Szemészet, 1990 (127. évfolyam, 1-4. szám)
1990-08-01 / 3. szám
A citogenetikai vizsgálat során a betegeknél az Aj-es kromoszómapár egyik homológjának feltűnően kiterjedt centromerikus heterokromatin állományát figyeltük meg (4. ábra). Feltételezve, hogy a megnövekedett inaktív kromoszóma régió hatást gyakorolhat a közelében levő struktúrgének működésére is, ezért szérum amiláz enzim vizsgálatot végeztünk ezeknél a betegeknél. (Az amiláz enzim szintézist irányító gén ugyanis az Aj-es autoszómán található, nem messze a centromérától.) Kontrollként az egészséges családtagok szerepeltek. Eredményeink: 117 V/l (R. J.-né), 110 V/l (T. I.), 86 V/l (T. T.). A kontrollok átlagértéke 161 V/l. 1 4. ábra. Az A1-es autoszómapár centromerikus heterokromatinjának méretbeli különbsége G-sáv festéssel Megbeszélés A kromoszómák centromer körüli konstitutív heterokromatinjának nagyság és pozícióbeli vizsgálatával az utóbbi időben többen foglalkoztak. Ismert jelenség különösen az 1,9 és 16-os autoszómák centromerikus heterokromatinjának néha extrém heteromorfizmusa. Egységes vélemény azonban nincs arról, hogy ezek az eltérések normál variánsnak vagy kromoszóma aberrációnak tekinthetők-e? Ezen polimorfizmusok és a fenotípus közötti kapcsolatról is egymásnak ellentmondó nézetek vannak. Egyes szerzők [6] a heterokromatintöbblet megjelenésének hátterében a mitózis során bekövetkezett egyenlőtlen kromatidkicserélődést feltételeznek, melyek egyrészt a repetitív DNS-evolúció egyik mechanizmusának tekinthető [13], másfelől azonban kiindulási alapját képezhetik egyéb strukturális anomáliáknak, például inverzióknak is. A heterokromatin-variánsok és inverziók fejlődési rendellenességekre, a termékenység csökkenésére, vetélésekre vagy újabb kromoszóma aberrációk kialakulására hajlamosító tényezőként is számításba jöhetnek, mint ahogy ez néhány hazai és külföldi citogenetikai laboratórium vizsgálati anyagából is kitűnik [2, 3,4, 5, 6, 7]. A megnövekedett centrometrikus heterokromatin többletállománnyal rendelkező betegeknél az amiláz enzim mért szintje alacsonyabb volt (X = 104), mint az egészséges kontrolloké (Y=161). Feltételezzük, hogy az enzimszint csökkenését esetleg a kromoszóma hosszú karjának proximális részére kiterjedt inaktiváció okozhatta. 140 i
