Szemészet, 1992 (129. évfolyam, 1-4. szám)
1992-06-01 / 2. szám
46 Szemészet, 129 (1992) tok megnövekedett glycogentartalmáról és a mitochondriumok mellett lévő neutrális lipideket tartalmazó vacuolákról számol be (4, 13). A mitochondriális myopathia és encephalomyopathia tehát a mitochondriális enzimműködés zavarából adódik. Ennek morfológiai jele lehet a mitochondriumok számának és szerkezetének megváltozása, melynek oka azonban még ismeretlen. Emlős izomban pédául kísérletesen létrehozott ischaemia is a mitochondriumok számának növekedését eredményezi (II), „ragged red” rostok pedig olyan betegségekben is előfordulnak, melyek hátterében nem elsődlegesen mitochondriális megbetegedés áll (18). Ez arra utal, hogy a „ragged red” rostok és a kóros szerkezetű mitochondriumok megjelenése csupán az energiatermelés zavarát mutatják (19). Esetünket azért tartottuk közlésre érdemesnek, mivel a magyar szemészeti szakirodalomban a mitochondriális myopathiához társuló szemészeti tünetekről még nem olvashattunk. Betegünket az opticus atrophia, a jellegzetes laboratóriumi eltérések és az izomszövettan alapján soroljuk ebbe a betegségcsoportba. Ismertetésével felhívjuk a figyelmet arra, hogy progresszív látásromlás okának keresésekor a mitochondriális encephalomyopathiára is gondolnunk kell. Irodalomjegyzék 1. Anderson S et al.: Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature, 290,457 (1981). 2. Brook I: Stability of lactic acid in cerebrospinal fluid specimens. Am J. Clin. Pathol. 77, 213 (1982). 3. Chou S: „Megaconial” mitochondria observed in a case of chronic polymyositis. Acta Neuropathol Berl. 12,68 (1968). 4. Cornelio F, Donate S: Myopathies due to enzyme deficiencies. J Neurol. 232,329 (1985). 5. Egger J, Wilson, J: Mitochondrial inheritance in a mitochondrially mediated disease. N. Eng. J. Med. 309,142 (1983). 6. Engel A: Autographic glycogenosis of late onset with mitochondrial abnormalities: light and electron microscopic observations. Mayo Clin Proc. 43, 233 (1968). cit.: Holliday PL, Climie AR, Gilroy J. Mahmud MZ: Mitochondrial myopathy and encephalopathy: Three cases - a deficiency of NADH-CoQ dehydrogenase? Neurology 33, 1619 (1983). 7. Fischer JC et al: A mitochondrial encephalomyopathy: the first case with an established defect at the level of coenzyme Q. Eur. J Pediatri 144, 441 (1986). 8. György I: Újabb ismeretek a mitochondrialis myopathiákról és encephalomyopathiákról. Orv Hetik 128, 1923 (1987). 9. György I, Virga, A: Csecsemőkorban manifesztálódó mitochondrialis myopathia. Orv Hetik 128,1447 (1987). 10. Heffner R, Barron S: The early effects of ischemia upon skeletal muscle mitochondria. J Neurol Sei. 38, 297 (1978). 11. HareJF, Ching E, Attardi G: Isolation, subunit composition and site of synthesis of human cytochrome c oxidase. Biochemistry 19, 2023 (1980). 12. Koepp P: Differential diagnosis of the symptom of lactic acidosis in childhood. MonatsschrKinderheilkd. 132,264(1984). 13. Masaru К et al: Mitochondrial encephalomyopathy with lactate pyruvate elevation and brain infarction. Neurology 34, 72 (1984). 14. Masaru К: High CSF lactate and pyruvate content in Kearns Sayre syndrome. Neurology 34, 253 (1984). 15. Mechler F, Pawcett PR, Mastaglia FL, Hudgson P: Mitochondrial myopathy. J Neurol Sei. 50, 191 (1981). 16. Morgan-Hughes JA: Mitochondrial diseases. Trends in Neurosciences 9, 15 (1986). 17. Morgan-Hughes JA, London DN: Mitochondrial pathology in Muscle Diseases pp 21-37, Pricin Medical Books, Padua/cit: Mitochondrial diseases. Trends in neurosciences 9,15 (1986). 18. Norris FH, Panner BJ: Hypothyroid myopathy. Clinical, electromyographical, ultrastructural observations. Arch Neurol. 14, 574 (1996). 19. Holliday PL etal: Mitochondrial myopathy and encephalopathy: Three cases a deficiency of NADH CoQ dehydrogenase? Neurology 33, 1619 (1983). 20. Posner JB, Plum F: Independence of blood and cerebrospinal fluid lactate. Arch Neurol. 16,492 (1967). 21. Schmitt HP: Zentralnervose und neuromuskuläre Erkrankungen mit abnormen Mitochondrien. Analyse und kritische Wertung der sogenannten „mitochondrialen Encephalomyopathien”. Nervenarzt 53, 427 (1982). 22. Siemes H: Mitochondrial myopathies and encephalomyopathies. Neuromuscular and central nervous system diseases caused by defects in mitochondrial oxidative metabolism. Monatsschr Kinderheilkd. 133, 798 (1985). 23. Takeshi Y et al: Mitochondrial encephalomyopathy: Fluctuating symptoms and CT. Neurology 34,1456 (1984). Cím: Dr. Járass Nándor, DOTE Szemklinika, 4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.
