Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)

1988 / 1. szám

alsó állkapocs előreugró, a felső állkapocs fejletlen, nagyfokú exophthalmus, kb. 8—10°-os divergens strabismus, a homlokon és fejtetőn kidudorodás van, a koponya acrocephal jellegű (4. és 5. kép).

4. kép

5. kép

Felvételkor szemészeti statusa: Visus nem vehető fel, a gyerekkel való foglalkozások során szem előtti ujj olvasásnak megfelelően nyúl a tárgyakért. Tapintva mindkét oldalon normális szemnyomás. Az előredülledő bulbusokat az ép szemhéjak fedik szemhéjzáráskor. Mindkét oldalon halvány conjunctiva. Cornea sima, csillogó, tiszta. Csarnok kp. mély, vize tiszta. Iris színe, rajzolata megtartott. Pupilla kp. tág, kerek, centrális, fényre jól reagál. Lencse, üvegtest tiszta. Fundus: mindkét oldalon körben kissé elmosódott határú, halvány papilla, kitöltött értölcsér. Prominentia nem mérhető. Életkorhoz képest teltebb, kanyargós vénák. Macula, periféria ép.

Vizsgálati eredmének: Skiaszkópia: mindkét oldalon a 180°-os tengelyben —-5,0 I), a 90°-os tengelyben —1,0 D mérhető. Kétirányú koponyartg: melléküregek nem fejlődtek ki, az orbita átmérői nagyobbak, az orbitacsúcs configuratiója hiányzik, az orbita csonka gúla alakban végződik. Igen kifejezett impressiones digitatae a boltozati csontokon.

Hertel-vizsgálat 111111/95 mm-nél & 27 mm

Genetikai vizsgálat: 46 XX ép karyotípus: EKG: 100/min frekvenciájú sinus ritmus, kp. állás, szabályos repolarisatio. Mellkasrtg: grippes, enyhe bronchitises tüdőkép. Vizelet, vérzési, alvadási idő normális, We: 13 mm/ó, vérkép a 11,8 G/l fvs-en kívül normális. Enyhe halláskárosodás észlelhető. Látótér,fúziós frekvencia és ERG-vizsgálatot jelenleg kooperáció hiányában nem végeztünk.

K. Istvánnál, a paternál részben hasonló tünetek figyelhetők meg, mint két lányánál (több gyerekük nincs). Erőteljesen előreugró alsó állkapocs, fejletlen felső állkapocs, hajlott orr, nagyfokú exophthalmus, mely születése óta fennáll, kb. 5°-os divergens strabismus, homlok, fejtető kidudorodik, a koponya

42