Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)
1987 / 3. szám
Látótér: normális nagyságú vakfolt, centrumban relatív tárgy- és színscotoma, határai szabadok. CFF: o. d: 38/sec, o. sin: 42/sec. Színlátás: deuteranomália (Ishihara, Nagel-anomaloscop). Adaptáció: bifázisos görbe, a csap- és pálcikaküszöb-érték is magasabb (10 min: 105’4 microlambert, 35 min: 103’6 microlamfcert). ERG: photopicus funkcióra utaló jelek a retionogramban nem észlelhetők. A scotopicus b-hullámok lappangási ideje normális. Amplitúdó: a-hullám: 25 microV (normális), b-hullám: 150 microV (subnormális). EOG: Arden-quotiens: 2,0 (normális). A vizsgálatok methodikájára vonatkozóan utalunk előző közleményünkre [2, 3], 2. R. J. 16 éves, fenti beteg fiának adatai: Látási panasza nem volt, gépjárművezetői engedélyhez szükséges rutin szemészeti vizsgálat alkalmával derült ki, hogy látásélessége üveggel nem korrigálható. Vizsgálati eredményeink Látásélesség: o. d: 5/12, o. sin: 5/12. Üveg nem javít. Mindkét szem békés. Tiszta törőközegek. Fundus:épek. Látótér: normális nagyságú vakfolt, centrális scotoma nem mutatható ki (legkisebb jellel sem), határai szabadok. CFF: o. d: 32/sec, o. sin: 33/sec. Színlátás: eltérés nem mutatható ki (ishihara, Nagel-anomaloscop). Adaptáció: bifázisos görbe, a csap és pálcika küszöbérték is magasabb (10 min: 105’4 microlambert, 35 min: 103>6 microlambert). ERG: photopicus tevékenység nem mutatható ki, a scotopicus hullámok lappangási ideje normális. Amplitúdó: a-hullám: 25 microV (normális), b-hullám: 175 microV (subnormális). EOG: Arden quotiens: 2,1 (normális). Az apa közlése szerint édesanyjának, férfi testvérének és unokaöccsének is hasonló látászavara van. Fenti személyeket nem állt módunkban megvizsgálni (egyik meghalt, másik rossz általános állapota miatt nem volt berendelhető), ezért csak feltételezhetjük, hogy hasonló betegségben szenvednek, így az általunk vizsgált 2 betegben a csappálcika dystrophia domináns öröklésmenete valószínű. Megbeszélés Ismertetett betegeink azonos jellegű látászavara, az anamnézisben leírt kiterjedtebb familiáris előfordulás örökletes funkcionális anomália gyanúját veti fel. Progresszív folyamatra utal viszont az a tény, hogy míg a 16 éves fiú fundusa teljesen ép, látótere, színlátása érintetlen, addig az apában ugyanezen functiók életkorral fokozódó károsodása mutatható ki. A kórfolyamat tisztázásában az ERG játszik fontos szerepet, betegeink esetében is — összevetve az egyéb functionális vizsgálatokkal — ez mutatott rá a legvalószínűbb diagnózisra. Eseteink az irodalomban ismertetett progresszív csap- és pálcikadystrophia klinikai képének lényegében megfelelnek. Erre utal a csökkent adaptáció is. Azt, hogy az ERG-ben a scotopicus funkció nagyrészt megtartott, Masayuki azzal magyarázza, hogy a pálcika-rendszer csak szigetekben károsodik. Összefoglalás A szerzők progresszív csap- és pálcikadystrophiában szenvedő betegekről számolnak be, összefoglalva e ritka kórkép jellemző tüneteit, a diagnosztikus lehetőségeket és irodalmát. 159
