Szemészet, 1992 (129. évfolyam, 1-4. szám)
1992-06-01 / 2. szám
Szemészei, 129 (1992) 45 3. ábra: Ugyanaz a kép, 34 000 x-es nagyítás. A glikogénszemcsék helyenként nagyobb összefüggő csoportban találhatók. Megbeszélés Kétoldali progresszív látásromlás miatt felvételre került betegünkön az intraoculáris és cerebrális térfoglaló folyamat noninvazív módszerekkel történő kizárása után kutattunk anyagcsere-betegség után, és a szérum, illetve liquor tejsav értékének emelkedett volta terelte gyanúnkat a diagnózis irányába. Egyes szerzők szerint a normális szérumlaktátszintek nem zárják ki a kórképeket, ugyanis előfordul, hogy csak a liquorban találunk emelkedett értéket (14). Utóbbi biztosabb támpontot ad a cerebrális károsodásra vonatkozóan, az agyi anyagcserének jobb indikátora (20), mivel a vér laktátszintje számos tényező hatására változhat (12). Betegünkön a lactát-acidozishoz társuló myopathiát (4, 8, 9) nem észleltünk, a diagnózishoz azonban szükségesnek ítéltük izombiopszia elvégzését. A fénymikroszkópos vizsgálattal a rostok átmérője enyhén változó volt, az I. típusú rostok kissé felszaporodtak. Több szerző számol be hasonló leletről (7,8,9). A mitochondriális myopathiánál gyakori „ragged red” rostokat a Gömöri-féle trichromfestéssel nem találtunk. Az elektronmikroszkópos vizsgálat lelete érdekes. A legtöbb szerző által leírt képpel ellentétben (nagyobb számú, subsarcolemmalisan felhalmozódó, abnormális szerkezetű mitochondriumok: 4,8,9,13,14) mi feltűnően kevés, normális szerkezetű mitochondriumot találtunk. Ezt, valamint a szérum és a liquor tejsavkoncentrációjának, a liquor pyruvát szintjének emelkedését, a liquor laktát-pyruvát hányados növekedését mitochondriális enzimopathia mellett szóló adatként értékeljük. Meg kell említenünk, hogy egyes szerzők beszámolnak az átlagosnál kisebb mitochondriumok jelenlétéről (7), mások a liquor cerebrospinálisban talált magas laktátszint mellett az izombiopszia során a mitochondriumokat morfológiailag épnek találták (14). Morgan-Hughes és mtsa szerint a respirációs lánc vagy a phosphorilatios enzimrendszer károsodása a mitochondriumok nagyfokú morfológiai eltéréséhez vezetnek (19). A jelen esetben észlelt normális szerkezetű mitochondriumok a pyruvát felhasználás zavarára utalnak (16). Esetünkben nyitott kérdés az anyagcserezavar helyének pontos meghatározása, mivel a mitochondriumokban zajló enzimreakciók vizsgálatára lehetőségünk nem volt. Megemlítjük, hogy vizsgálati leletünkhöz hasonlóan több szerző az izomros-II. táhlázat Szérumlaktátértékek betegünk családtagjaiban Apa: l,0mmol/l Anya: l,0mmol/l Fiútestvér: l,43mmol/l Szövettani vizsgálat Fénymikroszkóppal nézve, a rostok átmérője enyhén változó. Enzimhisztokémiai vizsgálattal az I. típusú rostok mérsékelt felszaporodása figyelhető meg. Elektronmikroszkóppal rendkívül kevés, de normális szerkezetű mitochondrium, sok lipid vacuola- és nagy glycogentartalom látható (1., 2. és 3. ábra). Ismételt szemészeti vizsgálatra 9 éves korában került sor. Ekkorra a funduson opticus atrophia képe bontakozott ki. I. ábra: Két szomszédos izomrost HM képe. Feltűnően sok a glikogénszemcse és a lipid-vakuolum. Viszonylag kevés, kisméretű mitochondrium. Nagyítás: 13 000 x 2. ábra: Az előbbivel analóg (de nem azonos) terület nagyobb nagyítással. A glikogénszemcsék mérete, morfológiája, valamint lokalizációja (intermyofibrilláris, ill. kisebb részben intermyofilamentáris) normális. Mennyiségük viszont felszaporodott. A mitochondriumok viszonylag kisméretűek, belső állományuk elektrondenz, sok krisztát és mitochondriális denz granulomot tartalmaznak. Mitochondrium károsodásra utaló közvetlen morfológiai eltérés nincs. A mitochondriumok gyakran szoros kontaktusban vannak a lipid vakuolákkal. Nagyítás: 26 000 x
