Szemészet, 1991 (128. évfolyam, 1-4. szám)
1991-03-01 / 1. szám
30 Szemészet alacsony (70) volt az értéke, a rossz látás figyelembevétele mellett is. A kromoszómavizsgálat eredménye negatív volt. Megjegyzendő, hogy a leánynál a bal oldali perforáló keratoplasztika után, a jobb szemet eltakarva a fixáció javult a korábbihoz képest, a nystagmus mértéke csökkent. Kilenc hónappal később a fiútestvér ismét jelentkezett. Két nappal korábban megfájdult a bal szeme. Az eleve rosszabb állapotban lévő szaruhártyán a keratoconus aktív stádiumba került. A fényt csak 2-3 m-ről érzékelte, jól lokalizálta. A konzervatív kezelésre a szaruhártya vizenyője csökkent, így a műtéti megoldástól eltekintettünk. 1989. június 19-én megjelent nálunk a 10 éves másodunokatestvér leány. Visusa jobb, mint a testvérpáré, a jobb oldalon 0,04, a bal oldalon 0,06. Nystagmusa kisebb fokú, kezdődő keratoconust láttunk tiszta corneával. A törőközegek tiszták voltak. A szemfenéken azonban a degeneratio pigmentosa retinae-ra mindenben jellemző elváltozásokat találtunk. A papilla narancssárgás színű, éles szélű, függőlegesen ovális volt. Az erek viszonylag vékonyak. A periférián, főként az erek mentén, csontsejt alakú pigmenttömörülések voltak. A látótér csőszerűén beszűkült, hemeralopiás, az ERG mindkét oldalon kioltott volt. VEP csak fényvillanással (flash) nyerhető, normálisnak bizonyult. A gyermekek szülei teljesen egészségesek, sem okuláris, sem a betegségre jellemző szisztémás tüneteket nem mutatnak. Megbeszélés A leletek birtokában biztonsággal felállíthattuk a Leber-féle congenitalis amaurosis diagnózisát. Hasonlóan az eddig megjelent újabb és újabb ismertetésekhez, a mi betegeinknél is találtunk a szokásostól eltérő módon jelentkező tüneteket, sőt olyanokat is, amit eddig nem írtak le. A három gyermekből kettőnél vizsgálható volt a látótér, ami csőszerűén beszűkültnek bizonyult. Ezt az irodalomban nem tartják jellemzőnek és ez idáig csak néhányan írtak le hasonló leletet (35,40). Meg kell jegyezni, hogy az irodalmi adatok ellenére a látótér károsodása jól magyarázható, hiszen a fotoreceptorok nagy része degenerálódik (vagy ki sem fejlődik). A keratoconus a legtöbb szerző szerint általában 15 éves kor után alakul ki (9, 15, 46). Az általunk vizsgált betegeknél már jóval a megjelölt kor előtt jelentkezett, méghozzá súlyos fokban (43). A keratoconus aktiválódásáról eddig csak kevés esetben történt említés (13,25), míg nálunk a testvérpár mindkét tagján bekövetkezett. A kislánynál kéthetes, súlyos, lázas influenza szerepelt előzményként. Az eddig megjelent közlemények nem tesznek említést a n.opticus szabálytalan lefutásáról, amit a 16 4 éves fiúnál a CT-vizsgálat igazolt. Nem találtunk utalást a primer perzisztáló üvegtest meglétére sem (38). 1869 (azaz a betegség első leírása) óta még ma, 1989-ben is találhatunk eddig ismeretlen tüneteket a betegséggel kapcsolatban. Ez arra enged következtetni, hogy a szindrómát igen öszszetett genetikai defektus idézi elő (9, 30, 45) és sok körülmény befolyásolja, hogy végül is milyen fenotípus formájában jut kifejezésre. Ezt a feltételezést erősíti meg, az eddig több szerző által leírt nagy hasonlóság a Leber-féle congenitalis amaurosis és a degeneratio pigmentosa retinae között (3, 7,15,21, 22, 31, 48). A három vizsgált gyermek közül egynél ugyanis inkább az utóbbira jellemző képet találtunk mi is a rutin szemészeti vizsgálatok során. Az egyetlen lelet, ami nem illik bele a degeneratio pigmentosa retinae-ről alkotott képbe, az a rossz látásélesség a gyermek fiatal kora ellenére. Esetleg annak is diagnosztizáljuk, ha nem látjuk a másik két beteget (7). A testvérpár és a másod-unokatestvér közti megjelenésbeli eltérést magyarázhatja, hogy a testvérek esetén nagyobb a valószínűsége a genetikai identitásnak (mindkettőjük vércsoportja A). Érdekes jelenség, bár a betegség alapvető jellegétől független, hogy a kislánynál a keratoplasztika elvégzése után (a conusos szemet eltakarva) csökkent a nystagmus, kissé javult a visus és a fixáció. Ez a váratlan eredmény felveti a kérdést, vajon nem érdemes-e elvégezni a műtétet (különösen a keratoconus subacut stádiumába jutása esetén) az olyan betegeken, ahol valamennyi visus és regisztrálható ERG található. A műtét kockázata viszonylag kicsi, mivel erezetlen corneáról van szó, a betegnek viszont még 0,01-0,02 látásélesség-javulás is sokat jelenthet jobb fixációval. A családfa elemzése alapján valószínűleg esetünkben is autoszomális recesszív örökléssel állunk szemben (1, 7, 9, 14, 20, 22). A gén expresszivitás és penetrancia függvénye lehet az, hogy milyen fenotípus képében jelentkezik a betegség. Az eset felhívja a figyelmet arra, hogy az eddig vizsgált populációkhoz hasonlóan (9,10), hazánkban is felelős lehet a betegség a vakságok bizonyos százalékáért, esetleg nagyobb számban, mint gondolnánk. A betegség természetesen gyógyíthatatlan. Társadalmi következményeit tekintve viszont, nagy szerepe lehet genetikus kollégáinknak. Hazánk lakosságának nagy része, sok egyéb mellett, nincs tisztában azzal sem, hogy a rokonházasságok milyen valós veszélyt rejtenek magukban (még kóros gének nélkül is). A hazánkban élő cigánylakosság (körülményekhez mért) felvilágosítása, a nagy szaporodási ráta miatt, igen fontos lenne, mivel náluk szinte tradíciónak számít a családon belül való házasodás. Ennek természetes következménye a kóros gének fölszaporodása. Az általunk vizsgált család igen jól szituált, intelligens tagjai például, tudatosan törekedtek a rokonházasságra, a családi vagyon megőrzése érdekében. A betegség ismerete azonban nemcsak az átlagpolgár szintjén fontos. A testvérpár édesanyja a vak fiúgyermek megszületése után nőgyógyász orvosához fordult azzal a kérdéssel, hogy vállalhatja-e kockázat nélkül a következő gyermeket. Orvosa, nem ismervén a már megszületett gyermek betegségének öröklődő természetét, semmi ellenvetést nem tett, sőt kifejtette, hogy az ismétlődés esélye elenyészően kicsi. Az eset kapcsán olyan tapasztalatokat szerezhettünk, amelyek már túlmutatnak a szemészet keretein, és genetikai, illetve rehabilitációs kérdéseket is fölvetnek. 1. ábra. Családfa. Nyíllal jelöltük az általunk vizsgált betegeket.
