Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)

1988 / 2. szám

7. Qrützner, P., Vogel, M. H.: Klin. Mbl. Augenheilk. 162, 206 (1973). — 8. Hammerstein, W., Leide, E., Bischof, O. : Klin. Mbl. Augenheilk. 171, 692 (1977). — 9. Harris, O. S., Miller, J. B.: Arch. Ophthalm. 80, 423 (1968). — 10. Krill, A. E.: Amer. J. Ophthalmol. 69, 1029 (1967). — 11. Krill, A. E., Archer, D.: Amer. J. Ophthalmol. 72, 562 (1971). — 12. Noble, K. O., Carr, B. E., Siegel, I. M.: Brit. J. Ophthalmol. 61, 43 (1977). — 13. Pameyer, J. K., Waardenburg, P. J., Henkes, H. E.: Brit. J. J. Ophthalmol. 44, 724 (1960). — 14. Bodrigues, M. M., Ballantine, E. J., Wiggert, B. N.: Ophthalmology 91, 873 (1984). — 15. Bubin, M. L., Fishman, В. S., McKay, В. A.: Arch. Ophthalmol. 76, 563 (1966). — 16. Sieving, P. A., Niffenegger, J. H., Berson, E. L. : Amer. J. Ophthalmol. 101, 361 (1986). —■ 17. Takki, K. : Brit. J. Ophthalmol. 58, 24 (1974). — 18. Waardenburg, P. J., Franceschetti, A., Klein, D.: Genetics and Ophthalmology, Springfield, 1961.

К. Ацель, Дь. Деак: Манифестации хориоидеремии в одной семье

Авторы знакомят с историей болезни связанной с полом, наследуемой хориоидеремии, проявляющейся только у гомозиготных лиц, на основании функционального, флуоресцеинового ангиографического и электрофизиологического исследований. На двух членах семьи женского пола они демонстрируют меньшие изменения, характерные для состояния проводника, обсуждают их дифференциально-диагностическое и генетическое значение.

Aczél К., Deák G.: Manifestations of chorioderemia in a family

On basis of functional, fluorescein-angiographic, electrophysiologic examinations the sex linked hereditary disease—chorioderemia—is reported which manifests itself only on hemizygota. Minor changes which are characteristic for a carrier state are shown on two females of the family and differential-diagnostic and genetic significance of the changes is discussed.

K. Aczél und Gy. Deák: Manifestationen der Chorioideremie in einer Familie

Anhand von funktionellen, Fluoreszein-angiographischen und elektrophysiologischen Untersuchungen wird das sich nur bei Hemizygoten manifestierende Krankheitsbild der sich geschlechtsgebunden vererbenden Chorioideremie dargestellt. Nach Beschreibung der bei zwei weiblichen Familienmitgliedern beobachteten, den Karrierzustand charakterisierenden Minorveränderungen, finden ihre differentialdiagnostische und genetische Bedeutung eine Besprechung.

101