Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)

1987 / 4. szám

A kórelőzményt egy lényeges adattal tudtak kiegészíteni. Egy alkalommal a jobb oldalon 5,99 kPa, a bal oldalon 6,65 kPa szem-belnyomást mértek.

A korábbi kórisme miatt a műtét előtt a szokásosnál részletesebb kivizsgálás történt. Az eredmények közül csak a legfontosabbakat emeljük ki:

A testszerte csökkent tónusú vázizomzattal rendelkező gyermek sem állni, sem ülni nem tudott önállóan, fekvés közben pedig „különös” testtartást vett fel (1. és 2. ábra). Csontkora a csuklóröntgen tanúsága szerint 6—8 hónaposnak felelt meg. A fogzás még nem indult meg. A külvilág ingereire feltűnően renyhén reagált. Tárgyak után nem nyúlt, a kezébe adott tárgyakat csak rövid ideig tudta megtartani. Nem beszélt, még szótagokat sem mondott.

A laboratóriumi vizsgálatok során normális szérumelektrolyt-szinteket találtunk. Az aminosav kromatográfia nem mutatott eltérést az aminosav-összetételben.

A vizelet mennyisége, vegyhatása és fajsúlya normális volt, fehérjét azonban ismét ki lehetett mutatni. Aminoaciduria nem volt.

A szemészeti vizsgálat során látóélességét felvenni nem tudtuk, a fényt mindkét szemével érzékelte. Mindkét szem békés volt. A sima, fénylő, tükröző, tiszta szaruhártyák átmérője vízszintesen és függőlegesen is 11 mm volt. Kp. mély, tiszta csarnokot találtunk mindkét oldalon. Az Írisz és a pupilla egyik oldalon sem mutatott eltérést. A szemlencse mindkét oldalon elszürkült. A mélyebb részeket emiatt vizsgálni nem lehetett.

A szürke szemlencsét előbb a jobb oldalon, majd 1984. decemberében a bal oldalon távolítottuk el leszívás útján. Mindkét műtét során meg kellett szakítani a lencse hátsó tokját is, ugyanis kiderült, hogy az optikai zóna területében azokon mészszerű felrakódás van.

A két műtét előtt altatásban mértük meg a szemnyomást. Először 2,66 és 2,82 kPa-t, másodszor 2,13 és 3,99 kPa-t találtunk.

Mindkét alkalommal zavartalan volt a sebgyógyulás. A fundusokat +10 D-val lehetett élesen látni. Kóros eltérést nem találtunk. A gyermek a szemüveget jól tűrte.

1985 augusztusáig több alkalommal történt kontrollvizsgálat. A jobb oldalon másodlagos szürkehályog alakult ki, a megajánlott műtétre azonban a gyermeket mind ez idáig nem hozták a szülők.

Az öröklött vagy veleszületett szemészeti betegségek közül talán a leggyakoribb a szürkehályog. Egy korábbi, 10 éves időtartamot felölelő tanulmány tapasztalatai szerint a veleszületett szürkehályog 14,77%-ban multiplex fejlődési rendellenesség részjelensége [4], Esetünk is ebbe a csoportba sorolható. Foglaljuk össze azokat a tüneteket, amelyek jellemezhetik a kórképet:

— kétoldali cataracta;

— kétoldali glaucoma;

— szellemi fejlődésbeli visszamaradottság, immaturált EEG;

— testszerte izomhypotonia;

— a testi fejlődés elmaradása;

— fehér je vizelés.

A tünetcsoportot korábban Aowe-szindrómának tartották, amely az oculocerebro-renalis szindrómák közé tartozik. Az eredeti leírás szerint [2] aminoaciduria, az ammónia metabolizmus zavara, renális törpeség, mentális retardáció, muszkuláris hypotonia, kiterjedt osteomalacia, kongenitális cataracta és glaucoma jellemzi. A későbbi leírások további tüneteket is említenek: zsírbeszűrődés az izmokban, hyperaktivitás, diffúz EEG abnormalitások, foszfaturia, albuminuria, kryptorchismus, pectus excavatus, kraniostenosis [5, 6].

Esetünk sok tekintetben egyezik ezzel a kórképpel, de nem találtunk aminoaciduriát, ammonia metabolizmusbeli zavart, foszfaturiát, osteomalaciát, kryptorchismust, hyperakti vitást.

Áttekintettük mindazokat az oculo-cerebralis és coulo-cerebro-renalis szindrómákat, amelyekben cataracta vagy glaucoma fordul elő. A kórképeket nem ismertetjük részletesen, csak azokat a jellegzetességeket emeljük ki, amelyek lényegesen eltérnek az általunk talált tünetektől.

185