Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)
1981-01-01 / 1. szám
számos általános megbetegedés is tarkítja a kórképet [5, 7]: hydronephrosis, hypothyreosis, diabetes insipidus, tetania, kongenitális vitium, spina bifida. A bemutatott betegünkön a szindrómára jellemző fő tünetek együttesen jelentkeztek és a lipoprotein elektroforézissel kimutatott Fredrickson II. típusú hyperlipoproteinaemia is bizonyítja Michels és Stanescu által már leírt lipoid-anyagcserezavart. A betegek általában fiatalon halnak meg interkurrens betegségben. Ha megérik az idősebb kort, hajhullás, amenorrhoea, gynecomastia, azospermia társul az eddigi tünetekhez [öj. Összefoglalás A szerző egy felnőtt férfi beteg bemutatásával ismerteti a Laurence—Moon— Bardet—Biedl-szindrómát. IRODALOM: 1. Duke-Elder: Text book of ophthalmology III. Kimpton, London 1149, (1964). — 2. Francois, J. and Bello, D.: Ann. ocul. 185, 1944, (1952). — 3. Kondratska, V. F.: Vesztnyik oft. 83, 41 (1972). — 4. Michels, ,1. et Stanescu, B.: Bull. Soc. Beige ophth. 163, 203 (1973). — 5. Nirankari, M. S., Manchanda, M. C.: Amer. J. Ophth. 49, 1410 (1960). — 6. Purjesz B.: A belgyógyászat határterületeinek szindrómái. Budapest, Medicina 1965. — 7. Rom, D. and Rothagi, N.: Brit. J. Ophth. 42, 372 (1958). — 8. Taylor, G.: Brit. J. Ophth. 31, 211 (1947). — 9. Thygeson, P.: A mer. J. Ophth. 35, 750 (1952). M. Палфалви: Синдром Лауренса-Моона-Барде-Бидля Автор знакомит с синдромом Лауренса-Моона-Барде-Бидля, приводя историю болезни своего больного, взрослого мужчины. Pálfalvi М.: On the Laurence—Moon—Bardet—Biedl syndrome By demonstrating an adult male patient the Laurence—Moon—Bardet—Biedl syndrome is discussed. M. . Pálfalvi: Laurence—Moon—Bardet—Biedl Syndrom Das Laurence—Moon—Bardet—Biedl Syndrom wird mittels Demonstration eines erwachsenen Patienten bekanntgegeben. 52
