Szemészet, 1992 (129. évfolyam, 1-4. szám)
1992-09-01 / 3. szám
100 Szemészet, 129 (1992) Szövettani vizsgálatok szerint az eltávolított szaruhártya epithelium, substantia propria és az endothelium sejtjeiben granulumok láthatók. A hám alatt a világos habos plazmájú sejtek egy rétegben helyezkedtek el. Toluidinkék-reakcióval a szemcsék pH 3,2-nél liláspiros reakciót adtak. Alciánkék-reakcióval a granulumok nagy része pozitívnak bizonyult (5. ábra). Ez erősen szulfatált GAG-ok és proteoglycanok jelenlétét jelzi. A stromában lévő kollagén rostok kóros eltérést nem mutattak. Az exitus után eltávolított bulbusokon végzett hisztopathológiai vizsgálat során az operált bulbus corneájában sejtdús, hegszövettel határolt donor szaruhártyaszövet volt látható, amely a korábban leírt, alapbetegségre jellemző elváltozást nem mutatta. A másik bulbus szaruhártyájában a műtét során eltávolított szaruhártyával azonos hisztopathológiai elváltozásokat találtunk. 5. ábra: A stroma felső harmadában gyakran a hám alatt elhelyezkedő habos plazmájú sejtek (Alciánkék + Haematoxylin, 300x). A chorioideában extrém módon tágult ereket figyeltünk meg, emiatt a chorioidea vastagabb a normálisnál. A corpus ciliare és az iris szövetében kóros elváltozást nem találtunk. A sclera a hátsó pólus területében megvastagodott, a normálisnak két és félszerese. A sclera szövete erősen fibrotikus hegszövetté alakult, amely sejtdús fibrocytákat tartalmaz. A fibrocyták habos szerkezetű plazmájában a szaruhártyában talált szemcsékkel azonos reakciókat mutató granulumokat észleltünk. A nervus opticus körül az orbitában sejtdús fibrotikus szövet figyelhető meg, amelynek fibrocytái az előbbiekben említett elváltozásokat mutatták (6. ábra). Az elvégzett hisztokémiai reakciók alapján a granulumok anyaga GAG. 6. ábra: A nervus opticus környezetéből, az orbitából származó fibrotikusan átalakult szövet fibrocytáiban is megtalálhatók a GAG-okból álló granulumok (Dimetilmetilénkék, 480x). Megbeszélés Betegünknél a szemészeti elváltozások alapján elsősorban Morquio-kórra következtethetünk, az elvégzett laboratóriumi és röntgenvizsgálatok azonban kevert típusú MPS-ra utaltak. Viszonylag kevésszer találkozunk olyan beteggel, aki az MPS- ok klasszikus csoportjaiba besorolható, amelynek oka az, hogy az enzimdefektus mértéke különböző. Egy egyeden belül is változhat az enzimaktivitás mértéke a betegség különböző fázisaiban. Az MPS-ben a különböző szervekben jellegzetes elváltozások alakulhatnak ki. A szemészeti tünetekért - hasonlóan az egyéb szervekben jelentkező elváltozásokhoz, a szövetekben felszaporodó GAG-ok felelősek. Az egyes típusokra jellemző szemészeti elváltozásokat a III. táblázatban foglaltuk össze. A szaruhártya fiziológiásán 4,0-4,5% GAG-ot tartalmaz, ennek 50%-a keratán-szulfát, 25-25%-a kondroitin, ill. kondroitin-szulfát. A szaruhártya homályaiért az ott normálisan is jelenlévő keratán-szulfát felszaporodása és a dermatán-szulfát megjelenése a felelős (9). Míg Hurler- és Scheie-kórban gyakran már születéskor, de legkésőbb az első hat hónapban kialakul a szaruhártyahomály, az utóbbi betegségben egy limbusparalell erősebben homályos gyűrű is található. Morquio-kórban diffúz, az egész szaruhártyára kiterjedő homály figyelhető meg. Hunter- és Maroteaux-Lamy-kórban általában csak réslámpával, míg Sanfilippo-kórban gyakran még így is nehezen mutatható ki a cornea finom, de diffúz homálya (1,3,10,17, 23). Betegünknél az észlelt szaruhártya-elváltozás leginkább a Morquio-kórban leírtakhoz volt hasonló. Az MPS egyes formái a szaruhártyában hasonló szövettani képet mutatnak (13, 21, 23, 24). Az epithelsejtek duzzadtak, citoplazmájuk telve mucopolysaccharidokat tartalmazó vacuolumokkal. Az epithelium basalmembrán rétege alatt gyakran látható egy kifejezetten duzzadt citoplazmájú fibrocyta-réteg (9, 16). Hasonló elváltozást találunk a stroma keratocytáiban is, amelyek a szaruhártya pontszerű homályaiért közvetlenül felelősek. Az irodalomban meglehetősen kevés adatot találtunk a corneán kívül a többi szövetben található szövettani elváltozásokról.
