Szemészet, 1991 (128. évfolyam, 1-4. szám)
1991-03-01 / 1. szám
Szemészet 29 gyakoriság a korral nő) (9,15, 46); enophthalmus, hypermetropia (47); kancsalság; csökkent VEP. A szisztémás tünetek közül jellemzőnek tartják a különböző renális rendellenességeket (familiaris juvenilis nephronorphthisis (8, 37), policisztás vese (6) , dupla üregrendszer stb.); a csontváz-rendellenességeket (scoliosis, koponyaelváltozások stb.) (7); a halláscsökkenést (7) ; a cardiomyopathiát (39) és az idegrendszer különböző funkcionális és anatómiai defektusait (epilepszia, ataxia cerebellaris, abnormális ERG, hypoplasia vermis cerebelli stb.) (32, 33). Vitatott kérdés a mentális, illetve pszichomotoros retardáció jellemző előfordulása. A legtöbb szerző beszámol bizonyos százalékban mentális retardációról (6, 7, 22), egyesek motoros alulfejlettségről is. Alström és Olson azonban azt állítja, hogy a mentális retardáció előfordulása ezen betegek körében nem gyakoribb, mint az átlagpopulációban (1, 2, 11). Ugyanezt állapította meg Nickel és Hoyt is (32). E kérdés eldöntése igen nehéz, mivel Alström és Olson a Tomteboda Vakok Intézetének (Stockholm) lakóit vizsgálták, azaz a szellemi szintet tekintve szelektált csoportot, akik tanulásra képesek voltak. Ugyanakkor a különböző intelligencia vizsgálati tesztek hamis eredményt adhatnak, hiszen egy vak gyermek szellemi fejlődése szükségszerűen elmarad a látókétól, ha nem megfelelően foglalkoznak vele (30). Az említett tüneteken kívül igen sok egyéb, ritka elváltozás társulhat, sőt különböző, más genetikai eredetű szindrómákkal járhat együtt (Ehlers-Danlos- szindróma (36), hyperthreoninaemia (16) stb.), vagy egyes szindrómák alkotórésze lehet (Joubert-szindróma (26), Saldino-Mainzerszindróma (8), Alström-szindróma (41)) (I/a., I/b. táblázatok). A betegség lefolyására jellemző, hogy nem, vagy szinte csak észrevétlenül progrediál, nincsenek remissziós fázisok (mint a degeneratio pigmentosa retinae-nél) (7, 48). A továbbiakban egy cigánycsaládból származó három gyermeket mutatunk be. Az esetek jól példázzák a fent leírtakat. Esetek, vizsgálatok 1988. december 12-én N. M. 12 éves cigány kislány jelentkezett klinikánkon. Két héttel korábban náthás lett és egy reggel arra ébredt, hogy a bal szemével szokatlanul homályosan lát. Szaruhártyája erősen kicsúcsosodott és fehérré vált. Anamnézisből kiderült, hogy születésétől fogva bántja a fény, sokat dörzsöli a szemét, és soha sem látott jól egyik szemével sem. Édesanyja elmondta, hogy a kislány 16 éves bátyja is nagyon rosszul lát. A további kikérdezés során fény derült arra is, hogy a családban több rokonházasság fordult elő. Van a gyermekeknek egy másod-unokatestvére, aki szintén gyengén lát. Anyai ükanyjuk és annak lánytestvére is vakok voltak (1. ábra). A kislány megtekintésekor azonnal feltűnt kétoldali nagyhullámú, szabálytalan nystagmusa, enophthalmusa. Visusa mindkét oldalon kézmozgáslátás volt, a fényt 5 m-ről jól lokalizálta. A jobb szem békés volt. Réslámpával vizsgálva a szaruhártya kifejezetten előcsúcsosodott, a centrumban elvékonyodott, néhány szabálytalan felszíni heggel, stretching fenomennel. A pupilla fényre renyhén reagált. A lencse tiszta volt. Az üvegtestben a papilla előtt, azzal összefüggő, helyét nem változtató, szürkés színű, körülírt képlet helyezkedett el. A papilla és az erek feltűnő elváltozást nem mutattak. A centrumban egy kb. 3 papilla átmérőnyi sárgás színű, éles szélű, háromszög alakú degeneratív elváltozás, benne két nagyobb pigmentrög látszott. Az egész szemfenék szürkés-rózsaszín árnyalatú volt, a periférián finoman pöttyözött pigment egyenetlenséggel. A bal szem izgatott, könnyező volt. A cornea igen erősen kicsúcsosodotf, vizenyős volt, transzparenciája nagymértékben csökkent, ami miatt a mélyebb képleteket ekkor nem tudtuk vizsgálni. A kialakult subacut keratoconus megoldására a parciális perforáló koratoplasztikát választottuk. A műtét után láthatóvá vált a jobb oldalhoz hasonló üvegtesti homály és a szemfenék, amely gyakorlatilag megegyezett a másik oldallal, csak a centrális degeneráció alaja különbözött (2. ábra). A visus 0,01-0,02-re javult. A látótér a jobb oldalon nem volt vizsgálható, a bal oldalon csőszerűén beszűkült. A 16 éves fiútestvér státusza lényegében megegyezett a húgáéval. Visusa a jobb oldalon kézmozgáslátás, a fényt 5 méterről jól lokalizálta. A bal oldalon csak fényérzés volt, jó lokalizációval. Mindkét cornea kicsúcsosodott, de míg a jobb oldali tiszta volt, a bal oldalon a keratoconus előre haladott stádiumára jellemző szöveti elváltozásokat mutatott. Az üvegtestben a kislányéhoz hasonló homályt láttunk a papilla előtt. A szemfenéki pigmentelváltozás valamivel durvább volt, mint a húgánál. A jobb oldalon a papillo-maculáris köteget szegélyező, a macula lutea temporális szélét ívben megkerülő pigmentcsíkot láttunk, amely összefüggött a papilla temporális szélét keretező pigment- sarlóval. A látótérvizsgálat kivitelezhetetlen volt. Érdekes, hogy a látszólag jobban károsodott fundus ellenére a kislány lát jobban, ami biztonságosabb mozgásából is kitűnik. О az élénk színeket is fölismeri. Ultrahangvizsgálattal is ki tudtuk mutatni mindkét betegen a szemtükörrel látott üvegtesti homályt, ami valószínűleg az a.hyaloidea maradványa. Az echoforrás embrionális eredetét alátámasztja a primer perzisztáló üvegtestre jellemző papilláris felrakodás is (3. ábra). Biometriai vizsgálataink szerint a szemgolyók tengelyhossza mindkét gyermeknél megrövidült (22-23 mm között volt). Az ERG-vizsgálat során a kislánynál (a keratoplasztika után) fényadaptált állapotban mindkét oldalról alacsony választ kaptunk, vörös fénnyel nem volt válasz. Sötétadaptált állapotban jobb oldalról bizonytalan, bal oldalról reprodukálható, monofázisos, megnyúlt latenciájú b-hullám nyerhető, azaz mind a csapok, mind a pálcikák működése kóros, de a pálcikák relatíve jobban megkíméltek. Ezt igazolta a sötétadaptációs vizsgálat eredménye is, ami a csapok és pálcikák nagymértékű funkcióromlását mutatta. A fiúnál az ERG-válasz mindkét oldalon kioltott volt. A CT-vizsgálat mindkettőjüknél inhomogén üvegtesti struktúrát mutatott (4. ábra). A fiúnál a n.opticus orbitacsúcsi szakaszán mindkét oldalon szabálytalan, a szomszédos képletekkel összefolyó árnyék volt látható, amely fejlődési rendellenességre utalhat (5. ábra). A koponya rtg.-felvételeken elváltozás nem volt. A rutin és speciális szemészeti vizsgálatok során talált eltérések alapján feltételeztük, hogy egyéb fejlődési rendellenességeik is lehetnek, ezért általános kivizsgálást is végeztünk. Mindkét gyermek igen vékony testalkatú. Hátuk görbe, thoracalis scoliosisuk van (6. ábra), a kislánynak ezenkívül pectus excavatusa. A fiú hátán, a thoraco-sacralis tájon több, vízszintes lefutású stria látható. Mindkettőjüknek leuconychiája van. A fizikális belgyógyászati vizsgálat eredménye negatív volt. A hasi UH a kislánynál a bal vese mérsékelt megnagyobbodását mutatta, dupla üregrendszerrel. A laboratóriumi vizsgálatok közül a leány szérum triglicerid és koleszterin értékei a gyanúsan magas tartományba estek (triglicerid: 2,19 mmol/1; koleszterin: 5,77 mmol/1). A fiúnál a hgb- és ht-értékek voltak kissé emelkedettek (hgb: 167 g/1; ht: 0,52). A hormonális státusuk gyakorlatilag normálisnak tekinthető, figyelembe véve a pubertáskori labilitást. (A leánynál a TSH volt kissé magas: 4,6 mU/1; a tesztoszteron kissé alacsony: 170 pg/1. A fiúnál az androsztendion enyhén emelkedett: 230 ng/100 ml; a DHEA kifejezetten emelkedett: 2430 ng/ 100 ml.) Az IQ-vizsgálatnál csak a MAWI-teszt verbális részpróbáit lehetett alkalmazni. A kislánynál normális (105), a fiúnál igen
