Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)
1988 / 2. szám
Szemészet 135. 103—10«. 1988. A Magyar N éphadsereg Egészségügyi Szolgálatának közleménye A Best-féle vitelliform macula dystrophia KEKEK ANDREA és DEÁK GYÖRGY A vitelliform macula dystrophia mérsékelt penetranciájú, autosomális öröklődésű, kétoldali elváltozás, jellegzetes EOG eltéréssel. A kórképet Best [2] írta le egy népes család 8 tagján. Ugyanezen család későbbi generációit vizsgálta Vossius [18], Jung [10]; majd legújabban Jaeger és Bischoff [9] már a negyedik generáció 19 érintett szemfenéki képét követték nyomon. Hazánkban Biró [3] ismertette egy kislány vitelliform macula dystrophiájának alakulását. A kórkép megjelenése igen pleiomorf, a klinikai kép függ a beteg korától, vagyis a betegség lefolyásának stádiumától. A jellegzetes vitelliform elváltozás jelen lehet már a születéskor is, de típusosán az első-második évtizedben kerül felfedezésre: 1—2 papillányi, éles szélű, kerek, sárga, tojássárgájára hasonlító, cystosusnak tűnő laesio, mely a sztereo fényképeken a retina alatt látható, azt kissé megemelve. Szövettanilag a fovea alatti pigmentepithel sejtekben kóros mennyiségű sárga festék halmozódik fel. Ebben a stádiumban a íátóélesség jó. Ritka, látásromlást okozó szövődménye a vitelliform stádiumnak a cystosus elváltozás bevérzése, melyről Pommiér [16] feltételezi saját esete kapcsán, hogy az a spontán regresszió kísérő tünete. Soproni és Salacz [17] Best-dystrophiás betegüknél is a látóélesség a vérzés felszívódása után újra feljavult. Később, pubertás vagy kora felnőtt korban a vitelliform elváltozás „megreped”, a sárga festék kiszabadul a pigmentepithel sejtekből — ez a vitelliruptív stádium. A lipofuscin felszívódása és a meginduló hegesedés hatására ,,rántotta”-szerű kép alakul ki. A pigmentepithel sejtek károsodása következtében a látóélesség romlik. Az esetek egy részében a kiszabaduló sárga festék a gravitáció hatására a preformált subretinális tér alsó felében gyűlik össze: ún. pseudohypopyon keletkezik. Mohler és mtsai [14] 91 Best-dystrophiás beteget vizsgáltak, 54 szemfenéki képet követtek nyomon 5 éven keresztül, ők 2%-ban; ugyanakkor Kraushar és mtsai [11] hét beteg tíz szeménél észlelték a pseudohypopyon kialakulását. A betegség végállapota nem specifikus, atrophiás, subretinális hegesedés, melynek mértékétől függően tág határok között változó a végleges látásromlás. Bard és Cross [1] beteganyagában 40%-ban 0,7—0,8 látóélesség maradt a jobbik szemen, és az eseteknek csak 10%-ánálvolt 0,1-nél rosszabb a maradandó látóélesség. Néha a vitelliform heg alatt neovascularisatiós membrán alakul ki, vérzést, további látásromlást okozva. Jellemző még a Best-féle macula dystrophiára, hogy a sárga anyag mennyisége és a látóélesség — egymástól függetlenül — a betegség lefolyása alatt fluktuál (Ветку és mtsai [15]). A vitelliform elváltozás nyomonkövetésének nélkülönhetetlen vizsgáló módszere a fluorescein angiographia. Jellemző, hogy a sárga anyag blokkolja, eltakarja a chorioidea háttérfluoreszcenciáját. A betegség előrehaladtával a pigmentepithelium károsodásának megfelelően a korai fázisban foltos hyper- és hypofluorescens területek láthatók, utóbbiak a késői fázisban hyperfluorescenssé válnak. Néha maga a sárga festék autofluorescenciát mutat. A heges 102
