Szemészet, 1992 (129. évfolyam, 1-4. szám)
1992-09-01 / 3. szám
Szemészet, 129 (1992) 99 2. b) ábra: Rövid, vaskos láb, lábujjak erősen deformáltak. Röntgenvizsgálattal a koponya szagittalisan megnyúlt, a koponyatető csontjain néhány, szabálytalan alakú, éles szélű defektus, 110 mm2-nél lényegesen nagyobb sella (3. ábra). A szokásosnál tágabb, ép kontúrú foramen opticumok. A thoracalis gerinc alsó harmadában balra konvex hajlat, a lordosis íve kiegyenesedett. Különösen a lumbalis csigolyák egyenetlenek, az L5-ös csigolya előreugrik. A radius és ulna gracilis, a kéz csontjai deformáltak, porotikusak. 3. ábra: A koponya oldalirányú felvételén a tágult coronavarrat és a koponyatető csontjainak éles szélű defektusai mellett jól megítélhető az extrém mértékben kitágult sella is. A vizelet GAG-tartalmát és a szérum lizozomális enzimaktivitását táblázatokban tüntettük fel (I., II. táblázat). Kiemelendő, hogy bár szignifikánsan alacsony értéket kaptunk az a-D- mannozidáz esetében, a vizelet szénhidrát-kromatográfia nem jelezte mannóztartalmú oligosaccharidák ürítését. Szemészeti anamnézise szerint a beteg látása öt évvel ezelőtt kezdett romlani, egyformán érintve mindkét szemét. A látásromlás kezdete előtt látásélessége mindkét oldalon 0,6 volt. A négy éve kialakult magas szemnyomás értékei miatt 0,5%-os Timoptic cseppet használt. Felvételkor visusa 0,1 volt mindkét oldalon. A szemészeti tünetek: a conjunctiva közepesen vérbő, a szaruhártyában diffúz, az egész corneára kiterjedő stromahomály, amely miatt a szaruhártya szemitranszparens. Az elülső csarnok normális mélységű, az iris szerkezete megtartott, a pupilla kerek, centrális, fényre jól reagál. A mélyebb részek a szaru állapota miatt nem ítélhetőek meg. Ultrahangvizsgálat során normális nagyságú bulbusokat találtunk, echográphiai eltérés nélkül. Az alkalmazott terápiával (0,5% Timoptic) a szemnyomás kompenzált. Az intubáció nehézsége, ill. az altatás esetleges komplikációi miatt lokális érzéstelenítésben végeztük el a perforáló keratoplasztikát. A beteg egy évvel a műtét elvégzése után- hirtelen fellépő agynyomás-fokozódás következtében meghalt. Ily módon lehetőségünk nyűt az eltávolított szaruhártyakorong mellett a teljes bulbus szövettani vizsgálatára is. Formalinrögzítés paraffinbeágyazás után a rutin Haematoxylin-eosin-festésen kívül perjódsav-Schiff (PÁS), alciánkék, dimetilmetilénkék és toluidinkék hisztokémiai reakciókat végeztünk. I. táblázat A vizelet GAG-tartalma: Összes GAG: 1154 mg GAG/g kreatinin Uronsav: 750 mg/g keratinin Heparán-szulfát: 15 mg/g kreatinin Kondroitin-szulfát: 151 mg/g keratinin Dermatán-szulfát: 75 mg/g kreatinin Keratán-szulfát: 200 mg/g kreatinin II. tablazat: Lizozomális enzimaktivitás vizsgálata szérumból: a-D-mannozidáz: 2,6 nmol/h/ml /3-D-glukozidáz: 0,70 nmol/h/ml a-L-induronidáz: 1,0 egység /3-D-glukuronidáz: 129,2 egység a-D-galaktozidáz: 4,8 nmol/h/ml /8-D-galaktozidáz: 25,2 egység a-L-fukozidáz: 352 nmol/h/ml (norm. 26±2 nmol/h/ml) (norm.0,42±0,l nmol/h/ml) (norm. 0,89-4,7 egység) (norm. 80-160 egység) (norm. 5,5±1,5 nmol/h/ml) (norm. 26-30 egység) (norm. 600±200 nmol/h/ml) Eredmények A perforáló keratoplasztika-mütét után zavartalan sebgyógyulás mellett a tizedik postoperativ napon a visus 0,2, míg négy héttel a műtét után 0,4-re javult (4. ábra). A tiszta transzplantátumon keresztül jól láthatóvá vált a kissé halványabb papilla. A látótér körben 20 fokkal szűkebb, a CFF értéke 30 volt. 4. ábra: Keratoplasztika után négy héttel a transzplantatum tiszta, a recipiensben jól látható a jellegzetes diffúz cornea-homály.
