Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)
1988 / 1. szám
turricephal jellegű. Közepes fokú rövidlátó, visusa mindkét oldalon —4,0 D-val 5/6. Elülső segment ép. Funduson: mindkét oldalon éles szélű, jó színű papilla, keskeny peripapillaris atrophiás conussal. Erek aránya, lefutása rendben. Macula, periféria ép. Egyéb tünete nincs. További vizsgálatoktól elzárkózott (6. és 7. kép). A mater normális küllemű. Familiárisán más érintett személyről nem tudnak. Anyai és apai ágon több rövidlátó van a családban. 6. kép 7. kép Mindkét gyereknél további gyerekgyógyászati, ideggyógyászati kivizsgálást javasoltunk, mivel a látott kép alapján Crouzon-syndromára gondoltunk. A vizsgálatok elvégzése után K. Veronikán 1986 nyarán külföldön intracranialis hypertensiót csökkentő koponyaműtétet hajtottak végre. Itt szeretnék köszönetét mondani Túróczy László adjunktus úrnak (OTI Idegsebészeti Osztály), akinek a közreműködésével került ki a gyerek külföldre és aki a további kontrollvizsgálatokat végzi. Megbeszélés A Crouzon-syndroma jellemző tünetei vagy már születéskor, vagy azután egy-két éven belül jelentkeznek. A torzulások oka a maxilla és a koponya basis dysoetosisa, a koponyavarratok korai synostosisa. Attól függően, hogy elsősorban mely varratokat érinti, találkozunk brachycephaliával, scaphocephaliával, acrocephaliával és turricephaliával. A homlokcsonton és a nagykutacs területén prominentia fordulhat elő. A tartós agyi hypertensio miatt a koponyaboltozat elvékonyodik, fokozott impressio digitatae látható a rtg-felvételen. Az arc deformitásai a felső állkapocs hypoplasiájának, az orbita üregének antero-posterior irányban történő megrövidülésének következtében jönnek létre. Különböző mértékű hypertelorismust, antimongoloid alakú szemrést, hiányzó vagy fejletlen sinus maxillarist, dysplasiás intermaxillaris csontot, széles, nagy orrcsontot, az alsó állkapocs prognathiáját, fog anomáliákat, fokozottan ívelt szájpadlást, relatíve rövid felső ajkat, papagájcsőr-szerűen hajlott orrot találhatunk. A szemészeti tünetek közül a legszembetűnőbb az exophthalmus, mely olyan mértékű is lehet az orbita üregének nagyfokú megrövidülése miatt, hogy a 43
