Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)
1988 / 3. szám
A „fütyülő arc” szindróma legtöbb esetében kéz- és lábdeformitások is találhatók, ugyanakkor szemgolyó-rendellenességek eddig nem ismertek, ezért célszerűnek tartják ilyen esetekben a „fütyülő arc szindróma szemészeti elváltozásokkal” elnevezés használatát. IRODALOM: 1. Alves, A. F. P., Azevedo, E. S.: J. Med. Genet. 139, (1977). — 2. Burian, F.: Brit-. J. Plast. Surg. 16, 140 (1963). — 3. Fraser, F., Pashayan, H., Kadish, M.: JAMA 211, 1374 (1970). — 4. Freeman, E., Sheldon, J. : Arch. Dis. Child. 13, 277 (1938). — 6. Gross-Kieselstein, E., Ahrahamov, A.: Pediatrics 47, 1064 (1971). — 6. Hashemi, G.: Indian J. Petiatr. 40, 23 (1973). —7. KoussefJ, B. G., McConnachie, P., Hadro, T. A.: Pediatrics 69, 328 (1982). — 8. MacLeod, P., Patriguin, H.: Clin. Pediatric 13, 184 (1974). — 9. O’Connell, D., Hall, Ch.: Radiology 123, 719 (1977).- 10. O’Keefe, M., Crawford, J., Young, J. nad Macrae, W. : Am. J. of Ophth. 102, 346 (1986). — 11. Otto, F.: Z. Kinderheilkunde 73, 240 (1953). — 12. Pfeiffer, B., Ammermann, M.: Z. Kinderheilkunde 112, 43 (1972). — 13. Bao S. S., Chary, B., Karan, S.: Indian Pediatr. 16, 291 (1979). — 14. Rinsky, L. A., Bleck, E. E.: J..Iloné Joint Surg. S3, 148 (1976). — 15. Bintala, A. : Acta Paed. Scand. 57, 553 (1968). — 16. Sharma, B., Tandon, S.: Brit Med. J. 4, 33 (1970). — 17. Walker, B. A.: Birth Defects 5, 228 (1977). — 18. Walker, B.: Birth Defects Orig. Ar. Ser. V. 228 (1960). — 19. Vanék, ./., Janda, J., Amblerová, V. and Losan, F. : J. of Med. Genet. 23, 231 (1986). — 20. Weinstein, S., Gorlin, B. : Am. J. Dis. Child. 117, 427 (1969). — 21. Wettstein, A., Buchinger, G., Braun, A. and Banniza, V., Bazan, U.: Hum. Genet. 55, 177 (1980). — 22. Zizka, J., Lichy, J., Balicek, P.: Cesk Pediatr. 34, 96 (1979). Э. Салаи, M. Остович, P. Вамош: Синдром ,,свистящего лица“ с глазными изменениями Авторы описывают глазные изменения, которые они наблюдали у двух братьев (сестер?), страдавших синдромом „свистящего лица“. Подобные изменения до сих пор не были описаны. Глазные изменения у одного из больных довольно легкие, у другого же больного изменения роговой оболочки, хрусталика и радужки в большой степени нарушили остроту зрения. При синдроме „свистящего лица“ в большинстве случаев отмечаются деформации рук и ног, в то же время до сих пор не были отмечены поражения глазного яблока, поэтому авторы считают целесообразным в таких случаях пользоваться названием „синдром свистящего лица с глазными изменениями“. S z а 1 а у E., Osztivics M., V á m os R.: “ Whistling face” syndrome with eye changes Two members of a family with “whistling face” syndrome, a sister and a brother, showed eye changes too — the first cases ever observed. In one case the changes were only slight, while in the other the alterations of the cornea, iris and lenses caused a tangible decrease of visual acuity. In the majority of the cases of “whistling face” syndrome hand and foot alterations are found, but till now no eye complications were reported, therefore the authors recommend in the cases the use of the term “whistling face syndrome with eye changes”. E. S z a 1 а у, M. Osztovics und R. Vámos: ,,Pfeifendes Gesicht“-Syndrom mit Augenveränderungen Erläutert werden die — bisher noch nicht publizierten — ophthalmologischen Veränderungen, die bei einem Geschwisterpaar zu beobachten waren. In einem der Fälle waren die Augenveränderungen äußerst mild, im anderen Fall haben aber die Kornea-, Linsen- und Irisveränderungen die Sehschärfe stark beeinträchtigt. In der Mehrzahl der Fälle mit dem Syndrom „pfeifendes Gesicht“ melden sich auch Hand- und Fußdeformitäten, die Anomalien des Augapfels waren aber bisher nicht bekannt, weshalb es zweckdientlich scheint in diesen Fällen die Bezeichnung „Pfeifendes Gesicht Syndrom mit ophthalmologischen Veränderungen“ anzuwenden. 154
