, Axenfeld-anomália, Rieger-anomália. Ezek az elváltozások a mesenchymalis dysgenesisek közé tartoznak, annak különböző súlyossági fokozatait jelölik, közöttük átmenetek lehetségesek [6].

Olvashatunk még a szemészeti irodalomban keratoconusról [9, 15], közelebbről meg nem határozott szaruhártya-elfajulásról, hátsó kérgi kataractáról, a retinális pigmentepithelium elváltozásairól, kancsalságról és myopiáról [5, 9, 10, 12, 15]. A keratoconus szövettani lelete nem különbözik a más esetekben ismert szövettani lelettől [9]. Johnson két Alagille-szindrómás esetben részletes szövettani és elektronmikroszkópos vizsgálatokat végzett, melyek során az írisz elülső felszínén, egyforma kerek sejtekből álló csomók mellett, halvány cytoplazmájú, pigmentet nem tartalmazó sejteket figyelt meg [5]. A retina fotoreceptor rétegében degenerációra utaló elváltozások voltak, a külső magvas rétegben atrófiás területek mutatkoztak. Szétszórtan melanin szemcsék látszottak valamennyi rétegben [5]. Elektronmikroszkópos preparátumain feltűnő volt az intracellularis lipofuscin, ami kiszorította a sejtekből a melanint. Ezenkívül fibrilláris elektrondenz anyag lerakódását figyelte meg a pigmentepithelium területén, továbbá a Bruch-membran cisztikus elfajulását [5].

Itt közölt eseteinkben az Alagille-szindrómát a betegség klasszikus kritériumai alapján diagnosztizáltuk. Hangsúlyozni