Szemészet, 1986 (123. évfolyam, 1-4. szám)
1986 / 2. szám
Szemészet 13.3 83—88. 1986. A Szegedi Orvostudományi Egyetem Szemklinikájának (igazgató: Süveges Ildikó egyetemi tanár) közleménye Dominánsan öröklődő gyermekkori opticus atrophia nyíri Sándor és janáky Márta A dominánsan öröklődő juvenilis opticus atrophia a látóideg ritka megbetegedése. Bár a kórképet 1897 óta ismerjük {Snell 1), pontosabb klinikai leírása csak az 50-es években történt (Lodberg és Lund, 8, Jaeger, 3, Kjer, 5). A betegség általában 2 és 4 éves kor között kezdődik. Jellemzője a jelentős látácsökkenés (0,1—0,3 visus), a papilla temporalis decoloratio ja, látótérkiesés (megnagyobbodott vakfolt, centrocoecalis abszolút scotoma) színlátászavar (tritanomália v. anópia). A folyamat kétoldali, progresszív, egyéb neurológiai tünetek nem kísérik. Súlyosabb eseteiben a visus kézmozgás látásig csökken, nystagmus és totális színvakság jellemző lehet. A típusos tüneteket mutató kórkép diagnózisa az anamnesis segítségével nem nehéz. Mégis differenciáldiagnosztikus problémák merülhetnek fel a receszszíve öröklődő infantilis opticus atrophia és a Leber-atrophia vonatkozásában: az előbbiben a látásromlás kifejezettebb, az utóbbiban a klinikai tünetek későbbi életkorban, gyakran drámai gyorsasággal alakulnak ki. A betegség patogenezisét illetően megoszlanak a vélemények. Egyesek szerint a retina bipolaris sejtjeinek gyengesége következtében felszálló opticus atrophia alakul ki (Jaeger, 3, Johnston és mtsai, 4, Kjer, 6) mások viszont descendáló degenerációt tételeznek fel {Papst és mtsai, 10). Klinikánkon ez év elején észleltünk egy családot, melynek 4 generációjában 8 autosomalis dominans infantilis opticus atrophiában szenvedőt találtunk (1. ábra). A betegek látókérgi kiváltott válaszának (VER) vizsgálatával választ kerestünk a látópályán bekövetkezett elváltozásokra. V. J. (családfa: F 3—3) 8 éves nőbeteg 1985 áprilisában került felvételre, ez év februárjában szemüvegrendelés kapcsán fedezték fel, hogy mindkét szemével rosszul lát. Panasza nem volt. Kórelőzményében mandulaműtét szerepel 6 éves korában. p г_ f Fi □ i * » i F2 1 A 8 * b □ £ □ □ i l □ □ r * t I 1. ábra. Családja 83
