Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)

1987 / 4. szám

Gre/gg-.szili cl ró ma esetünkben nem jöhet szóba a súlyos testi fejlődési zavarok és a mikrophthalmus miatt.

A Smith—Lemli—Opitz-szindróma a szív- és vesefejlődési rendellenességek, az iriszdysplasia és a hepatosplenomegalia miatt.

Pinsky-(Di) George—Harley—Baird-szindróma sem jöhet számításba, esetünkben ugyanis hiányzik pl. az ajak- és szájpadhasadék, a mikrocephalus és a nystagmus.

Az Edwards-szindrómára 18 triszomia jellemző, mi kromoszóma rendellenességet nem találtunk.

A Tüeese-szindrómában többek között kéz- és lábfejlődési rendellenességek, hypospadiasis, szív- és vesefejlődési zavarok, szájpadhasadék fordul elő, szemben a mi esetünkkel.

A Cross—McKusick—/íreew-szi n d rómát pl. az albinizmusra emlékeztető pigmentációzavar és az amaurosis zárja ki.

A Denys—CorúeeZ-szindróma jellemzői emlékeztetnek az általunk talált tünetegyüttesre: növekedésbeli elmaradás, a szellemi fejlődés zavarai, renális acidózis, hypokalémia, foszfaturia, hyperkalciuria, cataracta és hydrophthalmus. Teljesen azonban ez sem egyezik esetünkkel. Nem találtunk sem renális acidózist, sem hypokalémiát, sem foszfát- és kalciumürítési zavart, találtunk viszont izomhypotoniát és albuminuriát.

Alapvető különbség a (de)Bassy—Moens—/fiercAr-szindromával szemben, hogy esetünkben hiányzik a cutis laxa, a süketség és a fülkagyló fejlődési rendellenessége.

A Francois (Ill)-szindrómában is számos testi fejlődési rendellenességet írtak le (pl. kéz- és lábfejlődési zavarok, vesefejlődési rendellenesség, hypospadiasis, ajak- és szájpadhasadék), amelyek alapján egyértelmű a különbség.

A McCance-szindrómára nem jellemző az izomhypotonia, csakúgy, mint az Ullrich—Feichtiger-szindrómára, amelyben viszont egyebek között kéz- és láb-, vese-, szívfejlődési zavarokat, hypospadiasist, süketséget találtak.

A fel nem sorolt oculo-cerebralis szindrómákban pedig nem írtak le sem szürke-, sem zöldhályogot.

Ezek után tehát esetünket nem sorolhatjuk az eddig ismertetett oculo-cerebralis és oculo-cerebro-renalis szindrómák közé.

Tekintsük át a továbbiakban mindazokat a lehetőségeket, amelyek létrehozhatták az általunk talált tünetegyüttest:

— Kromoszómaaberrációk:

Kizárhatók esetünkben, miután kromoszómaeltérést nem találtunk.

— Intrauterin infekciók:

Oki szerepük ebben az esetben nem valószínű, erre semmiféle anamnesztikus adat nem utal.

— Intrauterin magzati károsodás:

A mater toxémiás terhessége okozhatta ugyan a testi- és szellemi fejlődés zavarát, de nem ad kielégítő magyarázatot a szemtünetekre, a generalizált izomhypotoniára és a fehér je vizelésre. Ugyanilyen okokból nem lehet kiváltó oka a tünetegyüttesenk a feltételezett intrauterin vagy szülés közben kialakult koponyaűri vérzés sem.

— Eddig nem említett szindróma:

Az oculo-cerebro-renalis szindrómákon kívül további 16 szürkehályoggal járó szindrómával [3] hasonlítottuk össze esetünket — a részletezéstől eltekintünk —, de azonosságot vagy nagyfokú hasonlóságot nem tapasztaltunk.

186