Szemészet, 1990 (127. évfolyam, 1-4. szám)

1990-08-01 / 3. szám

Halbrecht és Shabtay [2] családvizsgálataik során Meckel-szindrómás betegeknél észlelték az 1-es autoszóma centromer körüli heterokromatin többletét. Saját vizsgálataink — bár nem bizonyítanak oksági összefüggést —, de feltétlenül felhívják a figyelmet arra, hogy az extrém heterokromatin polimorfizmusok nem minden esetben tekinthetők normál kromoszómavariánsnak, ennélfogva szerepük lehet a bizonyos kórképek citogenetikai hátterének kialakításában is. Mivel a kromoszóma polimorfizmusok a Mendel-szabályok szerint öröklődnek, így mint családi markerek nyomon követhetők a családvizsgálatokban.

A polimorfizmusok vizsgálatával foglalkozó széles körű irodalmi anyag áttekintésekor kitűnik, hogy olykor nehezen fogadható el az a feltételezés, hogy az egészséges populációban is gyakran előforduló kromoszóma variáns esetleg felelős lehet bizonyos patológiai feltételek megteremtésért. Az ilyen ' jellegű citogenetikai vizsgálatokat azonban mégis érdemes folytatni, mert csak elegendő adat birtokában nyerhetnek megerősítést az eddigi hipotézisek, vagy éppen ezek alapján vethetők el.

összefoglalás

A szerzők az 1986-os Papolczy-pályázat díjnyertes dolgozatából emelnek ki és részletesen ismertetnek egy Groenblad—Strandberg-szindrómás családot.

A szemészeti vizsgálatokat kromoszómaelemzéssel egészítették ki.

IRODALOM: 1. Gebhardt, E.: Mutation Res. 6, 309 (1968). — 2. Halbrecht, I.’ Shabtay, F.: Clin. Genet. 10, 113 (1976). — 3. Kosztolányi Gy.: Orv. Hetilap /23> 2231 (1982). —4. Krag-Olsen, В.: Hum. Genet. 56, 67 (1980). —5. Kunze, J., Mau, G.: Lancet 1, 273 (1975). — 6. Kurnit, D. M.: Hum. Genet. 47, 169 (1979). — 7. László J., Gaol M. és mtsai: Magyar Nőorvosok Lapja 44, 499 (1981). — 8. Meist, H.: Acta Genet. Med. Gammelol. 20, 174 (1971). — 9. Polgár V., Bausz M.: Szemészet 124, 86 (1987). — 10. Polgár, V., Fürjes, É.: Clin. Genet. 28, 457 (1985). — 11. Polgár V., Gábriel I.: Szemészet 119, 157 (1982). -— 12. Polgár V., Megyesi M. és mtsai: Szemészet 121, 173 (1984). — 13. Smith, G. P.: Science 191, 528 (1976).

Polgár V., Bausz M.: Cytogenetic examinations in Groenblad-Strandberg syndrome showing family accumulation

A family with Groenblad—Strandberg syndrome is reported in detail which report is a part os a prize-winning paper of the Papolczy essay-competition, 1986. The ophthalmologic examinations were supplemented with a chromosome analysis.

141