Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)
1987 / 3. szám
Szemészet 124. l.>8—lt[0. 19KÍ. A Semmelweis Orvostudományi Egyetem II. Szemklinikája (igazgató: Imre György egyetemi tanár) közleménye Progresszív csap- és pálcikadystrophia familiáris előfordulása* VÁMOS RITA, és BOHÁR ANNA 1962-ben Sloan és Brown [12] ismertette először a csap- és pálcikaműködés progresszív dystrophiáját. Azóta is viszonylag kevés szerző számolt be hasonló észlelésről [1, 4, 5, 8—12]. Az irodalomban ismertetett esetek számos variánst mutatnak a funduskép, a funkcionális károsodás, az elektrofiziológiai lelet és az öröklésmenet tekintetében. Francois [8] szerint a csap-pálcika dystrophia egy klinikai syndroma, melyre jellemző a látásélesség fokozatos csökkenése, színlátászavar, kifejezetten csökkent vagy hiányzó csap-ERG és redukált pálcika-ERG. A funkcionális károsodás normális szemfenéki kép vagy minimális maculáris elváltozás mellett alakul ki. Késői stádiumban maculadegeneratio jelei, néha típusos pigmentkicsapódások megjelenhetnek, melyhez opticus-atrophia társulhat [6]. A Francois által ismertetett betegek között is szerepel néhány teljesen ép szemfenéki lelet. Masayuki [12] közleményében fluorescens angiographia alapján a fundusképet 3 csoportra osztja: a) ép fundus b) „bull’s eye” laesio a maculában c) előző + pigmentepithel-abnormalitás a hátsó póluson. Duke-Elder [6] szerint a sötét adaptációs görbe bifázisos, melyben csökkent csapadaptáció mellett normális pálcikaadaptációs szint található, míg Berson [4, 5] monofázisos adaptációs görbét említ, kicsit magasabb pálcikaküszöbértékkel. A kórkép familiáris előfordulást mutat, melyre Francois [9] szerint leggyakrabban az autosomális domináns öröklésmenet jellemző. Miután a kórkép feltehetően diagnosztikai és differenciáldiagnosztikai nehézséget okoz és a magyar nyelvű szakirodalomban nincs tudomásunk hasonló kazuisztikáról, saját eseteinket közlésre érdemesnek tartjuk. Esetismertetés 1. R. •/. 47 éves, egyébként egészséges férfi 1985-ben jelentkezett Klinikánkon. Gyerekkorától észleli, hogy látásélessége nem kielégítő. Szemészeti vizsgálatok alkalmával látását üveggel korrigálni nem tudták és különböző szembetegségek gyanújával observálták. (Neuritis retrobularis, macula-aplasia stb.) Vizsgálati eredményeink Látásélesség: o. d: 5/20, o. sin: 5/12. Üveg nem javít. Mindkét szem békés. Tiszta törőközegek. Fundus: temporalisan halványabb, kissé elmosódott szélű papillák, szűkebb erek, maculában a foveoláris reflex hiányán kívül kóros nem látszik, periféria ép. * Imre György egyetemi tanár 60. születésnapjára 158
