Szemészet, 1991 (128. évfolyam, 1-4. szám)

1991-03-01 / 1. szám

28 Szemészet

A Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemklinikájának (igazgató: Alberth Béla egyetemi tanár) közleménye

Leber-féle congenitalis amaurosis

Hidasi Vanda

Összefoglalás

A szerző egy cigánycsaládból származó három gyermek kapcsán, a legismertebb nevén Leber-féle congenitalis amaurosis leggyakoribb és lehetséges járulékos, illetve az irodalomban eddig még nem ismertetett tüneteit mutatja be, korábbi szerzők munkáival összevetve. A betegségre jellemző differenciál diagnosztikai tünetek mindhárom gyermeken megtalálhatók voltak (1. I/a.,

I/b. táblázatok). Egyes tünetek az eddig ismert formától eltérő módon jelentkeztek, és leír olyan tüneteket is, amelyek tovább szaporítják az elváltozások sorát. A három gyermekből kettőn (testvérpár) nagyfokú keratoconust talált, mely jóval a szokásos kor (15 év) előtt alakult ki. Mindkét keratoconus subacut stádiumba került az egyik szemen. A CT-vizsgálat a fiúnál rendellenes lefutású n.opticust mutatott és a testvérpár mindkét tagján megtalálható volt a primer perzisztáló üvegtestre jellemző kép (szemtükör, UH). E két utóbbi elváltozásról az eddig megjelent közleményekben nem történt említés. Ezenkívül a szerző felhívja a figyelmet a betegség társadalmi jelentőségére, tekintettel arra, hogy Magyarországon ezzel kapcsolatos felmérés még nem történt, ugyanakkor az irodalom szerint egyes országokban a gyermekkori vakság 10-20%-áért felelős.

Kulcsszavak: congenitalis amaurosis, keratoconus, primér perzisztáló üvegtest.

Leber’s congenital amaurosis

The author describes the most frequent, the possible accessory and until now unpublished symptoms of the Leber’s congenital amaurosis in connection with three children of a gipsy family. The characteristic differential diagnostic symptoms were found on all the three patients (see table I/a., I/b.). Certain symptoms showed unusual appearance. Advanced keratoconus was found on two of them (they were brother and sister) that developed much earlier than the usual age (15 years). The keratoconus turned in subacut stage on one eye of both patients. There were some new findings. The CT showed abnormal contour of the n. opticus of the boy and both of them had a characteristic picture of the posterior primary persistent vitreous (ophthalmoscope, ultrasound). Beside these the author underlines the social importance of the syndrome, considering that is certain countries it is responsible for the 10-20 % of the blindness in childhood.

Keywords: congenital amaurosis, keratoconus, posterior primary persistent vitreous.

Bevezetés

Az elsőként Theodor Leber által 1869-ben leírt tünetegyüttest (27) őt követően egészen napjainkig sok szerző tárgyalta. Az általa megjelölt jellemző tünetek (kétoldali vakság, ill. súlyosan károsodott látás születéstől fogva, ami általában csak néhány hónapos korban derül ki; változatos funduskép, a normálistól a súlyos pigmentzavarig; a pupillák renyhe fényreakciója; nystagmus) azóta megszaporodtak és egyéb, kevésbé gyakori szimptómák sorával gazdagodott a szindróma komplex képe. 1916- ban ő maga különítette el a betegség juvenilis formáját, ahol is csak 6-7 éves korban kezd nagymértékben romlani a látás (7). A rendkívül nagyszámú tünet olyan variabilitást mutat, hogy a kórképet több szerző több néven ismertette (7, 18, 23), holott tk. ugyanarról a betegségről van szó. így a Leber-féle congenitalis amaurosist ismerhetjük Kurz-féle congenitalis vakság szindróma (1951) (24), Alström-Olson-féle heredoretinopathia recessiva monohybrida autosomalis (1957) (1), Waardenburg-féle dysgenesis retinalis neuroepithelialis (1957) (46), Sorsby-féle herediter retinalis aplasia (1960) (42) neveken. A kórkép megjelenése annyira változatos, hogy nemcsak az elnevezésben, de az etiológiai megítélésben is különböző szemléletek uralkodnak. Duke-Elder a retina degenerációkat és disztrófiákat három nagy csoportra osztja: szenilis, szekunder és tapeto-retinális elváltozások. A Leber-féle congenitalis amaurosist az utóbbiba, ezen belül a diffúz disztrófiák közé sorolja (7). Ezzel szemben Yanoff a retinopathia pigmentosa betegség csoportban a szekunder elváltozások között említi (48), míg Naumann (31) az izolált retinopathia pigmentosa (retinitis pigmentosa) egyik variánsának.tartja, vagyis szisztémás tünetek nélkül, csak a szemre korlátozódó kongenitális formának.

Itt kell megjegyezni, hogy a szóban forgó szindróma tünetei sok, ettől eltérő kórképre hasonlítanak (11, 25 , 34). Az egyik leggyakoribb téves diagnózis a degeneratio pigmentosa retinae (7,15, 22, 48), az esetenként kísértetiesen hasonlító okuláris tünetek miatt. Az elkülönítésben segíthet, hogy a Leber-féle congenitalis amaurosisban a centrális látás mindig igen rossz már kezdettől fogva és az, hogy az ERG általában teljesen kioltott, esetenként igen csökkent mértékű pálcikaműködés (b-hullám) regisztrálható (csap-pálcika degeneráció). Ettől eltérően a degeneratio pigmentosa retinae esetén a centrális látás sokáig meglepően jó maradhat (3, 7). A látótér minden esetben beszűkült, amely a korral csőlátótérig fokozódik (3, 7). Az ERG lehet kioltott, de itt először a pálcikák károsodnak, ami miatt b-hullám nem nyerhető (pálcika-csap degeneráció) (3,7,21). A kórkép valódi mibenléte sokszor nem derül ki, pedig a gyermekkori vakság viszonylag gyakori okai között szerepel egyes országokban történt felmérések alapján (Hollandia 18%, Svédország 10%, Csehszlovákia 10-20%) (9, 10).

A betegség autoszomális recesszív öröklődést mutat az esetek túlnyomó többségében (1, 7, 9,14, 20, 22), de autoszomális domináns öröklődés is előfordul (4,19, 48).

A családokban gyakori a vérrokonság, bár terhelő családi anamnézis nélkül is jelentkezik. A betegséget okuláris és - a legtöbb leíró szerint - szisztémás tünetek jellemzik. A fő okuláris tünetek tekintetében megegyezik az egyes szerzők leírása. Ezek a következők: vakság vagy nagyon rossz látásélesség születéstől fogva; nagyhullámú nystagmus; a pupillák renyhe fényreakciója; digito-okuláris jel (Franceschetti, 1939-47) (7); fotofóbia; változatos funduskép (5,12,29, 35,44) a normálistól a csontsejt alakú pigment kicsapódásig (melyek alapján Franqoís a funduselváltozásokat négy csoportra osztotta (19), a papilla lehet halvány, az erek el vékonyodhatnak, sőt előfordul oedema papillae és coloboma maculae luteae (10,28) és a differenciál diagnózis alapjául szolgáló kioltott, vagy majdnem kioltott ERG (a pálcikafunkció viszonylag megkímélt lehet) (7). Ezenkívül gyakori, de nem esszenciális tünetek: szürkehályog (17); keratoglobus, -conus (15 éves kor alatt ritkán látható, a